Больше века назад выдающийся американский нейрохирург Уолтер Денди описал редкий случай гидроцефалии у больного с недоразвитым мозжечком — той частью мозга, которая координирует движения, отвечает за равновесие и взаимодействует с другими частями мозга, контролирующими когнитивные функции. Врожденную патологию назвали синдромом Денди-Уокера. У него три главных признака: недоразвитие мозжечка, образование кист в четвертом желудочке головного мозга и расширение задней ямки черепа.

Дети и взрослые с этим заболеванием испытывают трудности с координацией, страдают от постоянного напряжения мышц, жалуются на шаткую походку, судороги, непроизвольные колебательные движения глаз. Статистика говорит, что выживают только 80% младенцев и только половина из них обладают нормальным IQ. Но есть и другие случаи, доказывающие — невозможное возможно. Своевременная диагностика синдрома, ранняя реабилитация и поддержка семьи могут значительно улучшить состояние больных. Об этих вдохновляющих примерах рассказываем в нашей статье.

Василина стояла в детской кроватке с высокими бортиками. Позади нее были такие же однотипные коричневые кроватки с обгрызенными по периметру бортиками — дети в доме малютки жадно впивались в них зубами в отсутствие игрушек и сенсорных ощущений. Эта фотография висела в московской онлайн-базе сирот и случайно попалась на глаза Надежде.

«Я увидела ее такую несчастную: уши оттопырены, волосы дыбом, брови грозно нахмурены — и все же она показалась мне очень красивой», — вспоминает и смеется приемная мама девочки Надежда.

Компьютерная томография показала, что у девочки выраженное недоразвитие мозжечка и кисты в четвертом желудочке мозга, а место, где должен находиться мозжечок, заполнено спинномозговой жидкостью. Василина была гипервозбудима, плохо набирала вес. В течение первого года жизни ее несколько раз госпитализировали и лечили разными препаратами: противоэпилептическими, нейролептиками и ноотропами, делали массажи, электрофорезы, физиотерапию, но развивалась она все равно с большим отставанием: не ходила, не говорила и не понимала обращенную речь.

«По дороге в дом малютки я успела почитать об этом синдроме, стало понятно, что у нее проблемы с координацией и моторикой. Но меня это не пугало. У моей старшей дочери врожденная глухота, я много занималась ее реабилитацией и сама по профессии сурдопедагог», — рассказывает Надежда.

Так Василина оказалась дома. А дальше были десять лет ежедневной комплексной реабилитации, которая продолжается и сегодня. Несмотря на слабый мышечный тонус и трудности с координацией, девочка научилась ходить самостоятельно, а в три с половиной года начала говорить. Из-за синдрома у нее слабый тонус артикуляционного аппарата, справиться с этим и наладить произношение помог логопедический массаж и регулярные упражнения. Надежда поясняет: мозжечок помимо всего прочего отвечает за автоматизацию. Когда его функции нарушены, только постоянное повторение помогает добиться результата.

С четырех лет у Василины начались занятия по нейрокоррекции — двигательные упражнения на фитболе, балансире, с мячами, мешочками, различные виды ползания, силовые тренировки для стимуляции работы мозжечка. Все это помогло достичь поразительных результатов: сейчас Василина ходит на большой теннис, в батутный центр, катается на скейте, коньках, двухколесном самокате и велосипеде с дополнительными колесами. Развитие крупной моторики у нее практически не отличается от нормы.

«Чтобы помочь Василине, мне при пришлось переучиться на нейропсихолога. Затем мы начали заниматься упражнениями на развитие памяти, внимания, зрительного восприятия — всего того, что у нее было нарушено», — говорит Надежда.

Сейчас Василина вместе с родителями живет в Лондоне, разговаривает на двух языках и учится в школе, где ей помогает тьютор. В школе ей дали характеристику «happy girl» — счастливая девочка. Из-за высокого выброса гормона счастья — серотонина и в силу особенностей своего характера, Василина всегда радуется жизни, часто улыбается и не может подолгу грустить.

Год назад Надежда создала в Telegram группу помощи взрослым и детям с синдромом Денди-Уокера, она отвечает на вопросы, дает рекомендации, а другие родители делятся своим опытом реабилитации.

«Меня всегда поддерживал муж и мои родители. Очень помогло обучение — когда знаешь, что делать, тревожности становится намного меньше, — рассказывает Надежда. — Главное — не ждать немедленных результатов. Я не жду от ребенка мгновенных успехов, и поэтому нет разочарований. Если состояние не ухудшилось, это уже положительный результат. Без завышенных ожиданий любой прогресс становится достижимым».

Группу Вконтакте, посвященную синдрому Денди-Уокера, ведет Оля. Это заболевание у нее с рождения. Уже больше пяти лет она делает заметки о том, как проходят ее занятия в реабилитационном центре. На страничке сообщества чаще всего появляются ее рисунки карандашом и красками: череп лошади, силуэты домашних животных, цветы и драконы, а еще сочинения, написанные каллиграфическим почерком на занятиях с дефектологом, работа по прописям, решение математических задач, песочная терапия для укрепления психики.

Пять лет назад она начала ходить на занятия к логопеду. А с 2022 регулярно занимается реабилитационном центре.

«Меня поместили в отделение для умственно отсталых, это не очень радует. У меня, конечно, есть задержка, но умственной отсталости нет», — говорит Оля. О занятиях она рассказывает с большим удовольствием: «Нас учат готовить, лепить из глины, валять из шерсти, с дефектологом мы проходим школьную программу по русскому и математике. На уроках “Горница” делаем соломенных кукол, расписываем деревянные доски».

Практически все занятия в центре направлены на развитие мелкой моторики — у людей с синдромом Денди-Уокера с этим большие проблемы. Из-за особенностей развития мозжечка им трудно управлять руками и пальцами: держать ложку, застегивать пуговицы и так далее. Оля же делает невероятные успехи — по ее акварельным рисункам заподозрить какое-либо нарушение невозможно.

Впрочем, так было не всегда. Особенно трудно пришлось в школьные годы. С четырех лет девочку мучили сильные головные боли, она была неуклюжей, постоянно падала, развивалась с задержкой, но училась в обычной школе.

После школы Ольга поступила в институт специальной педагогики и психологии, но поскольку нагрузка была большая, головные боли снова усилились. В 2005 году на МРТ у девушки выявили врожденный порок развития мозга — атрофические изменения мозжечка, частичное недоразвитие мозолистого тела и поставили диагноз — вариант кисты Денди-Уокера. Тогда Оле было уже 24 года.

«Городская жизнь меня чуть-чуть напрягает. Мне не нравится, когда все бегом-бегом. Все куда-то торопятся. Суета. С людьми тоже сложно. У меня есть некоторая психическая неустойчивость. Это — с детства, чуть что, так слезы, поэтому сейчас стараюсь избегать в жизни острых углов», — рассказывает Оля. По своему и не только опыту она знает, что начинать реабилитацию при синдроме Денди-Уокера нужно как можно раньше: «Многие родители не знают, что делать с такими детьми, как с ними заниматься, поэтому я веду группу, может, кому-то поможет».

Синдром Денди-Уокера встречается у одного человека из 25-35 тысяч. Только в российской группе поддержки пациентов больше 80 участников. Многие из них только недавно узнали свой диагноз. Аналогичные объединения есть и в других странах. Самое известное — международный альянс Денди-Уокера. На сайте организации немало вдохновляющих и по-настоящему невероятных историй о том, как вера в себя и своего ребенка, регулярные занятия и помощь врачей смогли кардинально изменить судьбу людей с синдромом Денди-Уокера. Вот лишь некоторые из них.

Джеффри Смарт — 40-летний житель небольшого городка Оушен-Спрингс штата Миссисипи, сотрудник местного сетевого супермаркета и отец четверых детей. За свою жизнь мужчина перенес больше 80 операций, причем 60 из них были до 18 лет, и сейчас живет обычной жизнью. В голове у Джеффри установлено больше 20 шунтов — специальных пластиковых трубок, которые создают альтернативный отток спинномозговой жидкости. Это позволяет избежать повышения давления и развития гидроцефалии.

Джеффри продолжает бороться синдромом Денди-Уокера и эпилепсией, приступы которой случаются раз в несколько месяцев, и все же считает себя очень счастливым человеком: «У меня есть семья. У меня есть дом. У меня есть все, что может пожелать мужчина».

С самого детства Билл Гудман, страстный музыкант и любитель истории, страдал от проблем с координацией, необъяснимой медлительности и задержки развития. Синдром Денди-Уокера у него диагностировали только в 56 лет, когда на МРТ нашли кисту в головном мозге. Диагноз не напугал, скорее наоборот — объяснил многие особенности здоровья.

Сейчас Биллу семьдесят лет. Он активно участвует в жизни местной христианской общины, пишет картины и часто выступает с друзьями на концертах — играет на гитаре и губной гармошке в местных ресторанах и клубах, считая, что музыка объединяет людей.

Лиза Буллок узнала о своем диагнозе в 40 лет. Всю свою жизнь она страдала от тяжелых головных болей и двигательных нарушений. С 1970-х годов ей множество раз делали МРТ мозга, но только в 2009 году удалось установить причину отклонений. После этого Лиза посвятила все свое время изучению синдрома Денди-Уокера. Женщине трудно ходить, поэтому она пользуется ходунками или инвалидной коляской, но это не мешает ей заниматься социальной работой — сейчас она делает все, чтобы повысить осведомленность об этом заболевании в родном штате Калифорния: взаимодействует с городской администрацией, организует сбор средств для проведения исследований.