Жизнь без фосфора: семейная история борьбы с гипофосфатемическим рахитом

Редкое заболевание с детства поражает кости, суставы и мышцы и без лечения приковывает человека к инвалидному креслу.

Редким заболеванием — Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом — в семье Сергея Вобликова из Амурской области страдают уже три поколения: его мать, он сам и две его дочери. Заболевание, при котором из организма вымывается фосфор, отчего страдают кости и мышцы, передается с Х-хромосомой. Долгие годы эту патологию врачи не могли диагностировать правильно, отчего свой истинный диагноз Сергей узнал только в 36 лет. О том, как проявляет себя заболевание, как его лечили раньше и что изменилось сейчас, Сергей рассказал порталу «Помощь редким».

Жизнь без диагноза

Мама Сергея Наталья Николаевна родилась в 1948 году в городе Свободный Амурской области. Когда девочка начала ходить, стало заметно, что ноги у малышки — колесом. В медицине это называется О-образной варусной деформацией. Девочку показали столичным врачам, те предложили сделать операцию, правда, не дали никакой гарантии, что ребенок будет ходить. Отец Натальи решил не рисковать здоровьем дочери, и они уехали домой.

Наталья жила обычной жизнью, училась, работала, вышла замуж. В 1978 году у нее родилась здоровая дочь Оксана, а в 1981 году — сын Сергей, унаследовавший от матери редкое генетическое заболевание. Региональные врачи предполагали, что это хондродисплазия — наследственная болезнь, вызывающая нарушение образования или окостенение хрящевой ткани.

В два года мальчика повезли на консультацию в Москву. Ортопеды сказали: «Фиксируйте ноги, они выровняются!» Целый год ребенку надевали на ноги туторы, но исправить деформацию не получилось. В семь лет Сергею сделали шесть операций, это частично помогло выправить кости и суставы. Маму предупредили: «Пусть сын подрастёт, а там посмотрим».

Став подростком, Сергей не хотел отставать от сверстников и, подражая популярным тогда Сталлоне и Шварценеггеру, занялся бодибилдингом, усердно поднимал тяжелые штанги, качал мышцы и тем самым серьезно вредил своим ногам.

Сергей Вобликов

Сергей Вобликов

«Я брал у отца мотоцикл "Урал", заводить его нужно было с пинка — у меня это не получалось. Тогда я намеренно начал приседать со штангой, чтобы укрепить ноги. А вышло все совсем наоборот», — вспоминает Сергей.

В 15 лет родители повезли сына в Амурскую областную больницу. Вновь потребовалось исправлять деформацию ног, и юноше сделали еще три операции с двойными переломами и установкой аппарата Илизарова, в котором нужно было лежать долгие недели. Из-за операций и тяжелого периода восстановления Сергей пропустил половину десятого класса. Наверстать занятия было непросто, но в этом помогала цель — поступить в медицинский колледж.

Аппарат Илизарова

Аппарат Илизарова — ортопедическое приспособление, позволяющее сращивать сложные переломы и удлинять конечности. Источник фото: lori.ru

Сильная-сильная Софья

Получив среднее специальное медицинское образование, мужчина пришел на работу в местную поликлинику, где встретил свою будущую жену Евгению. Вскоре у пары родился долгожданный первенец — дочка Софья. В два с половиной года малышку показали специалистам в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете. По результатам анализов и пониженным показателям фосфора врачи поставили диагноз, который преследует семью уже в третьем поколении — Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается минерализация костей и обеспечение мышц энергией из-за повышенного выведения фосфора из организма. Заболевание может проявляться деформациями скелета, задержкой физического развития, тяжелой мышечной слабостью, хронической болью, частыми переломами. В большинстве случаев эти осложнения приводят к инвалидизации пациента и сильно снижают качество его жизни. Причиной болезни является мутация в гене PHEX, который отвечает за регуляцию обмена фосфора в организме.

Софья Вобликова

Старшая дочь Сергея Софья

Когда Софья пошла в первый класс, деформация ног у нее значительно усилилась. Больше ждать было нельзя. В июне 2017 года Софье сделали операцию в зоне роста коленных суставов, в ходе которой в кости поставили пластины, чтобы дальше ноги развивались без деформаций. Такой метод называется гемиэпифизиодезом.

Мера оказалась успешной — ноги в районе коленей выровнялись. Однако спустя два года усилилась деформация голеностопных суставов. В июне и ноябре 2019 года девочке провели еще две операции. Но через несколько месяцев в правой голени начали регулярно появляться гнойные свищи. Чтобы убрать очаг инфекции, пластины потребовалось досрочно удалить.

Пластины против деформации

На голени Софье установили специальные пластины против деформации

В 13 лет у Софьи на фоне гормональной перестройки остановился рост на 140 см. По мнению ее лечащего хирурга Михаила Петрова, при этих условиях новая малоинвазивная операция не принесла бы ожидаемого эффекта, поэтому девочке провели тяжелую операцию с переломами и без гипсования. Об этом она узнала только, когда отошла от наркоза.

«Она проснулась, отодвинула одеяло, пытаясь понять, почему одна нога двигается, а другая нет. Тут мне и пришлось ей объяснить, что через шесть месяцев предстоит сделать такую же операцию на второй ноге», — рассказывает Сергей. Всего Софья перенесла уже несколько операций, но удлинить и выправить ее ноги полностью врачам не удалось. Отец с этим не спешит, говорит: повзрослеет — сама примет решение.

Семья Вобликовых

Сергей с женой Евгенией и дочерьми Софьей и Аленой

Ранняя помощь — залог качества жизни

Вторая дочь Сергея, четырехлетняя Алена, также унаследовала X-сцепленный гипофосфатемический рахит. Это заболевание от больного отца наследуют все родившиеся дочери, при этом сыновья рождаются здоровыми. Если же больна мать, она может передать болезнь ребенку любого пола с вероятностью 50%.

После рождения по результатам анализов Алене сразу же назначили необходимое медикаментозное лечение, которое заключается в приеме препаратов фосфора в сочетании с активными формами витамина D. Девочка получала эти препараты с трех месяцев жизни, и сегодня состояние ее костей и суставов значительно лучше, чем у сестры, а уровень фосфора в крови близок к нижней границе нормы. Кроме того, Алена принимает инновационный лекарственный препарат — буросумаб, которым российских детей с соответствующими медицинскими показаниями снабжает фонд «Круг добра». Это лекарство появилось на рынке в 2017 году, оно уменьшает потерю фосфатов у детей нормализует метаболические изменения и снижает тяжесть течения рахита.

Алена Вобликова

У младшей дочери Сергея Алены заболевание диагностировали в первые месяцы жизни и сразу начали лечение

По словам детского эндокринолога отделения наследственных эндокринопатий ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Кристины Куликовой, ранняя диагностика и раннее начало лечения позволяют предотвратить развитие тяжелых осложнений — деформации скелета и низкий рост.

«Лечение буросумабом является патогенетическим, то есть позволяет устранить причину заболевания — заблокировать фактор роста фибробластов 23, который в избыточном количестве вырабатывается при данном заболевании и приводит к потере фосфора. За счёт этого на фоне приема буросумаба полностью восстанавливается уровень фосфора в крови и, соответственно, восстанавливается минерализация костной ткани, купируется болевой синдром и увеличивается мышечная сила, — поясняет Кристина Куликова. — Терапия препаратами фосфора в сочетании с активными формами витамина D больше симптоматическая. Данное лечение позволяет на минимальном уровне поддерживать фосфор в крови, но не дает полностью нормализовать его уровень, и фосфор продолжает повышенно выводиться из организма. Кроме того, эта схема лечения требует частого, до 5-6 раз в день, приёма препарата фосфора. И данное лечение связано с риском развития нефрокальциноза — состояния, при котором резко повышается уровень кальция в почках».

Среди своих

Давно общаясь с семьями, где растут дети с диагнозом «Х-ГФР», в 2019 году Сергей создал Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Она объединяет пациентов, родственников и профильных врачей, создает информационные материалы о заболевании, которые распространяет среди педиатров и других специалистов первичного звена, формирует региональный регистр пациентов, оказывает юридическую помощь больным при получении льготных лекарств.

«Я желаю родителям детей с X-ГФР, чтобы они были смелее, решительнее, не боялись рассказывать о себе и своих проблемах, потому что только так мы можем привлечь внимание общественности к болезни, и наши дети могут получить полноценную медицинскую поддержку, — говорит Сергей. — Наше заболевание — это не приговор, с ним можно жить, но многое зависит от нас самих. Перед тобой стоит гора, но если быть упорным и не сворачивать с пути, обязательно заберешься на вершину!»

Подготовила Татьяна Булыгина

Похожие новости