Отважный Лев против синдрома Барта

Как живет челябинский мальчик с особенным сердцем.

Четырехлетний Лев — невероятный выдумщик. Он обожает динозавров и с удовольствием сочиняет про них удивительные истории, что ты и вправду веришь: сейчас из-за угла тебе навстречу выйдет настоящий тираннозавр. А мальчугану не страшно, вот он уже отвечает на «телефон» и собирается тушить пожар: «Алло, алло, сейчас выезжаем». Три года назад в семье Левы случился настоящий «пожар» — врачи поставили мальчику страшный диагноз — болезнь Барта и не давали никаких положительных прогнозов...

Как все начиналось

Виктории долго не удавалось забеременеть, и врачи рекомендовали процедуру ЭКО. Но тем не менее женщина смогла забеременеть сама. Девять месяцев ожидания прошли хорошо, лишь ближе к родам ставили маловодие. Малыш родился небольшим, других отклонений в его здоровье неонатологи не заметили, а на третий день жизни, перед выпиской, сообщили, что у ребенка резко поднялся билирубин. Льва вместе с мамой оставили в больнице ещё на сутки. Эта ночь оказалась критической — у мальчика в желудке открылось внутреннее кровотечение, и его перевели в реанимацию. Позднее врачи объяснили причину — стафилококк. Только через три недели Виктория с сыном смогли вернуться домой.

Маленький Лев рос и развивался, немного отставая от других детей своего возраста: позже начал переворачиваться, ползать, ходить, мало и очень вяло ел, но главное — плохо набирал вес. Массажи и лечебная физкультура приводили его мышцы в тонус, но все равно интуитивно было понятно, что с ребенком что-то не так. Гастроэнтеролог прописала ему ферменты для улучшения пищеварения и ускорения набора веса, но существенных улучшений это не дало. Так продолжалось до тех пор, пока не наступил кризис — 2 ноября 2019 года.

«Лёва начал кряхтеть, у него сильно билось сердце, поднималась грудная клетка. На той неделе как раз прорезались зубы, мы сначала подумали, что эти вещи связаны. Потом Лев стал вялым и начал много спать, тут уже мы вызвали неотложку!» — рассказывает Виктория. Педиатр осмотрела мальчика, но, ничего серьезного не заподозрив, предложила записаться на прием к кардиологу. Сделать это в ноябрьские праздники оказалось непросто. Родители Льва нашли частную медклинику, где мальчику записали кардиограмму, в ней Виктория впервые прочитала незнакомый для себя медицинский термин «гипертрофия левого желудочка». Родители запаниковали, мальчику сделали УЗИ сердца, после этого кардиолог сказала: «У вас все показания к госпитализации. Оценивать должны в больнице».

Льва положили в отделение детской кардиологии Челябинской городской больницы. «К счастью на нашем пути появился замечательный врач — Виктор Валерьевич Юрасов, заведующий кардиологией, он лично принимал Леву, спустился к нам и по внешнему виду ребенка все понял: „Дела не айс, мальчика берем“», — рассказывает Виктория.

otvazhnyj-lev-1.JPG

У Льва диагностировали острую сердечную недостаточность, при которой не живут больше тридцати-сорока минут. Фракция выброса — процентная доля крови в главной насосной камере, которая выбрасывается с каждым ударом сердца, у мальчика была на уровне 38% при нижнем пределе нормы 60%. Благодаря интенсивной терапии этот показатель удалось поднять. Спустя неделю врачи собрали консилиум и решили перевести ребенка из городской больницы в областную, где больше возможностей для диагностики и лечения. Однако пребывание там не дало существенного улучшения, напротив, фракция упала до 28,5%. Врачи начали подозревать генетическое заболевание, но, проведя стандартную диагностику — повторный скрининг по каплям сухой крови, ничего не обнаружили. За это время Лев сильно похудел и ещё больше ослаб.

«Его состояние ухудшалось, я зашла к лечащему врачу. Она, заглянув в результат рентгена, загадочно на меня посмотрела: „Вам не сказали, какой у вас прогноз?“ Я испугалась: какой у нас прогноз? Он что — умрет? Она ответила: „Да“ и показала мне снимок: его сердце занимало почти две трети грудной клетки, так сильно было увеличено», — рассказывает Виктория.

Госпитализация в Петербург

Дальше были слезы, туман в голове. В это время Лёва спал, а его мама в панике начала обзванивать всех, кто только мог помочь.

«Я журналист по профессии, и у меня оставались контакты общественных деятелей, представителей власти. Я звонила, рассказывала, а потом случился такой информационный взрыв. Очень много людей подключилось, чтобы нам помочь», — вспоминает мама Льва. После повторного УЗИ и осмотра в областном кардиоцентре родителям мальчика посоветовали обратиться в НМИЦ им. В.А. Алмазова в Санкт-Петербурге. Льва забрали в реанимацию, а его родители тем временем собирали все необходимые документы для новой госпитализации. Когда все было готово, мальчика на самолёте с сопровождением реаниматолога доставили в Санкт-Петербург, а затем из аэропорта на машине скорой помощи в реанимацию Центра Алмазова. Там в течение месяца Льву провели множество обследований, но причину заболевания найти не могли долго. Наконец пришли результаты генетического теста, и родители мальчика узнали, что у него редкое наследственное заболевание — синдром Барта.

Болезнь Барта — редкое генетическое заболевание, при котором развивается кардиомиопатия — изменение мышц сердца, задержка роста, нарушения в развитии скелета и другие осложнения. Одно из серьезных последствий болезни Барта — нейтропения, состояние, при котором снижается количество белых клеток крови, отвечающих за борьбу с инфекцией. Причиной заболевания является мутация в гене G4.5 (TAZ), в результате чего происходит изменение митохондрий и нарушается работа многих органов.

«Нам сказали, что это генетика и что лечения нет. Было, конечно, тяжело. В очередной раз рухнул мир. В тот день мы должны были лететь в Челябинск, но я сказала, что никуда не полечу, не могу. Был очень напряжённый вечер и ночь, мы с мужем просто сидели и молчали. Мы думали, что сейчас спасём ребенка, а нам говорят: не спасёте», — рассказывает Виктория.

Лев с родителями вернулся домой. Он был по-прежнему слаб. Врачи не рекомендовали даже выходить с ним часто на улицу, чтобы не подхватить какую-нибудь инфекцию, так как при болезни Барта она может быть фатальна. Семья старалась избегать лишних контактов, в прихожей были установлены антисептики. Даже когда приезжала в гости бабушка, она переодевалась в сменную домашнюю одежду.

Первые улучшения

Однажды Виктории удалось найти международное сообщество пациентов с болезнью Барта, благодаря которому она познакомилась с другой российской семьей в Крыму, где рос ребёнок с таким же заболеванием. По совету опытной мамы Лидии Льва отправили на госпитализацию в Москву — в НМИЦ здоровья детей, где он и продолжает теперь наблюдаться.

Накануне отъезда в Москву Виктория заметила, что у сына сердце начало биться по-другому. Испугавшись, родители срочно записали ребенка на УЗИ. Обследование показало, что у мальчика увеличилась фракция.

«Я плакала от счастья. У Льва случилось улучшение. Это был первый росточек. Его сердце постепенно стало приходить в норму», — рассказывает Виктория.

otvazhnyj-lev-2.jpg

В Москву для наблюдения у специалистов Лев ездил уже трижды. Один раз его также дополнительно направили в Центр имени Дмитрия Рогачева, так как при синдроме Барта развивается нейтропения — заболевание, при котором снижается количество нейтрофилов, белых клеток крови, отвечающих за борьбу с инфекциями. Вместе с папой Анатолием Лев провел в Москве почти месяц.

«Сейчас его состояние — как небо и земля по сравнению с тем, что было. Улучшения случились за счёт препаратов поддерживающей терапии для сердца. Лев начал лучше кушать, перестал давиться во время еды. У него стали крепнуть мышцы рук и ног, наконец в четыре года он даже научился прыгать, — рассказывает Виктория. — Год и семь месяцев после своего рождения Лев не получал никакой терапии, потому что никто не знал его диагноза. Как он выжил — это загадка и большое чудо. Как только мы начали терапию, у меня была портянка из лекарств. Приходилось давать таблетки каждый час и даже полчаса. Было по двенадцать приемов в сутки, а то и больше. Сейчас у нас уже „лайтовый“ режим: пять приёмов».

Немного окрепнув, четырехлетний Лев с большим интересом делает то, что у него не получалось раньше — приседает, пытается качать пресс и очень радуется своим успехам: «Мама, посмотри, как я умею!» А родители между тем задумываются о садике, но прежде нужно пройти вакцинацию, от которой раньше был медотвод. Все врачи, что наблюдают мальчика, очень радуются улучшению его состояния.

«В нашей жизни сейчас много форс-мажоров, словно с рождением сына мы запрыгнули в какой-то портал. Конечно, от этого устаешь, хочется, чтобы этот паровоз притормозил и ты мог спокойно глотнуть воздуха. В трудные минуты очень помогает поддержка близких и, в первую очередь, мужа. За это время наша семья очень сплотилась, — говорит Виктория. — Сейчас в мире ведется работа по созданию лекарств против синдрома Барта. Это очень радостно, но все же мы не живем ожиданием, наша задача — сделать каждый день Левы насыщенным и счастливым».

otvazhnyj-lev-3.jpg

Беседовала Татьяна Булыгина

Похожие новости