06.09.2023 10:18

Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна

Изображение: Freepik

Это стало возможным благодаря модификации геномного редактора, который теперь способен изменять большие участки ДНК.


Японские молекулярные биологи создали генную терапию на базе новой версии геномного редактора CRISPR/Cas, обучив его «вырезать» мутации, ведущие к развитию мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты первых тестов терапии на стволовых клетках больных опубликованы в журнале Stem Cell Reports.


Миодистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, возникающее из-за мутации в гене DMD, кодирующем выработку белка дистрофина. Его нехватка вызывает слабость мышц, лишая подростков возможности самостоятельно передвигаться. Затем у них развиваются проблемы с сердцем и дыханием, приводящие к летальному исходу.


Около 60% случаев миодистрофии Дюшенна возникает в результате генетического дефекта в одном нестабильном и очень протяженном участке гена DMD. Его длина ранее не позволяла создать универсальную терапию для большинства форм заболевания.

Японские исследователи выяснили, что эту проблему можно решить с помощью альтернативной формы геномного редактора CRISPR/Cas, которая использует фермент Cas3, а не Cas9. Этот белок способен вносить гораздо более масштабные изменения в структуру ДНК, что является необходимым условием для создания препарата против мышечной дистрофии Дюшенна.

Модифицированная версия редактора CRISPR/Cas3 использует не один, а сразу два частично совпадающих РНК-«шаблона» для поиска участков ДНК, которые необходимо вырезать и заменить на исправленные.

Ученые проверили действие этой версии CRISPR/Cas3 на стволовых клетках людей с миодистрофией Дюшенна. Новый геномный редактор успешно удалил все ключевые мутации на нестабильном участке гена DMD и при этом не затронул здоровые регионы. По мнению авторов исследования, это говорит о перспективности новой терапии, если ее клинические испытания пройдут успешно.

Читайте также: В России одобрены клинические рекомендации по лечению миодистрофии Дюшенна-Беккера

теги

Миодистрофия Дюшенна (МДД)
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

В России зарегистрировали новый отечественный препарат для лечения рака кожи

Комбинация нурулимаба и пролголимаба направлена против нерезектабельной или метастатической меланомы.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени

Разработан первый прероральный препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии