Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна
Это стало возможным благодаря модификации геномного редактора, который теперь способен изменять большие участки ДНК.
Японские молекулярные биологи создали генную терапию на базе новой версии геномного редактора CRISPR/Cas, обучив его «вырезать» мутации, ведущие к развитию мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты первых тестов терапии на стволовых клетках больных опубликованы в журнале Stem Cell Reports.
Миодистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, возникающее из-за мутации в гене DMD, кодирующем выработку белка дистрофина. Его нехватка вызывает слабость мышц, лишая подростков возможности самостоятельно передвигаться. Затем у них развиваются проблемы с сердцем и дыханием, приводящие к летальному исходу.
Около 60% случаев миодистрофии Дюшенна возникает в результате генетического дефекта в одном нестабильном и очень протяженном участке гена DMD. Его длина ранее не позволяла создать универсальную терапию для большинства форм заболевания.
Японские исследователи выяснили, что эту проблему можно решить с помощью альтернативной формы геномного редактора CRISPR/Cas, которая использует фермент Cas3, а не Cas9. Этот белок способен вносить гораздо более масштабные изменения в структуру ДНК, что является необходимым условием для создания препарата против мышечной дистрофии Дюшенна.
Модифицированная версия редактора CRISPR/Cas3 использует не один, а сразу два частично совпадающих РНК-«шаблона» для поиска участков ДНК, которые необходимо вырезать и заменить на исправленные.
Ученые проверили действие этой версии CRISPR/Cas3 на стволовых клетках людей с миодистрофией Дюшенна. Новый геномный редактор успешно удалил все ключевые мутации на нестабильном участке гена DMD и при этом не затронул здоровые регионы. По мнению авторов исследования, это говорит о перспективности новой терапии, если ее клинические испытания пройдут успешно.
Читайте также: В России одобрены клинические рекомендации по лечению миодистрофии Дюшенна-Беккера
похожие статьи
Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным
Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия