«Воспитывая особенных детей, мы учимся безусловной любви», — мама мальчика с редкой дисплазией соединительной ткани

Десятилетний Тимофей из Евпатории с трудом открывает подъездную дверь, в футбол во дворе не играет, с ровесниками не общается, а всем игрушкам на свете предпочитает книги, в которые погружается как в свой собственный мир. Родители долго не могли понять, что не так с физически слабым, но умственно не по годам развитым ребенком, пока у мальчика не обнаружили редкое наследственное заболевание соединительной ткани — синдром Шпринтцена-Гольдберга.

«Субтильный, будто на шарнирах», — говорили родственники о маленьком Тимоше. Худенький и неловкий мальчик казался им странным: бегает — запинается, расшибает локти и колени, ходит неловко, задевает предметы как «слон в посудной лавке». Юлия прислушивалась к замечаниям и советам, водила сына на массажи, чтобы укрепить слабые мышцы, а в три года показала Тимофея ортопеду, но специалист посоветовал прийти после пяти лет. После пяти оказалось слишком поздно…

За каких-то три месяца у мальчика «разъехались» в разные стороны стопы — вывернулись наружу так, что ходить стало больно и тяжело. Мальчик сильно хромал, быстро уставал, предпочитал сидеть или лежать. В это время семья Тимофея переехала из Казани в Евпаторию, крымские врачи собрали консилиум и решили: нужна операция, по-другому положение стоп уже не исправить.

«Я очень боялась отдавать его под нож, но позднее поняла — это было сложное, но верное решение. После операции хирург-ортопед по состоянию связок и сухожилий выявил у сына дисплазию соединительной ткани. Тогда мы начали потихоньку понимать, что именно с ним не так», — рассказывает Юлия.

В ходе операции в голеностопные суставы мальчика установили импланты. Ортопеды сказали, что на время это поможет зафиксировать стопу, но по мере роста ребенка суставные щели расширяются, и импланты могут потерять свою функцию. Если это случится, после 14 лет мальчику может снова потребоваться операция.

В гипсе от голеностопа до колена Тимофей провел целый месяц, передвигался по дому на четвереньках и рисовал на загипсованных ногах любимых динозавров от ти-рекса до спинозавра. За это время мышцы сильно ослабли, и после снятия гипса пришлось заново учиться ходить.

Мальчик двигался, держась за стену или за руку со взрослыми. У него было три летних месяца, чтобы начать ходить и в сентябре пойти в первый класс самой обычной школы. Юлия говорит, что теплые дни у моря и горячая галька очень помогли. Тимофей терпел боль, прихрамывал, но очень хотел учиться в школе и упорно преодолевал все трудности, чтобы снова ходить своими ногами.

Родители, между тем, начали поиски истинного диагноза. Генетик из Симферополя посоветовал сдать анализ «панель заболеваний соединительной ткани». Юлия шла в лабораторию с легким сердцем: была уверена, что у Тимофея ничего не найдут. Но через три с половиной месяца пришел ответ — у мальчика выявили генетическую поломку, которая ассоциирована с синдромом Шпринтцена-Гольдберга.

Людей с этим заболеванием объединяют схожие черты лица: высокий выступающий лоб, широко расставленные глаза, длинное и узкое лицо, а также низко расположенные уши. К серьезным нарушениям развития при синдроме Шпринтцена-Гольдберга относят гипермобильность суставов, сколиоз, деформацию грудной клетки, слабость мышц и задержку умственного развития.

«Я начала по крупицам собирать информацию об этом заболевании. Но все, что находила, очень удручало. Я не понимала, что теперь нужно делать, как ему помочь. В литературе описано всего 50 случаев этого синдрома, и практически у всех детей была умственная отсталость. Но у Тимофея, наоборот, очень развитый интеллект и умственные способности на высоком уровне», — рассказывает Юлия.

В четыре с половиной года мальчик сам научился читать, и с тех пор его не оторвать от книг, которых в его комнате не счесть. По словам родителей, Тимофей очень сознательный ребенок, в школе — отличник, призер городской олимпиады по русскому языку, хотя ему больше нравятся естественные науки — анатомия, биология, палеонтология. Он много думает о земле будущего и даже собирается писать книгу на эту тему.

По словам Юлии, физические ограничения сильно повлияли на жизнь сына. Он не может как обычные дети и его собственные братья поиграть в футбол, не может бегать и прыгать, кататься на велосипеде. Ему сложно даже просто открыть дверь в подъезде. Но интеллектуальные способности компенсируют эти недостатки и очень помогают жить.

Принять диагноз родителям Тимофея оказалось не так сложно, как инвалидность сына. Сначала были слезы и отрицание происходящего, но Юлия собралась и взяла себя в руки. Теперь она старается сделать все, чтобы состояние Тимофея не ухудшилось. Мальчику требуются курсы реабилитации, регулярные занятия лечебной физкультурой и плаванием, специальная ортопедическая обувь, курсы аппаратного лечения для глаз, приём метаболических препаратов. Очень важна работа с нейропсихологом, потому что у детей с синдромом Шпринтцена-Гольдберга есть свои психологические и эмоциональные особенности.

От мальчика не скрывают его заболевание и серьезные проблемы со здоровьем. В особенно сложные моменты родители повторяют ему, что он — уникальный, особенный.

«Мне очень хочется, чтобы родители и дети стали счастливее. Когда я слышу от людей, что особенный ребенок в семье — это горе, я понимаю, что общество живёт в стереотипах. Для нашей семьи это не горе. Это наше счастье, уникальное и неповторимое, — считает Юлия. — Бог нам доверяет особенных детей для чего-то – у них свои задачи. Так нас учат любить и принимать жизнь в любом её проявлении. Без нашей любви, заботы и внимания, этот маленький человек не сможет жить. А мы растем вместе с ним и с его помощью».