В Томске разработали цифровой ПЦР-тест для раннего выявления СМА у новорождённых

Специалисты НИИ медицинской генетики Томский НИМЦ запатентовали отечественный способ диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с применением цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР). Технология устраняет ограничения существующего неонатального скрининга и даёт возможность более точно оценивать генетический профиль заболевания уже в первые дни жизни ребёнка. По информации, предоставленной Минобрнауки России, новая тест-система создана для повышения точности диагностики СМА в рамках расширенного неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным в стране. Об этом сообщает издание «Газета.ру».

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нейромышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1. Болезнь приводит к гибели двигательных нейронов спинного мозга, что вызывает прогрессирующую мышечную слабость, атрофию и в тяжёлых случаях — паралич. Тяжесть состояния во многом зависит от количества копий гена SMN2: чем их больше, тем, как правило, мягче клиническое течение. Ранняя диагностика имеет критическое значение, поскольку своевременно начатая терапия способна существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

В настоящее время первичное обследование младенцев выполняется методом ПЦР в рамках расширенного неонатального скрининга. Однако такой подход не всегда позволяет выявить редкие генетические варианты заболевания и может давать ложноположительные результаты. Кроме того, стандартный скрининг не предоставляет полной информации о числе копий гена SMN2 — параметре, который определяет тяжесть течения болезни и влияет на выбор тактики лечения.

Разработанная в Томске методика цифровой ПЦР решает эти задачи комплексно. Она позволяет в рамках одной реакции одновременно выявлять делецию 7-го экзона гена SMN1 и определять количество копий гена SMN2.

Научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Алексей Слепцов пояснил, что предложенный подход основан на одновременной оценке ключевых генетических маркеров СМА с помощью цифровой ПЦР. По его словам, до недавнего времени в стране отсутствовала тест-система, способная выполнять оба анализа в одной реакции. После патентования метода у партнёров центра появилась возможность организовать промышленное производство, что потенциально сделает расширенную диагностику доступной для всех новорождённых.

Дополнительным преимуществом разработки является ее технологическая независимость. Отечественная тест-система способна заменить импортные реагенты, применяемые при подтверждающем тестировании методом MLPA (мультиплексной лигазозависимой амплификации проб), основанном на фрагментном анализе. Это снижает зависимость лабораторий от зарубежных поставок и может повысить доступность диагностики.

Читайте также: Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию