Новая терапия показала значительное снижение приступов при синдроме Драве

Экспериментальный препарат зоревунерсен (ранее STK-001) показал многообещающие результаты в клинических исследованиях фазы 1/2a у детей с синдромом Драве. По данным, опубликованным в New England Journal of Medicine, у пациентов, получавших высокие дозы препарата, частота судорожных приступов снижалась до 91%, а также отмечались улучшения речи, поведения и качества жизни.

Синдром Драве — редкая генетическая форма эпилепсии, которая обычно начинается в первый год жизни. Чаще всего заболевание связано с мутациями в гене SCN1A, нарушающими работу натриевых каналов нейронов. Болезнь проявляется тяжелыми и частыми судорожными приступами, задержкой развития, нарушениями речи и поведения. Даже при современной терапии у многих пациентов сохраняются трудно контролируемые приступы и высокий риск осложнений, включая внезапную смерть при эпилепсии. Поэтому разработка методов лечения, воздействующих на генетическую причину заболевания, считается одним из наиболее перспективных направлений исследований.

В исследованиях MONARCH (США) и ADMIRAL (Великобритания) принял участие 81 ребенок в возрасте от 2 до 18 лет с генетически подтвержденным синдромом Драве и наличием приступов несмотря на противоэпилептическую терапию. В среднем у участников наблюдалось около 17 судорожных эпизодов в месяц.

Зоревунерсен вводится в спинномозговую жидкость и действует иначе, чем существующие методы лечения. Препарат не заменяет ген, а усиливает работу здоровой копии гена SCN1A, помогая клеткам вырабатывать больше необходимого белка и тем самым восстанавливать нормальную активность нейронов.

Сейчас продолжается рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование III фазы. Оно должно подтвердить, способен ли зоревунерсен не только уменьшать частоту приступов, но и влиять на течение заболевания в целом. Эксперты отмечают, что если результаты подтвердятся, терапия может стать одним из самых значимых достижений в лечении синдрома Драве.