Тестовая новость

Na⁺/K⁺-АТФазы — это ионные насосы, обеспечивающие обмен натрия и калия через клеточную мембрану. Они состоят из гетеромерного комплекса белков α-β-γ. Изоформа α3, кодируемая геном ATP1A3, выполняет критически важную функцию «спасательного» насоса после серии потенциалов действия и преимущественно экспрессируется в нейронах центральной нервной системы.

За последние десятилетия патогенные варианты ATP1A3 были связаны с широким спектром клинических фенотипов. У пациентов часто наблюдаются как неврологические, так и соматические проявления в различных сочетаниях. Характерными чертами заболеваний являются острое начало и пароксизмальные эпизоды, нередко провоцируемые лихорадкой или другими внешними триггерами.