В США одобрили инновационную терапию болезни Менкеса

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США разрешило к применению препарат на основе гистидината меди. Это первое и на сегодняшний день единственное одобренное средство для лечения болезни Менкеса у педиатрических пациентов. Ранее препарат был известен под кодовым названием CUTX-101.

Болезнь Менкеса — крайне редкое наследственное заболевание, при котором организм не способен правильно усваивать и распределять медь. Дефицит этого микроэлемента приводит к тяжелым поражениям нервной системы и внутренних органов. Заболевание встречается почти исключительно у мальчиков и без лечения нередко приводит к летальному исходу в раннем детстве.

Гистидинат меди представляет собой заместительную терапию медью в форме ежедневных подкожных инъекций. Препарат содержит биодоступную форму меди, позволяющую частично компенсировать врождённое нарушение ее транспорта в организме.

Решение FDA основано на объединенном анализе двух открытых клинических исследований. В них сравнивали выживаемость детей с болезнью Менкеса, получавших гистидинат меди, и пациентов без специфического лечения.

Почти 50% пациентов из этой группы дожили как минимум до шести лет, тогда как среди детей без лечения таких случаев не зафиксировано. Улучшение выживаемости отмечалось и у пациентов, у которых лечение начиналось позже первого месяца жизни, хотя наилучшие результаты достигались при максимально раннем старте терапии.

Среди наиболее частых нежелательных явлений, зафиксированных в исследованиях, — дыхательные нарушения, инфекции, судороги, рвота, повышение температуры, анемия и местные реакции в зоне инъекций. В FDA отдельно подчеркнули, что медь способна накапливаться в организме, поэтому дети, получающие гистидинат меди, должны находиться под постоянным медицинским наблюдением с контролем возможной токсичности.