В перечень орфанных заболеваний включили увеальную меланому

Министерство здравоохранения России расширило перечень редких (орфанных) заболеваний, добавив в него увеальную меланому — злокачественную опухоль глаза.

Эта патология известна также как меланома сосудистой оболочки глаза, меланома хориоидеи, меланома цилиарного тела и меланома радужки.

В отличие от кожной меланомы, заболевание не связано с ультрафиолетовым облучением и имеет иные механизмы развития.

В России увеальная меланома ежегодно поражает 6-8 человек из 1 млн. Чаще всего опухоль выявляют у пациентов старше 50 лет.

Опасность заболевания связана с высоким риском метастазирования: у 30–50% больных в течение жизни развиваются метастазы, преимущественно в печени. После этого прогноз выживаемости остается неблагоприятным.

Опухоль часто обнаруживают на приёме у офтальмолога — при расширении зрачка она заметна при офтальмоскопии. Для уточнения диагноза используют УЗИ глаза, флуоресцентную ангиографию, МРТ и биопсию.

К основным методам лечения увеальной меланомы относится брахитерапия (контактная лучевая терапия), протонная терапия или другие виды радиотерапии, в запущенных случаях применяется энуклеация (удаление глаза). Системная терапия при метастазах пока остается ограниченно эффективной, однако международные рекомендации (ASCO) советуют пациентам участвовать в клинических исследованиях новых препаратов, включая иммунотерапию.

Перечень орфанных заболеваний — это официальный список Минздрава России, куда включаются редкие и социально значимые диагнозы. Наличие болезни в этом списке позволяет пациентам рассчитывать на включение заболевания в специальные программы поддержки, гарантирующие получение медицинской помощи и лекарственной терапии. На сегодняшний день в перечень включено 298 заболеваний.

Ранее в список были добавлены эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия.

Читайте также: В список орфанных заболеваний добавили две новые патологии