В список орфанных заболеваний добавили две новые патологии

Минздрав РФ обновил перечень орфанных патологий — заболеваний, встречающихся с частотой не более одного случая на 10 тысяч человек. В список добавили два новых диагноза — эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия. Всего в перечне теперь 295 нозологий.

Эозинофильный эзофагит — это хроническая болезнь, при которой нарушается работа пищевода. Основные симптомы включают трудности с глотанием, боли в грудной клетке и животе, рвоту и снижение аппетита, особенно у детей. Причина заболевания связана с иммунной аллергической реакцией, провоцируемой пищевыми или воздушными аллергенами.

Терапия заболевания зависит от степени тяжести патологии и начинается с устранения контакта с аллергеном. Примерно у половины пациентов улучшения наблюдаются при соблюдении диеты. Однако повторное введение аллергенов в рацион может спровоцировать рецидив. Для лечения эозинофильного эзофагита применяются ингибиторы протонной помпы, стероидные препараты и антитела к интерлейкинам, которые подавляют воспалительные процессы.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это наследственное заболевание, характеризующееся ранней задержкой развития, когнитивной дисфункцией и эпилептическими припадками. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. Лечение включает противосудорожные препараты. Однако около 25% пациентов не реагируют на стандартные методы терапии, и многие нуждаются в комбинированном подходе к лечению.

Ранее перечень орфанных заболеваний обновлялся в июне 2024 года. Тогда в него включили микроскопический полиангиит — аутоиммунное заболевание, поражающее мелкие кровеносные сосуды.

Читайте также: Синдром опсоклонуса-миоклонуса добавили в перечень орфанных заболеваний