В России создадут единый регистр пациентов с редкими заболеваниями

Российские медицинские эксперты приступили к созданию единого общероссийского регистра орфанных больных, который направлен на улучшение качества жизни и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Он будет формироваться на основе данных неонатального скрининга, который в 2023 году расширят до 36 заболеваний. Об этом сообщили представители российского медицинского сообщества на первом евразийском форуме «Содружество без границ».

Уникальность создаваемого регистра в том, что он будет содержать не только персональную информацию о пациенте — его имя, фамилию и диагноз, но и данные о динамике развития заболевания. Это позволит унифицировать базу данных «редких» больных и отслеживать порядок и эффективность их лечения.

По словам президента Ассоциации медицинских генетиков России Сергея Куцева, для оптимизации помощи пациентам с редкими заболеваниями Министерству здравоохранения необходима точная статистика об их количестве и состоянии. Регистр с такими данными будет способствовать улучшению диагностики редких патологий и развитию поддержки пациентов.

В настоящее время в России существует Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Каждый российский регион передает данные для Федерального регистра самостоятельно, в соответствии с утвержденным алгоритмом предоставления сведений о пациенте. Различные пациентские организации также ведут регистры по своему профилю, собирая и систематизируя данные о подопечных с редкими нозологиями. Ранее обсуждался вопрос о том, что НКО смогут официально передавать эту информацию государству для включения в федеральный и региональные регистры.

Изображение: Pressfoto/Freepik.com