В России создадут единый регистр пациентов с редкими заболеваниями
Проект позволит повысить качество лечения больных с орфанными болезнями.
Российские медицинские эксперты приступили к созданию единого общероссийского регистра орфанных больных, который направлен на улучшение качества жизни и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Он будет формироваться на основе данных неонатального скрининга, который в 2023 году расширят до 36 заболеваний. Об этом сообщили представители российского медицинского сообщества на первом евразийском форуме «Содружество без границ».
Уникальность создаваемого регистра в том, что он будет содержать не только персональную информацию о пациенте — его имя, фамилию и диагноз, но и данные о динамике развития заболевания. Это позволит унифицировать базу данных «редких» больных и отслеживать порядок и эффективность их лечения.
По словам президента Ассоциации медицинских генетиков России Сергея Куцева, для оптимизации помощи пациентам с редкими заболеваниями Министерству здравоохранения необходима точная статистика об их количестве и состоянии. Регистр с такими данными будет способствовать улучшению диагностики редких патологий и развитию поддержки пациентов.
В настоящее время в России существует Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Каждый российский регион передает данные для Федерального регистра самостоятельно, в соответствии с утвержденным алгоритмом предоставления сведений о пациенте. Различные пациентские организации также ведут регистры по своему профилю, собирая и систематизируя данные о подопечных с редкими нозологиями. Ранее обсуждался вопрос о том, что НКО смогут официально передавать эту информацию государству для включения в федеральный и региональные регистры.
Изображение: Pressfoto/Freepik.com
похожие статьи
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста
Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».
Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Впервые в России у ребенка обнаружили ультраредкое заболевание — церебросухожильный ксантоматоз
Людей с этой патологией в мире всего около 400.
Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году
Учёные нашли причину редкого врожденного порока лица — аринии