31.10.2022 17:46

В России создадут единый регистр пациентов с редкими заболеваниями

Проект позволит повысить качество лечения больных с орфанными болезнями.


Российские медицинские эксперты приступили к созданию единого общероссийского регистра орфанных больных, который направлен на улучшение качества жизни и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Он будет формироваться на основе данных неонатального скрининга, который в 2023 году расширят до 36 заболеваний. Об этом сообщили представители российского медицинского сообщества на первом евразийском форуме «Содружество без границ».

Уникальность создаваемого регистра в том, что он будет содержать не только персональную информацию о пациенте — его имя, фамилию и диагноз, но и данные о динамике развития заболевания. Это позволит унифицировать базу данных «редких» больных и отслеживать порядок и эффективность их лечения.

По словам президента Ассоциации медицинских генетиков России Сергея Куцева, для оптимизации помощи пациентам с редкими заболеваниями Министерству здравоохранения необходима точная статистика об их количестве и состоянии. Регистр с такими данными будет способствовать улучшению диагностики редких патологий и развитию поддержки пациентов.

В настоящее время в России существует Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Каждый российский регион передает данные для Федерального регистра самостоятельно, в соответствии с утвержденным алгоритмом предоставления сведений о пациенте. Различные пациентские организации также ведут регистры по своему профилю, собирая и систематизируя данные о подопечных с редкими нозологиями. Ранее обсуждался вопрос о том, что НКО смогут официально передавать эту информацию государству для включения в федеральный и региональные регистры.

Изображение: Pressfoto/Freepik.com

теги

Диагностика
Генетика
НКО
похожие статьи

Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз

Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой