31.10.2022 17:46

В России создадут единый регистр пациентов с редкими заболеваниями

Проект позволит повысить качество лечения больных с орфанными болезнями.


Российские медицинские эксперты приступили к созданию единого общероссийского регистра орфанных больных, который направлен на улучшение качества жизни и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Он будет формироваться на основе данных неонатального скрининга, который в 2023 году расширят до 36 заболеваний. Об этом сообщили представители российского медицинского сообщества на первом евразийском форуме «Содружество без границ».

Уникальность создаваемого регистра в том, что он будет содержать не только персональную информацию о пациенте — его имя, фамилию и диагноз, но и данные о динамике развития заболевания. Это позволит унифицировать базу данных «редких» больных и отслеживать порядок и эффективность их лечения.

По словам президента Ассоциации медицинских генетиков России Сергея Куцева, для оптимизации помощи пациентам с редкими заболеваниями Министерству здравоохранения необходима точная статистика об их количестве и состоянии. Регистр с такими данными будет способствовать улучшению диагностики редких патологий и развитию поддержки пациентов.

В настоящее время в России существует Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Каждый российский регион передает данные для Федерального регистра самостоятельно, в соответствии с утвержденным алгоритмом предоставления сведений о пациенте. Различные пациентские организации также ведут регистры по своему профилю, собирая и систематизируя данные о подопечных с редкими нозологиями. Ранее обсуждался вопрос о том, что НКО смогут официально передавать эту информацию государству для включения в федеральный и региональные регистры.

Изображение: Pressfoto/Freepik.com

теги

Диагностика
Генетика
НКО
похожие статьи

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist

Изменения в гене MGP вызывают редкое заболевание костей — Nature Communications

Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза

С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями

Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.

25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна

Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023