Многие некоммерческие организации ведут собственные базы данных пациентов, но не могут на законном основании передавать эту информацию в федеральные регистры для более эффективной помощи. Эту тему обсудили участники экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким заболеваниям 6 июня 2022 года.

Для решения проблемы они разработали законопроект о получении органами власти и местного самоуправления в области здравоохранения персональных данных пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Изменения предложили внести в законы «О персональных данных» и «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Согласно законопроекту, уполномоченные органы вправе получать сведения об орфанных пациентах от НКО, и в том числе благотворительных фондов, для включения их в федеральные регистры.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил, что медико-социальные регистры позволят решить многие задачи, среди которых — более точная постановка диагноза, мониторинг эффективности лечения, прогнозирование обеспеченности пациентов лекарствами.

Разрабатывать регистры орфанных больных необходимо с пациентскими организациями, родительскими ассоциациями и другими социальными службами, а использовать эти базы данных перспективе смогут врачи, и социальные работники, сотрудники НКО, сами пациенты и их семьи, подчеркнул член Комитета Госдумы по охране здоровья, президент ФГБУ «ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ Александр Румянцев.

В 2020 году благотворительный фонд «Дети-бабочки» создал первый в России регистр пациентов с буллезным эпидермолизом — редким генетическим заболеванием, при котором на коже даже при незначительных травмах, а иногда и без них образуются болезненные пузыри и раны. В регистре, который доступен врачам и пациентам, собираются сведения о клинических проявлениях заболевания, истории болезни, результаты генетических исследований, а также информация об участии каждого подопечного в программах помощи.