Обзор новостей науки: анемия Фанкони, болезнь Крона, витилиго и болезнь Фабри

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) является стандартным методом лечения анемии Фанкони — генетического заболевания, которое характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития и ломкостью хромосом. Однако проведение ТГСК связано с возможным возникновением тяжелых осложнений. Чтобы снизить риски, испанские ученые предложили альтернативу — введение генно-скорректированных стволовых клеток. Результаты семилетнего наблюдения испанских пациентов, получивших новую терапию, представлены в журнале The Lancet.

В исследовании с 7 января 2016 года по 3 апреля 2019 года приняли участие восемь пациентов. Первичной конечной точкой исследования стало приживление клеток терапевтического вектора на второй год после инфузии. По истечении следующих трех лет ученые оценили безопасность терапии и наличие нежелательных явлений. Первичная конечная точка была достигнута у пяти из восьми подлежащих оценке пациентов (62,50%). Большинство нежелательных явлений, возникших во время лечения, были несерьезными и оценивались как не связанные с проведением генной терапии.

Опубликованы результаты исследования безопасности и эффективности препарата ведолизумаб в качестве профилактики рецидива редкого воспалительного заболевания кишечника — болезни Крона у пациентов, перенесших резекцию подвздошно-толстокишечного тракта и имеющих по крайней мере один фактор риска рецидива: активное курение, перфоративные осложнения, предшествующее воздействие антагонистов фактора некроза опухоли (ФНО) или предыдущие резекции.

Пациентов с болезнью Крона случайным образом распределили для получения 300 мг внутривенного ведолизумаба (n = 43; медианный возраст 36 лет; 44,2% женщин) либо плацебо (n = 37; медианный возраст 36 лет; 48,6% женщин). Препарат вводили в течение четырех недель после операции, а затем на 8-й, 16-й и 24-й неделях. Эндоскопическая оценка проводилась на 26-й неделе.

Результаты исследования показали, что доля пациентов с тяжелым эндоскопическим рецидивом была значительно ниже в группе ведолизумаба, чем в группе плацебо (23,3% против 62,2%). Серьезные нежелательные явления были зарегистрированы у 7% пациентов в группе ведолизумаба и у 5,4% пациентов в группе плацебо, однако корреляции между этими явлениями и концентрацией ведолизумаба в сыворотке крови не обнаружили.

Ученые пришли к выводу, что лечение ведолизумабом предотвращает послеоперационный рецидив болезни Крона после резекции подвздошно-ободочной кишки и должно рассматриваться в качестве профилактического лечения у лиц с факторами риска рецидива.

Читайте также: Исследователи обнаружили связь между воспалительными заболеваниями кишечника и сахарным диабетом 1-го типа

Витилиго — хроническое заболевание, характеризующееся появлением на коже депигментированных пятен белого цвета, склонных к периферическому росту и слиянию, что обусловлено отсутствием либо снижением содержания меланина в коже. Болезнь поражает от 1 до 3% населения, ее тяжелые формы встречаются гораздо реже. По данным недавнего международного исследования, около 65% пациентов с витилиго в Европе считают, что их болезнь неизлечима.

С октября 2023 года в новых международных рекомендациях по лечению витилиго определен алгоритм лечения заболевания. Пациентам с легкой формой витилиго, не влияющей на качество жизни, требуется простое наблюдение. В случаях средней тяжести — когда болезнь  затрагивает не более 10% поверхности кожи, рекомендуется локализованное лечение.

Ранее для лечения поражений тела использовались топические кортикостероиды. В более тяжелых, генерализованных и/или активных случаях требуется пероральное лечение, такое как прием кортикостероидов дважды в неделю в течение 12-24 недель, что может стабилизировать заболевание в 80% случаев. Дополнительные методы лечения включают назначение препаратов на основе действующего вещества метотрексата, циклоспорина и тетрациклинов.

Новым методом лечения умеренного и тяжелого типа витилиго стал ингибитор Янус-киназы 1 (JAK1)/JAK2 руксолитиниб в виде специального крема. Препарат продемонстрировал эффективность в двух клинических исследованиях, результаты которых опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

К новейшим методам лечения витилиго, находящимся в разработке, относятся инъекционные биопрепараты и пероральные ингибиторы JAK, такие как ритлецитиниб, упадацитиниб и поворцитиниб.

Международная группа ученых из Германии и Швейцарии озвучила результаты ретроспективного клинического исследования, в котором приняли участие 159 женщин с болезнью Фабри. Их разделили на три группы: первая — пациенты без лечения (71), вторая — недавно получившие ФЗТ (47), вторая — долгосрочно принимавшие ФЗТ (41). Оценивались клиническая картина и лабораторные данные. Время наблюдения варьировалось от 49 до 62 месяцев.

По итогам исследования его авторы пришли к следующим выводам: примерно у 90% женщин с болезнью Фабри, получавших ФЗТ, наблюдалось по крайней мере одно улучшение, оправдывающее лечение, но с течением времени у пациенток возникло небольшое снижение функции почек. Практически все женщины, не получавшие лечение, имели легкую форму заболевания. Во всех группах наблюдалось стабильное состояние сердца. Уровень глоботриаозилсфингозина (лизо-Gb3), биомаркера заболевания, был ниже у тех пациенток, которые получили терапию недавно.

Читайте также: В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри