В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией

В перечень нозологий фонда «Круг добра» включили новое заболевание — кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией. Об этом сообщается на сайте фонда.

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией — это врождённое заболевание, при котором появляется множество доброкачественных новообразований кожи. Они провоцируют аномальное повышение особого гормона — фактора роста фибробластов 23 (FGF-23), который участвует в фосфорно-кальциевом обмене. FGF23 вырабатывается в костной ткани и увеличивает потери фосфора с мочой. Это может привести к развитию гипофосфатемического рахита. В результате у пациентов нарушается строение костной ткани скелета, зубов, могут деформироваться ноги, а мышцы перестают получать необходимую энергию.

Один из новейших методов лечения кожно-скелетного синдрома с гипофосфатемией — патогенетическая терапия буросумабом — человеческим антителом против FGF-23. В 2018 году буросумаб был одобрен в США, но пока не зарегистрирован в России. Безопасность и эффективность новой терапии изучались в четырех клинических исследованиях. Нормальный уровень сывороточного фосфата на фоне лечения буросумабом был достигнут 94% взрослых пациентов и 94–100% детей по сравнению с 8% в группе плацебо.

Терапия буросумабом одобрена для 39 подопечных Фонда с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Препарат будет необходимо вводить подкожно 1 раз в 2 недели.

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией стал 57-м редким заболеванием, включенным в перечень фонда «Круг добра».

Изображение: Pikisuperstar — Freepik.com