У Дарьи из Московской области редкая генетическая болезнь — несовершенный остеогенез, который делает кости невероятно хрупкими. Людей с этим заболеванием еще называют «хрустальными», потому что даже небольшая травма или неосторожное движение для них часто заканчиваются очередным переломом. Окончательно победить болезнь пока невозможно.

Дарья родом из Удмуртской Республики. Там она родилась и выросла, а потом переехала в Московскую область. Первый перелом у нее случился, когда ей был всего годик: выпала из кроватки и сломала руку. Потом переломы продолжились. Чем активнее становилась девочка, тем чаще ходила в гипсе: то с качелей упадет, то с велосипеда... Диагноз «несовершенный остеогенез» ей поставили только в семь лет, тогда же дали инвалидность.

Симптомы и прогноз зависят от формы заболевания: у пациентов с лёгкой формой переломы случаются реже, при тяжелых типах несовершенного остеогенеза переломы начинаются ещё до рождения и происходят на протяжении всей жизни.

Лекарства, которое бы полностью излечивало от несовершенного остеогенеза, пока нет, но существует комплексная поддерживающая терапия. Она направлена на укрепление костной ткани и предотвращение переломов. Для профилактики осложнений применяются бисфосфонаты — соли фосфора, которые способствуют росту костной ткани и помогают предотвратить ее распад, а также препараты кальция, витамин D и физиотерапия. При сильном искривлении костей проводят хирургическую коррекцию с использованием накостных или внутрикостных фиксаторов.

«У моей мамы тоже часто случались переломы в детстве, но в те годы врачи просто ссылались на неудачные падения и травмы. У мамы пятеро детей, и четверо из них унаследовали этот диагноз», — рассказывает Дарья.

В 90-е годы в Удмуртии врачи были мало осведомлены о несовершенном остеогенезе, в региональных клиниках квалифицированного лечения не было. Дарья вместе с братьями и сестрами просто принимала препарат кальция, эффективность у него была совсем низкая.

Дети не обращали особого внимания на свою болезнь, посещали кружки и школу даже с переломами. «Нас почему-то это не останавливало. Шли и всё. Честно говоря, в детстве ты про это заболевание и не думаешь вовсе. Сломал руку — ну ничего, бывает... Во взрослом возрасте, когда на тебе большая ответственность за детей, так уже не получится. Недавно я упала с лестницы и сломала колено. Лежу в больнице и очень переживаю за себя и детей!» — говорит Дарья.

У Дарьи четверо детей: три сына и дочь. Заболевание минуло только первого ребенка, а остальные трое оказались, как и мама, «хрустальными».

«То, что мой второй и третий сыновья тоже больны, я заподозрила еще во время беременности: на УЗИ было видно дугообразное искривление бедер. После рождения начались переломы, и мои догадки подтвердились. Диагноз детям поставили в первые годы жизни, официально оформили инвалидность. Сейчас они получают лечение в виде капельниц с бисфосфонатами», — говорит Дарья.

У Дарьи и ее «хрустальных» детей — Тихона, Платона и Анфисы — самый легкий тип заболевания, поэтому мама разрешает ребятам кататься на велосипеде и играть в футбол, чтобы развивать мышцы и таким образом укреплять кости. Средний сын Тихон хорошо рисует и посещает художественную школу, постоянно что-то мастерит.

Шестилетний Платон — скромный и немного замкнутый. Обожает лего, отлично считает в уме и мечтает стать миллионером. Двухлетняя Анфиса — сообразительная и смекалистая, отлично говорит и обожает платья.

«Иногда ребёнок упадёт или сильно ударится, а перелома нет. Но бывает и по-другому: однажды сын сломал бедро, просто покрутившись вокруг своей оси, — говорит Дарья. — Частенько при переломах приходится делать операции, но заживает всё достаточно быстро. По себе я знаю, что в тяжелых ситуациях очень помогает поддержка близких, поэтому всем родителям детей с редкими заболеваниями я желаю не бояться и не стесняться просить помощи. Пишите в благотворительные фонды, ищите единомышленников — вместе намного легче справляться с проблемами!»