Руководитель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Лечение ПНГ важно начать как можно раньше»

В России порядка 700 человек болеют пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) — редким заболеванием крови, при котором гибнут эритроциты, падает гемоглобин и страдают почки.

Еще не так давно продолжительность жизни пациента с этой болезнью составляла всего пять лет. Лечения патологии не существовало, диагноз «ПНГ» звучал как фатальный приговор. Все кардинально изменилось только в 2011 году, когда на рынок пришла первая таргетная терапия, а в последние годы появились и другие инновационные препараты, благодаря которым люди с ПНГ начали жить обычной жизнью. О коварном заболевании, его симптомах, осложнениях и возможностях лечения мы поговорили с медицинским юристом, помощником уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, председателем МОО «Другая жизнь» Кириллом Куляевым.

Кирилл Куляев заболел ПНГ в двадцать лет. В это время молодой человек учился в университете, писал диплом, параллельно работал и считал себя абсолютно здоровым. Все изменилось в одночасье. Ранним утром Кирилл понял, что не может встать с кровати: тошнило, силы ушли, моча была черной. «Скорая» увезла в инфекционное отделение пензенской больницы, а оттуда — в реанимацию. «Я ждал, что допишу диплом и начнется взрослая жизнь. А тут все резко обрывается, я даже не успел вступить в ту жизнь», — вспоминает Кирилл.

Врачи перебирали разные диагнозы и варианты лечения, но ничего не помогало. Почки отказывали. Родителей готовили прощаться с сыном. Но Кирилл чудом остался жив. За полгода он сменил пять больниц, лежал в «нефрологии», «онкологии», «гематологии». У него подозревали мышиную лихорадку, тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру, миелодиспластический синдром. Окончательный диагноз «Пароксизмальная ночная гемоглобинурия» смогли поставить только в Москве.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – ультраредкое приобретенное заболевание крови, которое поражает 16 человек из миллиона. ПНГ редко встречается у детей, обычно болезнь развивается после 18 лет. Почему это происходит, точно неизвестно. Под воздействием различных факторов мутирует ген PIG-A, расположенный в коротком плече Х-хромосомы. В результате этого генетического сбоя иммунная система человека разрушает красные клетки крови — эритроциты, меняет структуру нейтрофилов и тромбоцитов, становится причиной серьезных нарушений в работе сердечно-сосудистой системы и почек.

Без своевременной диагностики и лечения ПНГ опасна образованием тромбов, развитием легочной гипертензии, хронической болезни почек и тяжелой анемии.

Болезнь начинается внезапно и стремительно, так что человек может сразу попасть в реанимацию. В этот момент только своевременная диагностика и вовремя начатое лечение способно спасти жизнь.

Когда Кириллу диагностировали ПНГ, шел 2010 год, и лечения болезни еще не существовало. Врачи прописали фолиевую кислоту, витамин Е и переливание крови, точнее очищенных эритроцитов. «Из Москвы я возвращался домой с облегчением, что у меня есть диагноз, потому что гораздо страшнее лежать в незнании в реанимации. Но гемоглобин постоянно падал. На переливание крови приходилось ходить раз в месяц. Меня “подзаряжали” как телефон, вливая два, три, четыре пакета крови, после которых я снова мог ходить, жить и работать», — рассказывает Кирилл.

Так прошло два года. Переливания крови не могли остановить болезнь и разрушение эритроцитов, но давали силы жить.

Для Кирилла, как и для многих других пациентов, это были космические цифры. Но в 2012 году постановлением Правительства №403 был утвержден «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», ПНГ была в него включена, и появилась возможность получать дорогостоящее лечение от государства, однако процесс был непростым.

«Чтобы получить терапию, я прошел много инстанций, обращался в суд. Это помогло, и в 2013 году я начал лечение ингибитором системы комплемента — это внутривенная капельница, которую нужно делать раз в две недели на постоянной основе», — рассказывает Кирилл. По его словам, анализы крови практически сразу же нормализовались, так удалось закончить институт, начать семейную жизнь. Кирилл стал экспертом медицинского права, правозащитником. А в 2023 году его избрали председателем МОО «Другая жизнь» — пациентской организации, оказывающей поддержку пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией системы комплемента.

Одно из главных проявлений ПНГ — разрушение эритроцитов, поэтому раньше, до появления лекарства, пациентов лечили переливанием крови. Первый препарат против ПНГ с действующим веществом экулизумаб работает иначе: он блокирует разрушение собственных эритроцитов человека. Он не может устранить саму первопричину заболевания, но, если не будет специфических триггеров, при таком лечении человек может жить полноценной жизнью.

В 2019 году у российских пациентов с ПНГ появился биоаналог отечественного производства. А прошедший 2024 год стал по-настоящему прорывным, потому что в

России было зарегистрировано сразу несколько препаратов нового поколения. Среди них — ингибитор комплемента С5 пролонгированного действия, который вводят один раз в 8 недель. Наряду с капельницами появились подкожные уколы, которые можно делать дома, и лекарства в форме таблеток.

Разрушение эритроцитов при ПНГ может происходить непосредственно в кровотоке (внутрисосудистый гемолиз) или в клетках селезенки (внутриклеточный гемолиз), если заболевание прогрессирует. Во втором случае ингибиторы системы комплемента С5 уже не могут полностью купировать проявления болезни и требуется лекарство, которое действует на уровень выше — С3, поэтому некоторым больным необходима коррекция лечения.

«Мы выступаем за то, чтобы включить новые препараты (равулизумаб, пегцетакоплан, иптакопан и даникопан) в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), это положительно отразится на процессе обеспечения пациентов», — говорит Кирилл и поясняет: без лечения пациент с ПНГ становится уязвимым: если заболеть чем-то еще, болезнь начнет резко прогрессировать. «Поэтому перерывов в терапии быть не должно, а лечение нужно начинать как можно раньше, — продолжает он. — В нашем сообществе мы регулярно проводим вебинары, коллоквиумы и встречи пациентов, отвечаем на медицинские и юридические вопросы, проводим лекции по инвалидности, оказываем юридические консультации».