Милана внешне отличается от других детей: короткая шея, деформация грудной клетки, маленькие стопы. Виной тому — редкая хромосомная поломка, которая очень сильно сдерживает развитие девочки. Но ее родители и врачи-реабилитологи делают все возможное, чтобы она могла адаптироваться к миру. О трудностях жизни с неизвестным диагнозом и их преодолении рассказала мама девочки Анастасия.

Когда Милана родилась, врачи заметили, что у нее нет шеи. Головка как будто была приставлена прямо к туловищу. Эта странная особенность стала очевидной только после рождения. На протяжении беременности во время плановых УЗИ отклонений в развитии ребенка специалисты не видели.

«Мне сказали об этом только через три-четыре часа после родов, когда Милана стала задыхаться. Позже из выписки я узнала, что у нее была остановка дыхания из-за нераскрытия легких и отсутствовал сосательный рефлекс», — рассказывает мама девочки Анастасия.

Малышку забрали под наблюдение. Страшный эпизод повторился во второй раз ближе к утру, затем ее забрали в реанимацию и продержали сутки под кислородной маской. Выписали девочку только через несколько дней с направлением на обследование в крупный перинатальный центр.

Там у Миланы взяли кровь на генетический анализ, чтобы установить ее кариотип — набор хромосом организма. Результат пришел «чистый», без отклонений, тогда семье предложили продолжить обследование в Москве, сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы подробнее рассмотреть количество и структуру хромосом. Благодаря этому генетическому тесту у Миланы выявили поломки во второй и шестой хромосомах. Ни один из известных синдромов с этими поломками не связан. «Ни врачи, ни мы не знаем перспектив Миланы: будет ли она ходить, разговаривать», — поясняет Анастасия.

Родители Миланы тоже сдали генетические анализы. Мама оказалась совершенно здоровой, а у отца нашли хромосомный дефект, который, впрочем, не привел в его случае к появлению каких-либо симптомов.

Хромосомные нарушения — это заболевания (а точнее — симптомокомплексы), причиной которых становятся изменения числа или структуры хромосом. В норме у человека 46 хромосом, которые получаются при соединении 23 материнских и 23 отцовских. Если хромосом в наборе окажется меньше или больше или в их структуре произойдут изменения (например, выпадение или удвоение некоторых участков), то это может стать причиной серьезных отклонений.

Чаще всего хромосомные нарушения проявляются задержкой умственного и физического развития, врожденными аномалиями в строении тела, трудностями в обучении. Эти патологии встречаются у 0,5% новорожденных.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей, в яйцеклетках или сперматозоидах, но иногда изменения происходят в процессе оплодотворения и тогда мутация возникает спонтанно, de novo. В некоторых случаях хромосомные перестройки наследуются от родителей.

К наиболее известным заболеваниям, вызванным изменением числа хромосом, относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. В настоящее время известно более 700 патологий, связанных с хромосомными нарушениями.

До четырех месяцев Милана совсем не держала голову, но помог курс массажа, который ей стали делать дома. Благодаря занятиям она начала изредка переворачиваться с боку на бок.

Программа реабилитационных занятий была обширной: массаж, ЛФК, мануальная терапия, работа с логопедом, сенсорная интеграция, иглоукалывание. Особенно помогли занятия с дефектологом, после них Милана произнесла свое первое слово «мама».

А вот попытки сесть и встать у опоры пока не увенчались успехом. Девочка все время подгибает ножки, и ортопед полагает, что ей больно вставать на стопы. Они у Миланы слегка деформированы: пятка наклонена внутрь, а внутренняя грань стопы немного приподнята и изогнута. Это так называемая эквиноварусная деформация стоп. Для ее коррекции необходимо носить ортезы.

И все же занятия дали очень важную положительную динамику: окрепла спина, стопы стали гораздо мягче, Милана начала лучше захватывать игрушки и управлять ими, научилась стоять на локтях, пить сок из трубочки и сосать пюрешки.

«Жизнь Миланки кардинально отличается от жизни обычного ребенка. Каждый день нашей девочки начинается с процедур и заканчивается занятиями дома. Так происходит без выходных и праздников. Перерывы мы делаем только между курсами реабилитации и когда болеем простудами», — говорит Анастасия.

В октябре Милане исполнилось два года. Она уже умеет сидеть, а после нового курса реабилитации в Москве уверенно стоит в вертикализаторе и на коленях у опоры, проявляет больший интерес к игрушкам, пытается пробовать их на вкус. Родители намерены продолжать занятия.

Эмоции девочка проявляет редко, разве что ей очень нравится качаться с мамой на фитболе, в такие минуты она начинает улыбаться. А встречая из командировки папу, слегка щиплет его руки. Так своеобразно она выражает эмоции. Когда-то в шесть месяцев она научилась кусать свои кулачки, а потом стала применять это умение на всей семье. Мама стала задумываться, почему это происходит, задала вопрос врачам, и ее догадки подтвердились.

В игрушках Милана избирательна, нравятся ей в основном музыкальные. Она с интересом рассматривает картинки и любит проводить время в компании двух старших сестер, следя за тем, как они играют.

«Миланка — настоящий борец, мой маленький герой. Она еще не представляет, сколько всего предстоит. Но ничто не дается легко! Мы преодолеваем все трудности на своем пути, как бы сложно ни было. И я верю, что у нас все получится!» — говорит Анастасия.