Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки

История трехлетней Алисы — редкой девочки из Москвы.

Тело не слушается Алису. Только с помощью большого пальца на правой руке она нажимает кнопки на развивающих игрушках, включает музыкальные книги и может слушать их часами. Мама берет алисины руки в свои и помогает включиться в игру. При помощи мамы девочка «ловит» и «кидает» мячик, улыбается и даже смеётся... Но так бывает не всегда... С редкой генетической мутацией — синдромом Ретта управлять своим телом и давать обратную связь ребенку невероятно трудно. О том, как врачи распознали заболевание, а родители нашли способ частично реабилитировать Алису, рассказала ее мама Екатерина.

Необъяснимые симптомы: гипотонус, рвота, плохой сон

Алиса родилась внешне совершенно здоровой. Крепкого ребенка врачи оценили на 9 баллов по шкале Апгар. Однако уже в первые месяцы жизни у малышки появились странные симптомы.

«У нас была небольшая задержка в развитии, гипотонус. Чаще всего у детей встречается гипертонус, у нас же ребенок был весь расслабленный. Ещё у нее плохо росла голова, едва дотягивала до нормы, а с пяти месяцев часто случалась рвота. Все это время нам никак не удавалось наладить сон. Алиса медленно развивалась физически: поздно села, ближе к году и только после длительных занятий», — вспоминает Екатерина.

На эти отклонения врачи не обращали особого внимания. Но после шести месяцев у девочки перестали появляться новые навыки, это всерьез обеспокоило ее маму. Ровесники Алисы уже вставали у опоры, говорили первые слова, а её дочь не менялась...

IMG-20220706-WA0011.jpg

Начиная с 9-месячного возраста, Алиса вместе с мамой посетили восемь неврологов, два из них заподозрили «что-то не то» и рекомендовали обратиться к генетику. Следуя этому совету, родители самостоятельно сдали полный анализ генома Алисы, так как типичных проявлений какой-либо болезни у нее не было.

Когда девочке исполнился год, наконец-то пришел результат — синдром Ретта. По словам Екатерины, это можно считать ранней постановкой диагноза, так как обычно таким детям его ставят в возрасте от трёх до пяти лет.

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее расстройство центральной нервной системы. В этот период больной ребенок начинает терять ранее приобретенные навыки, у него происходит регресс психического развития, утрачиваются целенаправленные и появляются стереотипные движения, проявляется аутичное поведение. Заболевание встречается у одного человека из 10-15 тысяч. Его основная причина — мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Проявляется синдром Ретта только у девочек, мальчики с таким дефектом в гене практически никогда не выживают.

Успеть как можно больше

Еще до постановки диагноза родители Алисы наняли постоянного тренера по ЛФК, который приходил каждый день. Занималась с девочкой и мама, посвящая развитию дочери все свободное время: никуда не ходила, не встречалась с подругами. В итоге почти три часа в день были заняты физическими упражнениями. Только благодаря этим занятиям Алиса научилась ползать, садиться, вставать возле опоры. Эти важные навыки сохранились у нее и после регресса.

«Многие родители детей с синдромом Ретта упустили этот момент, поэтому их дети так и не научились сидеть или стоять», — поясняет Екатерина.

IMG-20220706-WA0004.jpg

Родители Алисы нашли российское сообщество родителей пациентов с синдромом Ретта, которое уже больше двадцати лет возглавляет Ольга Тимофеева. Там им рассказали, что до регресса нужно заниматься как можно больше, потому что потом всё будет непредсказуемо.

Тогда Алису начали возить на различные курсы по реабилитации. Благодаря интенсивным занятиям в год и девять месяцев девочка начала ходить. Сейчас она постоянно занимается ЛФК, иппотерапией, ходит на занятия к дефектологу и выполняет упражнения в реабилитационном костюме Адели — специальной силовой системе, которая когда-то была разработана для космонавтов, чтобы они после гравитации могли заново ощутить свое тело и научиться им управлять. В этом специальном костюме Алиса лучше чувствует свои руки и ноги и успешнее выполняет обычные упражнения.

Тот самый регресс

После двух лет у девочки начался регресс. Сначала у нее перестала работать левая рука, потом появился типичный для синдрома Ретта симптом — стереотипные движения. Дети с этим диагнозом обычно потирают руки, засовывают их в рот, похлопывают себя либо стучат руками. Алиса постоянно тянет в рот руку. В три года добавился ещё один симптом редкого синдрома — гипервентиляция лёгких: девочка усиленно дышит ртом.

Регресс сказался и на когнитивном развитии ребенка. В два года она знала и говорила около пятнадцати слов, а теперь произносит не больше трех. И все же для девочек с синдромом Ретта это большая редкость: большинство из них не говорят совсем. Может ли регресс случиться повторно?

«Мы называем синдром Ретта американскими горками, потому что регрессы случаются и они непредсказуемы. Их может спровоцировать тяжелая болезнь, например, Covid-19. Алиса переболела им прошлым летом, после чего так ослабла, что перестала ходить и не могла держать голову. Мы восстанавливали ходьбу около года, — поясняет Екатерина. — Так как у нас дегенеративное генетическое заболевание, при нем также противопоказаны прививки, они часто служат отягчающим фактором, от которого зависит, насколько сильным будет регресс. У многих девочек с нашим заболеванием регресс начался именно после прививки».

Альтернативная коммуникация

Алисе сложно общаться, но она обучаема, понимает, когда её хвалят, и выполняет несложные задания специалиста по когнитивной реабилитации. Дома с мамой она общается по карточкам — этот инструмент альтернативной коммуникации стал настоящим открытием для семьи. Слушая вопрос мамы, девочка из двух карточек выбирает одну. И хотя координировать свои движения ей достаточно трудно, чаще всего отвечает правильно.

«Немногие дефектологи умеют работать по карточкам, чаще логопеды ставят звуки и предлагают пальчиковые игры. А нам это, к сожалению, не подходит. Когда же мы первый раз на занятии предложили ей карточки, выяснилось, что она знает даже больше, чем среднестатистический двухлетний ребенок. Она правильно показывала цвета, части тела, разных животных, — поясняет Екатерина. — В России есть пациенты с синдромом Ретта, которые знают алфавит и даже умеют складывать и вычитать. Считается, что у девочек с этим заболеванием сохранный интеллект, они очень многое понимают, но оттого, что тело их совершенно не слушается, обучаться и давать обратную связь им очень трудно».

IMG-20220706-WA0008.jpg

Важно не забывать о себе

До рождения Алисы Екатерина работала корреспондентом на телевидении, постоянно была в гуще событий, много общалась с разными людьми. Появление дочери кардинально изменило ее жизнь, но не сломило психологически. Справиться с ситуацией помогли специалисты и ведение блога, что стало своего рода психотерапией.

Делясь своим опытом особенного материнства, Екатерина советует таким же родителям, как она: «Не стесняйтесь обращаться к психотерапевту, они действительно могут помочь. В тяжелой ситуации важно не забывать о себе, поддерживать свое психологическое здоровье, слышать свои потребности. Возможно, вам понадобится время найти своего специалиста, который сможет подобрать правильные препараты. Надо учиться поддерживать себя, потому что как иначе вы сможете помочь своему ребенку?».