15 апреля — Международный день осведомленности о болезни Помпе. Валентина Шевченко, мама мальчика с этим заболеванием, рассказала порталу «Помощь редким» о постановке диагноза, жизни в реанимации, лечении новейшим патогенетическим препаратом и способах находить силы для борьбы с тяжелой болезнью сына.

Особенный малыш

Десятилетний Максим с нетерпением ждет с работы папу Женю, а когда тот появляется на пороге, сразу спрашивает: «Будем играть?». Мальчик обожает Лего и проводит с папой все вечера за конструктором. Максиму сложно брать в руки детальки и соединять их, поэтому все делает отец. Но Макс внимательно следит и очень радуется тому, что получается. Вместе они собирают дома, башни, города, где могут жить любимые герои «Звездных войн» и динозавры. В этих фантастических мирах нет ничего невозможного...

Максим — необычный ребенок. В городе Лабинске Краснодарского края, где он живет, таких больше нет. А в России в 2019 году было не больше 36 — это «редкие» люди с болезнью Помпе — тяжелым генетическим заболеванием. Его еще называют поясно-конечностной мышечной дистрофией. Заболевание впервые описал в 1932 году голландский исследователь Иоанн Кассианус Помпе. А в 1963 году бельгийский биохимик Генри Хэрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента α-глюкозидазы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению в мышцах гликогена. В результате повреждаются мышечные и нервные клетки по всему организму. Причина всех нарушений — дефект в 17-ой хромосоме.

Лечение есть!

О редком заболевании своего третьего сына Максима родители узнали не сразу. Путь к постановке диагноза был долог. Второй ребенок в семье Шевченко Артем был тоже болен. У него были те же симптомы, что и у Максима, но генетический анализ ничего не показал. Тогда врачи так и не смогли правильно поставить диагноз. Артем смог прожить четыре года, все это время он находился в реанимации.

Максим появился на свет в 2011 году без каких-либо признаков наследственного заболевания. Первые симптомы стали проявляться около трех месяцев. Тогда родители забили тревогу. Максим стал очень походить на Артема. Врачи говорили: это невозможно. Знакомые посоветовали обратиться к краснодарскому неврологу Игорю Бахтину. Во время первого приема опытный доктор сказал: «У вас болезнь Помпе», — и не ошибся. Чтобы убедиться в этом на все сто процентов, семья также решила сдать генетический анализ. В это время в Краснодаре находилась в командировке московский врач-генетик Светлана Михайлова. Она взяла у Максима кровь на анализ, доставила в Москву и через несколько дней сообщила положительный результат. Для мальчика и его мамы сделали вызов в Москву. На тот момент Максиму исполнился год, но самостоятельно ходить он не мог. В московской клинике ребенок получил первую инфузию новейшего препарата ферментозаместительной терапии для болезни Помпе.

«Мы пробыли в клинике два с половиной месяца, а потом вернулись домой. Нам дали с собой препарат в рамках благотворительной акции. Само лекарство на тот момент еще не было зарегистрировано в России. До двух лет Максим стабильно получал препарат, и в его состоянии был заметный скачок вперед. Он мог даже кататься на велосипеде, пусть и с нашей поддержкой, пытался крутить ножками педали», — рассказывает мама Валентина. Регистрация препарата в России заняла определенное время, пока регистрировали — лекарства больным временно не поставляли.

Восемь месяцев Максим не мог получить лечение, и за это время очень ослаб и в конце концов попал в реанимацию. Он перестал самостоятельно дышать и принимать пищу. Ему сделали трахеостомию и подключили к аппрату ИВЛ, но потом дыхательная функция восстановилась. Спустя некоторое время родители смогли забрать его домой, однако состояние ребенка не стабилизировалось. 1 января 2017 года у Максима случился отек мозга, он снова попал в реанимацию. Врачи сделали все возможное, чтобы сохранить ему жизнь. Два года мальчик находился в реанимации. Родители были неотлучно при нем, дежурили круглосуточно, сменяя друг друга.

Возвращение домой

Вернуть Максима домой оказалось непросто. В домашних условиях не было всего того оборудования, которое требовалось ребенку. Елена Хвостикова, основатель центра помощи пациентам «Геном», связалась с координаторами благотворительного фонда «Вера» и попросила их помочь. Фонд приобрел для Максима портативный аспиратор и кислородный концентратор. Как пользоваться устройствами и проводить санацию — всем тонкостям ухода родители научились еще в реанимации. С тех пор Максим дома. Свое главное лечение — ферментозаместительный препарат — он сейчас получает через фонд помощи детям с орфанными заболеваниями «Круг добра». Но, к сожалению, навыки, которые были утеряны, восстановить так и не удалось: мальчик находится на ИВЛ, не может самостоятельно есть, шевелить ногами и руками.

«Наверное, я до сих пор ещё не приняла это заболевание. Мы все относимся к Максиму как здоровому полноценному ребёнку. Для нас он не инвалид, а просто особенный ребенок, — говорит Валентина, — я не стесняюсь того, что он на аппарате. Мы часто выходим из дома. Просто мы берём с собой запасное оборудование. Санировать ребёнка в дороге — это абсолютно не страшно. Мы уже ездили в Цветочную долину за 40 км от Лабинска, в деревню к бабушке за 60 км. Важно дать Максиму такую же полноценную жизнь, как у нас. Ему очень нравятся новые впечатления».

Учеба и общение со сверстниками

Каждое утро Максима начинается с гигиенических процедур. Вместе с мамой мальчик делает ингаляции, массаж, после чего садится в свое кресло и смотрит мультики по телевизору и на планшете, читает с мамой книжки, играет. Заскучать не дают и животные: кошка, собака и даже мышь. Валентина смеётся: «У нас целый зоопарк. Собака все время спит с Максимом. И кот его очень любит — забирается на колени и ложится, к другим членам семьи на руки не идёт».

Несмотря на тяжёлое заболевание, Максим учится в 4-м классе общеобразовательной школы, смотрит видео-уроки, занимается с учительницей дома. Перед Новым годом ребята из класса Максима вместе с учительницей приходили к мальчику домой, чтобы поздравить с наступающими праздниками. «Максим взрослеет и становится более общительным, ему хочется дружить со сверстниками. Когда одноклассники уходили, он очень расстроился, стал говорить, что нужно садиться в машину и ехать за ними. Таких слез я ещё не видела».

«Самое главное — не отчаиваться»

Валентина находится рядом с Максимом в режиме 24 на 7. Признается, устаёт. Сложно отлучиться из дома, не хватает полноценного сна. Кроме как супругу никому другому уход за сыном она доверить не может: «Становится сложнее, когда Максим болеет. Вот недавно он переболел ковидом. Две недели мы практически не спали. Бывает, накапливается напряжение — можем поссориться с мужем, но потом быстро миримся. Самое главное — не отчаиваться и поддерживать друг друга. Поддержка очень многое значит. Даже когда вы беспокоитесь, волнуетесь за ребёнка, обязательно обсуждайте это друг с другом, проговаривайте, не держите в себе, и, конечно, не сдавайтесь и не отчаивайтесь. Медицина не стоит на месте. А такие дети, как у нас, тоже могут жить и хотят жить, радуются простым вещам: общению с животными, солнышку на улице... Дарите себе и своим детям минуты радости и счастья. Наши дети тоже могут познавать мир глазами, ушами, руками. Просто им нужно немного помочь, и эта помощь по силам любым родителям особых детей. Ведь сильнее этих людей на свете нет никого!».