Российские врачи стали лучше ориентироваться в орфанных заболеваниях

Осведомленность российских врачей об орфанных заболеваниях продолжает расти. Такую тенденцию показало исследование проекта «Помощь редким», в котором сопоставлены результаты опросов медицинских специалистов в 2023 и 2026 годах. 

Орфанными (редкими) называют заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Большинство таких болезней имеют генетическую природу, часто проявляются в детском возрасте и требуют сложной диагностики. Из-за низкой распространенности пациенты нередко сталкиваются с длительным поиском диагноза и ограниченной доступностью специализированной медицинской помощи.

За три года доля врачей, знакомых с термином «орфанные заболевания», увеличилась с 83,1% до 87,2%. Однако наиболее заметные изменения произошли в оценке собственных профессиональных знаний. Если в 2023 году углубленными знаниями в области редких заболеваний обладали лишь 8,7% респондентов, то в 2026 году этот показатель достиг 23,7%.

Изменились и источники, из которых врачи впервые получают информацию о редких заболеваниях. Если три года назад после периода обучения ведущую роль играли СМИ и рекламные материалы (19,2%), то к 2026 году их значение снизилось до 6,6%. Напротив, значительно выросло влияние личного окружения. Сегодня 32,5% врачей отмечают, что сталкиваются с людьми, имеющими орфанные заболевания, в своей повседневной жизни. В 2023 году таких было только 13,7%.

Это позволяет предположить, что тема редких болезней выходит за пределы профессионального сообщества и постепенно включается в общественную повестку.

Существенные изменения произошли и в системе дополнительного образования. Количество специалистов, проходящих профильные курсы и участвующих в вебинарах и конференциях, выросло почти втрое — с 6,9% до 20,1%.

Теоретический опыт изучения орфанных заболеваний также стал более распространенным: соответствующий показатель вырос с 23% до 39,6%. При этом реальный опыт ведения пациентов с редкими диагнозами, напротив, снизился — с 21,7% до 12,1%. По мнению авторов исследования, это может указывать на необходимость расширения практико-ориентированных образовательных программ.

Одним из наиболее заметных изменений, зафиксированных исследованием, стало повышение диагностической уверенности специалистов.

В 2026 году 16,9% врачей заявили, что способны самостоятельно поставить диагноз пациенту с орфанным заболеванием. В 2023 году этот показатель не достигал и 10%.

Одновременно существенно сократилось число специалистов, которые испытывают трудности с поиском профессиональной информации по данной теме: с 32,4% до 11,4%.

Изменились и факторы, которые мешают врачам работать с пациентами, имеющими редкие заболевания. В 2023 году основной проблемой медицинское сообщество называло недостаток информации — этот барьер отмечали 39,4% респондентов. В 2026 году показатель снизился почти в четыре раза и составил 11,7%.

Сократилось и влияние фактора высокой ответственности: если ранее его называли препятствием 27% врачей, то сегодня — 12,5%.

На первый план вышли другие сложности. Так, заметно чаще специалисты стали говорить о недостаточном финансировании исследований в области орфанных заболеваний — 26,6% против 18,5% в 2023 году.

Кроме того, значительно выросла обеспокоенность профессиональным выгоранием. Если три года назад этот фактор отмечали 8,9% участников опроса, то в 2026 году — уже 20,2%.

Хотя число врачей, твердо намеренных связать свою профессиональную деятельность с орфанными заболеваниями, уменьшилось с 14,2% до 8,5%, выросла доля тех, кто рассматривает такую возможность. Вариант ответа «возможно» выбрали 21% респондентов против 11,8% тремя годами ранее.

Увеличилась и готовность изучать редкие заболевания при наличии соответствующих образовательных возможностей — с 19,3% до 30,9%.

Отвечая на вопрос о наиболее эффективных способах получения знаний, врачи чаще всего называли клиническую практику. В 2026 году этот вариант выбрали 48,2% опрошенных против 36,4% в 2023-м. На втором месте оказались специализированные образовательные программы медицинских вузов, которые поддержали 42,2% респондентов.

По мнению авторов исследования, эти результаты свидетельствуют о запросе профессионального сообщества на системную подготовку, сочетающую фундаментальные знания и практический опыт работы с пациентами, имеющими редкие заболевания.

Читайте также: 39% действующих и будущих врачей отмечают нехватку информации о редких болезнях