Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, приводящую к болезни спектра Цельвегера

Специалисты отдела гастроэнтерологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева описали два случая орфанного заболевания — болезни спектра Цельвегера и выявили новую мутацию в гене PEX26.

Болезни спектра Цельвегера — редкие нарушения, связанные с уменьшением количества пероксисом в клетках и приводящие к развитию гипотонии, судорог, тугоухости, потере веса, дегенерации сетчатки. Заболевания встречаются в среднем у одного из 50 тысяч новорожденных.

Пациенты-близнецы, описанные российскими учеными, с рождения отставали в физическом развитии, что стало наиболее очевидно к полутора годам. Затем мальчики перестали ходить, произносить звуки и слова, потеряли зрение. У одного из них пропала жевательная функция, с четырех лет обнаружились нарушения слуха, с пяти — начались кишечные кровотечения.

Причиной столь серьезных нарушений стали изменения функций пероксисом — органелл клеток, которые отвечают за обмен липидов и аминокислот, а также окислительно-восстановительный процесс клеток. У людей с болезнью Цельвегера работа пероксисом нарушена, из-за чего в организме накапливаются вредные метаболиты.

Нарушения биогенеза пероксисом при болезни Цельвегера обусловлены мутациями в одном из 13 генов PEX. Патогенные варианты в гене PEX26 ранее упоминались лишь в 10 научных статьях. Специалисты Института Вельтищева разобрали клинические проявления заболевания, особенности диагностики и подходы к терапии.

Читайте также: Болезнь Рефсума: как фитановая кислота отравляет жизнь