У 16-летнего Ильи и его 6-летней сестры Юлианы из Омской области одно на двоих редкое генетическое заболевание — инфантильная болезнь Рефсума. Она разрушает зрение и слух, лишает детей мышечной силы и возможности ходить. Чтобы притормозить развитие болезни, ребята вынуждены соблюдать жесткую диету. Другого лечения у заболевания пока не существует...

Гемофилия или гепатит?

Илья родился крепким доношенным младенцем с весом 3,6 кг. Беспокойство вызывала лишь нередкая для новорожденных желтуха. Несколько дней ребенок провел под фотолампой, но желтизна кожи не проходила.

В месяц у Ильи планово взяли кровь на анализ. Кровь сцеживалась с трудом, поэтому пришлось проколоть два пальчика. Ребенок начал истерически плакать, успокоить его не получилось даже дома. К вечеру Анна обратила внимание, что проколотые в поликлинике пальцы до сих пор кровоточат, несмотря на ватку с пластырем. Напуганная мама вызвала скорую помощь.

По первым признакам врачи предположили гемофилию — редкую и тяжелую болезнь, при которой плохо сворачивается кровь и случаются тяжелые внутренние кровотечения.

Илью вместе с мамой госпитализировали в местную детскую больницу, где взяли анализы и подняли результаты утреннего теста. Уровень гемоглобина у мальчика оказался критически низким, показатели печени тоже были далеки от нормы. Новорожденного с подозрением на гепатит срочно отправили на обследование и лечение в Омск. В течение месяца Илью лечили от этого заболевания, но выяснить его тип и причину не смогли, так как все тесты на гепатит были отрицательными.

Терапия пошла на пользу: цвет кожи нормализовался, ребенок стал крепнуть, потихоньку набирать вес, переворачиваться и самостоятельно садиться. Но Анну все равно настораживало его поведение. Илья плохо реагировал на звуки и происходящее вокруг, родителям было сложно привлечь его внимание. Ближе к году стало понятно: ребенок либо не слышит, либо не видит.

Сейчас Илья видит лишь 4%, а слышит благодаря кохлеарному импланту.

«Мы проверили слух Илюши, оказалось, что у него, действительно, есть тугоухость и нам нужен слуховой аппарат. Мы с мужем были в шоке. К проблемам с печенью добавился еще и слух», — рассказывает Анна.

Илья, между тем, начал вставать у опоры и даже ходить за одну ручку. Казалось, вот-вот он пойдет самостоятельно, но, внезапно заболев ротавирусом, ребенок совершенно ослаб и утратил почти все физические навыки: разучился ползать и начал терять равновесие.

Загадка невыясненного диагноза сына не давала родителям покоя, и они решились ехать в Москву. Заведующая отделением неврологии Российской детской клинической больницы предположила у Ильи заболевание из группы синдрома Цельвегера. Однако поиск генетической мутации, приводящей к развитию этого синдрома, не давал результатов. Все новый и новые тесты приходили отрицательными. Диагноз оставили под вопросом.

«Когда предположили этот диагноз, все наши симптомы: проблемы с печенью, слухом, двигательные и зрительные нарушения, сложились как пазл. Врачи дали мне книгу с описанием синдрома, откуда я узнала, что такие дети не живут дольше пяти лет. Лечения не было, улучшений ждать не приходилось. — вспоминает Анна. — Тогда мы вернулись домой и решили, что просто будем жить, окружая Илюшу любовью и заботой. Но шло время, он рос и развивался, тогда мы снова начали по полной заниматься реабилитацией».

История повторяется

Через десять лет после рождения Ильи на свет появилась его сестра Юлиана. Недоношенная малышка довольно быстро окрепла и неплохо развивалась до четырех месяцев. Потом у девочки начали западать глаза, она стала чаще плакать. Врачи обнаружили гидроцефалию: скапливаясь в мозгу, жидкость вызывала головные боли.

Из-за вальгусной деформации ног и слабых мышц Илья и Юлиана не могут ходить.

«С самого рождения дочери я жила в сильнейшем психологическом напряжении, была как натянутая струна: все время наблюдала за ней, проявится или нет Илюшино заболевание», — вспоминает Анна.

Первая госпитализация в отделение неврологии случилась в семь месяцев. Тогда же врачи решили проверить у Юлианы и печеночные показатели. Они оказались повышены. Сурдолог также утверждал, что девочка не слышит. По словам мамы, в тот момент мир рухнул. История повторялась.

Вскоре вся семья снова отправилась в Москву для проведения генетического тестирования. К этому времени технологии поиска дефектных генов стали более совершенными, поэтому врачам без труда удалось найти генетическую мутацию синдрома Цельвегера у детей и родителей, которые являются бессимптомными носителями поломки. Врачей удивлял только один факт: Илья был уже подростком, а дети с этим редким и тяжелым синдромом по статистике не живут дольше пяти лет. Тогда врачебная комиссия пересмотрела и уточнила диагноз. У ребят выявили инфантильную болезнь Рефсума.

Болезнь Рефсума — одно из заболеваний группы синдрома Цельвегера, генетическое расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма. Болезнь приводит к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца. Причиной патологии являются мутациями в одном из 13 генов PEX. В результате нарушается метаболизм пероксисомальных жирных кислот.

Болезнь Рефсума проявляется сразу после рождения или в раннем младенчестве, но ее симптомы могут быть настолько не очевидными, что болезнь иногда диагностируется уже во взрослом возрасте. У маленьких детей могут проявляться такие симптомы заболевания как нистагм (непроизвольное и частое движение глаз), нейросенсорная тугоухость, задержка развития. Нарушение функции печени у младенцев проявляются в виде желтухи.

Большинство детей имеют двигательные проблемы, при общении пользуются небольшим количеством слов и знаков. У малоподвижных ребят может развиваться остеопороз, приводящий к переломам. У старших детей могут возникнуть надпочечниковая недостаточность и мочекаменная болезнь.

Проблемы со зрением и слухом

Из всех осложнений генетического синдрома зрительные и слуховые вызывают у Юлианы и Ильи наибольшие трудности, так как лишают детей возможности полноценно общаться с окружающим миром. Илья сейчас видит лишь четыре процента из ста. В подростковом возрасте его слух ухудшился настолько, что даже слуховой аппарат перестал помогать.

«Он всегда любил игрушки, музыку, мультики. Но в последнее время был лишен всего. Не видел, не слышал, не мог удержать что-либо руками. К счастью, в прошлом году ему провели кохлеарную имплантацию. После операции он начал слышать, „ожил“, стал более активным, энергичным», — рассказывает Анна.

У Юлианы проблему со слухом удалось частично решить с помощью слухового аппарата. В отличие от брата она может говорить, хорошо строит предложения, читает стихи и поет песенки.

Зелень и мясо под запретом

У заболевания Ильи и Юлианы специфического лечения не существует, но крайне важно соблюдать строгую диету — это единственный способ предотвратить развитие тяжелых осложнений. Основной принцип питания — ограничить поступление в организм фитановой кислоты. Для этого нужно исключить все животные жиры, зеленые овощи и частично фрукты. Запрещается фасоль, горох, брокколи, различная зелень, жирный куриный бульон, говядина.

Илья и Юлиана должны пожизненно соблюдать строгую диету.

«Со старшим сыном, к сожалению, много лет мы питались неправильно, поэтому в период переходного возраста у него начались ухудшения: он сильно похудел, скрючились руки, так что теперь он не может разжать ладонь», — рассказывает Анна. Деформация затронула и ноги, в особенности ступни, отчего любая обувь натирает страшные мозоли. Та же проблема коснулась и Юлианы. Чтобы выправить ступни, московские хирурги провели ей сложную операцию с гипсованием и имплантацией в щиколотку части собственной кости, взятой из бедра.

«Каждому родителю особенного ребенка нужен период, когда можно просто поплакать, выплеснуть свои эмоции, но потом нужно подняться и идти дальше, потому что ребёнку обязательно нужна наша помощь. Только мы, родители, можем ему помочь», — говорит Анна.