У двухлетнего Артема из Новосибирска редкое заболевание — синдром Апера. Дети с этой патологией рождаются без пальцев и с особенностями развития черепа. Помочь им может только сложная хирургическая коррекция. О жизни с необычной патологией, преодолении страхов и тревоги, успехах мальчика после операций рассказала его мама Валерия.

Артем родился 25 августа 2020 года в маленьком якутском городе Нерюнгри. «Роды у меня были очень тяжелые, они длились почти сутки. Все это время, терпя мучительные схватки, я ждала здорового малыша. Он родился, но не заплакал, мешало тугое двойное обвитие пуповиной. А потом ко мне подошел врач и тихо сказал, что у ребёнка нет пальчиков, после чего я сразу потеряла сознание, — вспоминает Валерия. — После как в тумане я звонила маме, мужу и сестре. Мама так сильно плакала, что муж подумал, что кто-то из нас в тяжелых родах не выжил».

Когда Валерия пришла в себя, врачи объяснили, что у ребенка есть генетическое заболевание. Какое именно, они сказать не могли и рекомендовали обращаться к генетикам, сдавать необходимые анализы.

Для проведения диагностики семья Артема приехала в Новосибирск. Мальчика показали генетику. Осмотрев ребенка, врач сразу предположила синдром Апера или Крузона. Обе патологии связаны с нарушения развития черепа. В дальнейшем другие специалисты — хирурги и нейрохирурги — по строению черепа и сросшимся фалангам пальцев рук и ног со стопроцентной вероятностью подтвердили синдром Апера.

Башенный череп у таких малышей появляется, потому что многие швы черепа соединяются слишком рано. Изменения в строении лица также связаны с деформацией клиновидной кости черепа и ее частичным смещением вперед. У половины детей все эти изменения в развитии мозга становятся причиной умственной отсталости.

Диагностируют заболевание, как правило, еще на этапе беременности. Маркером служит утолщение воротниковой зоны. Для выявления аномалий лица и конечностей используется трехмерное УЗИ.

Источник:
Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., Письменова Н.Н., Долбня С.В, Стоян М.В., Атанесян Р.А., Агаджанян М.Э., Стременкова И.А. Случай синдрома Апера у девочки // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2012. №4.

Однажды ночью, когда Артёму было всего пять-шесть дней, мама взяла его на руки, чтобы покормить. «Он не мог сделать вдох носом, начинал жадно сосать бутылку и плакать от того, что не получалось дышать, — вспоминает Валерия. — В голове у меня крутилось: дети же не умеют дышать ртом, что делать?»

Всю ночь она качала ребенка столбиком при открытом окне, чтобы поступал свежий воздух. Так Артем спал. Утром родители поехали с ребенком в больницу. Нормально дышать он не мог, и задышал только под кислородной маской.

Проблемы с дыханием у мальчика сохранялись ещё несколько месяцев, улучшение произошло после операции по увеличению черепа, которую сделали московские врачи в Российской детской клинической больнице, когда ребенку было девять месяцев.

Операция длилась около четырех часов. Следующие десять дней Артем провел в больнице, восстановление шло непросто: у мальчика была гематома и открылось кровотечение. Однако, несмотря на все трудности, позитивный эффект операции почувствовался сразу. Внутричерепное давление снизилось, и Артем начал гораздо лучше спать по ночам.

Кроме операций на черепе детям с синдромом Апера проводят коррекцию сросшихся пальцев. Такие операции часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте, а первый — уже в три месяца.

По словам Валерии, операции на пальцах должны проходить с периодичностью в полгода. Первую Артему уже сделали. Петербургские хирурги разделили большие пальцы. Следующим этапом пройдет разделение мизинцев, затем по очереди всех остальных пальцев. Первый месяц после операции необходимо носить гипс, затем извлекают установленные спицы, а сами пальцы бинтуют до полного заживления кожи.

Конечно, вернуть полную подвижность пальцев хирургическим путем нельзя, но все же такая коррекция позволяет значительно улучшить мелкую моторику.

Когда мальчику отделили большие пальчики и у него появилась возможность захватывать и удерживать предметы, в его развитии произошел настоящий скачок. Он активно играет, из всех игрушек предпочитая машинки и книжки с наклейками. Любит перелистывать картинки, рассматривать животных.

По словам Валерии, у большинства детей с синдромом Апера есть проблемы с речью и когнитивным развитием. Говорить они обычно начинают к семи-восьми годам. Артем в свои три года пока произносит только отдельные слова: «мама», «папа», «баба» и некоторые слоги, но все понимает и может объяснить, чего хочет. Запустить речь — возможно, поэтому семья возит его на занятия с логопедом и массажи.

Развитию речи в том числе мешают особенности строения черепа и челюсти. В будущем, когда Артем окрепнет и будет меньше болеть, нейрохирурги проведут корректирующие операции. А пока жизнь продолжается: в этом году Артем уже посещал частный сад, а в сентябре скорее всего пойдет в государственный.