Редкий и исключительный: как живет мальчик с необычной формой синдрома Айкарди-Гутьерес

В борьбе за здоровье сына родители консультируются с врачами со всего мира и верят в своего ребенка.

Таких, как Алеша, в мире не больше четырехсот. Родители ребенка с редким и малоизученным генетическим заболеванием и приобретенным ДЦП прошли долгий и очень тревожный путь до постановки диагноза, решились на экспериментальное лечение, сложную операцию на спинном мозге и разработали собственную систему реабилитации для сына.

Богатырь-торопыжка

Три выкидыша подряд тревожили не на шутку, поэтому перед новой беременностью Елена с мужем сдали все необходимые анализы, в том числе генетические тесты. Врачи не увидели в результатах ничего настораживающего, но говорили, что организм женщины вырабатывает антитела к вынашиванию беременности: сам отторгает эмбриона и, возможно, это связано с ослабленным иммунитетом. Когда же Елена забеременела Алешей, беременность проходила почти идеально: «Я вела активный образ жизни. До самых родов плавала по километру, ни в чем себя не ограничивала, занималась спортом, работала до восьмого месяца и чувствовала себя прекрасно», — рассказывает женщина.

Мальчик весом четыре килограмма родился точно в срок с отличной оценкой по шкале Апгар. Однако спать новорожденный не любил, предпочитал бодрствовать у мамы на руках, казалось, он все время спешит познавать мир. В четыре месяца ребенок начал ползать, в шесть — уверенно сидеть, а в одиннадцать — самостоятельно пошел: просто встал и ушел в другую комнату. Родители радовались тому, как быстро и хорошо развивается их маленький торопыжка. Тревожило лишь то, что с шести месяцев у него периодически без видимых причин и дополнительных симптомов поднималась температура до 38°, а потом также внезапно опускалась. Через десять дней история повторялась. Педиатр, осматривая Алешу, говорил: «Он так переносит вирусы, которые ваша старшая дочь приносит из детского сада. Радуйтесь, что все проходит так легко».

istoriya-aleshi-fedyukova-3.jpg

Подозрение на инсульт

В сентябре 2017 года семья отправилась на отдых в Турцию. Алеша радовался морю, много играл в воде и на берегу. Но беззаботное время длилось недолго, мальчик заболел ротавирусной инфекцией с температурой 40,5°. Такая цифра испугала даже медсестру в больнице, которая подошла проверить термометр. Маленькому пациенту сделали экстренную капельницу и необходимые уколы. Когда Алеше стало лучше, семья вернулась домой. «В конце октября-начале ноября мы заметили, что сын стал какой-то неустойчивый. Он всегда был очень активный, бегал, прыгал, везде лазал, а тут просто шёл и внезапно садился», — рассказывает Елена.

Родители записали мальчика на прием к неврологу. Из кабинета врача с подозрением на инсульт его госпитализировали в больницу. Там проверяли на разные формы рака, брали по восемь-десять пробирок за раз, но ничего не находили. Ребенку также сделали тест на генетическое заболевание Краббе, но и он был отрицательный.

Находиться в неврологическом отделении было непросто. Алеша мог спокойно спать не больше получаса, просыпался от любого постороннего звука. Елена постоянно была на ногах: укачивала сына. Спустя недели после госпитализации ребенок перестал ходить. Новая ротавирусная инфекция, которую маленький пациент с неизвестной болезнью подхватил в больнице, окончательно его подкосила: он практически не говорил, его ноги стали такие жёсткие, что даже врач не могла их разогнуть.

Болезнь не отступает

Через три недели Елене с сыном предложили выписку, так и не найдя причину загадочного заболевания. Алеша вернулся домой, но на следующий день у него снова была температура 38°.

Мама с мальчиком вернулись в ту же больницу, провели день в приемном отделении и только в десять вечера смогли заселиться в инфекционное отделение. От безысходности ситуации (почти все анализы были в норме) у Алёши взяли тест на широкую панель генов лейкодистрофии, на который требуется 40 рабочих дней. Тогда же один ординатор, случайно услышавший историю болезни мальчика спросил: «А вы делали тест на герпес?» Оказалось, что нет. В тот же день этот анализ дал положительный результат. Чуть позже сделали количественный тест, он показал герпес 6-го типа в острой форме с такими высокими показателями, с какими обычно не выживают. Мальчику назначили капельницы ацикловира, и его состояние стало на глазах улучшаться: он начал реагировать, улыбаться, садиться, пытаться ползать на четвереньках.

Алешу выписали домой. Но Елена, прочитав тонны литературы по герпесу, понимала, что такую форму заболевания нельзя вылечить таблетками, и оказалась права. Со временем у ребенка выработалась невосприимчивость к препарату, нужно было предпринимать решительные меры. Частный врач-инфекционист отправил семью в Санкт-Петербург к ведущему специалисту по герпесу. Новый курс капельниц с сильными препаратами дал хорошие результаты. Ребенок начал уверенно держать голову, мог сидеть с поддержкой, у него снизился тонус мышц, ноги стали значительно мягче. Улучшилось и эмоциональное состояние: Алеша перестал постоянно плакать и начал лучше спать.

istoriya-aleshi-fedyukova-2.jpg

Диагноз известен

В санкт-петербургской клинике Елена с сыном провели около трех недель. Незадолго до выписки женщина получила на электронную почту результаты генетического теста, те самые, которых ждали больше месяца. Оказалось, что у мальчика синдром Айкарди-Гутьерес (также синдром Экарди-Гутьер) — редкое мультисистемное генетические заболевание врождённого иммунитета, поражающее мозг, кожу, печень, лёгкие, сердце и многие другие органы. В результате генетической поломки у пациентов вырабатывается чрезмерное количество интерферона, что вызывает серьёзные соматические нарушения и умственную отсталость. Впервые это заболевание было описано в 1984 году.

В московском орфанном центре родителям Алеши посоветовали сдать анализ на носительство, чтобы исключить возможности ошибки и подтвердить диагноз. Результаты новых тестов показали, что мама и папа маленького Алеши являются носителями редкой мутации одного и того же гена.

Что было известно на тот момент Елене о редкой болезни? В интернете удалось найти обнадеживающую статью об одном взрослом пациенте с точно такой же поломкой гена, как и у сына. У него наблюдалось улучшение состояния: повреждения белого вещества головного мозга сокращалось без какой-либо терапии. Российские клинические генетики оптимизма женщины не разделяли.

Вытянули счастливый билет

Консультация у ещё одного врача-генетика ничего нового не дала. Стало ясно лишь то, что симптомы Алеши не укладываются в типичную картину заболевания и у него относительно других пациентов более лёгкая форма болезни.

«Существуют научные предположения, что иногда во время поломки одного гена параллельно ломается другой и берёт на себя функцию первого. Таким образом организм подстраивается. Конечно, доказать это сложно, потому что никто не станет проверять и анализировать для этого 25 тысяч генов», — рассказывает Елена. В поисках полезной информации она нашла в социальной сети сообщество «Синдром Айкарди-Гутьереса», через которое маме Алёши удалось познакомиться с немецким врачом и исследователем этого редкого заболевания.

Елена написала и другим авторам научных статей: «Они мне отвечали. Знаете, это нереальное ощущение и очень большая поддержка. Я переводила в Гугле, пыталась разобраться в природе этого заболевания, задавала свои, возможно, наивные вопросы. Профессор Кроу, один из главных мировых экспертов по синдрому, тоже рассказал мне про вариативность и про разные формы заболевания. Общаясь с американскими родителями, я узнавала, в каком тяжелом состоянии были их дети. Почти все они питались через зонд, имели интеллектуальные нарушения. Алеша в это плане уникальный ребёнок. Мне пишут, что мы вытянули счастливый билет», — рассказывает Елена.

Американские специалисты по синдрому Айкарди-Гутьерес, заинтересовавшись необычным пациентом, согласились включить Алешу в исследование, но при условии, что семья будет приезжать в Америку каждые шесть месяцев. От этого предложения по финансовым причинам семье пришлось отказаться.

istoriya-aleshi-fedyukova-1.jpg

Лечение есть?

Общаясь во французском сообществе, Елена узнала от одной из участниц про экспериментальную лекарственную терапию. Позднее и родители американских пациентов с таким же дефектным геном, как у Алеши, рассказали про различные препараты — ингибиторы янус-киназы (JAK), которые принимают их дети.

Согласиться или нет? Сомнений у семьи было много: одной стороны — страх регресса, с другой — вероятность тяжелых побочных явлений.

Родители мальчика долго не могли решиться на этот важный шаг, но после консультации у московского эксперта все же согласились на прием лекарства. Существенных изменений в состоянии мальчика препарат не вызвал, но есть большая вероятность, что терапия может предотвратить новые опасные вспышки с повышением температуры.

Реабилитация

Практически сразу после выписки из петербургской клиники с Алешей, у которого был приобретенный ДЦП, начали заниматься в реабилитационных центрах.

Тренировки поначалу давались непросто: ребенок плакал, кричал, вырывался, отказывался заниматься и дома. По постепенно бесконечные занятия превратились в образ жизни, мальчик привык и начал делать большие успехи. Однако, заглядывая в будущее, родители понимали, что одни упражнения должного результата не дадут. С возрастом мальчик не избежит целого ряда ортопедических операций (удлинение сухожилий, реконструкция стопы). Снять повышенный тонус мышц может только операция на спинном мозге — селективная дорсальная ризотомия (СДР).

Изучив всю литературу о разных способах проведения этой операции, Елена нашла врача, который может провести наименее инвазивную и наиболее благоприятную операцию. В июне 2021 года мальчику сделали СДР в польской клинике.

«Результат был потрясающий. На третий или четвертый день Алеша смог сам встать на прямых ногах, шевелить пальчиками — этого мы пытались добиться два года с помощью упражнений», — вспоминает Елена.

СДР решила многие двигательные проблемы. До того момента, когда Алеша сможет побежать, осталось совсем чуть-чуть. Окончательно опуститься пятке мешают контрактуры — уплотнения, препятствующие растяжке мышц и сухожилий. Решить эту проблему может ортопедическая операция. Московские врачи предложили родителям мальчика комплексную операцию с реконструкцией стоп. Однако нейрохирург, который делал СДР, настоятельно не рекомендовал трогать стопы, так как период восстановления почти год и за это время может начаться атрофия мышц. Родители выбрали для Алеши другой вариант — SPML — селективное подкожное миофасциальное растяжение. Через маленький прокол в коже выполняется прощупывание укороченных натянутых мышечных оболочек и фасций, после чего последние осторожно надрезаются. Техникой проведения данной операции владеют всего лишь несколько врачей мира — один из них доктор Берниус.

«Скоро Алешу ждёт ещё одна операция, и мы очень верим, что она поможет окончательно решить наши проблемы, — поясняет Елена. — Каждый ребёнок уникальный, и вариантов развития событий может быть много, поэтому даже мой самый опытный врач не всегда может знать, что произойдёт. Всегда есть исключения из правил. Всегда есть то, ради чего стоит бороться, нельзя опускать руки. Главное — верить в своего ребенка».