Прорыв в лечении синдрома Ашера: новая генная терапия демонстрирует обнадеживающие результаты

Генная терапия, разработанная итальянскими учеными из Института генетики и медицины Telethon (TIGEM), показала обнадеживающие результаты в лечении синдрома Ашера 1B типа. Пациенты, прошедшие экспериментальное лечение, отметили улучшение зрительной функции без серьезных побочных эффектов, что является значительным шагом в борьбе с редким генетическим заболеванием.

Синдром Ашера 1B типа вызывает потерю слуха с рождения и постепенное ухудшение зрения. Заболевание связано с мутациями в гене MYO7A, что приводит к нарушению работы клеток сетчатки и органов слуха. Для лечения этого заболевания традиционные методы генной терапии не подходили из-за того, что ген MYO7A слишком велик, чтобы доставляться с помощью стандартных вирусных векторов. Учёные TIGEM разработали инновационную платформу, которая использует два модифицированных вируса, каждый из которых доставляет половину гена, позволяя клетке собрать его в полноценную функциональную версию.

Результаты клинического испытания новой терапии синдрома были представлены на конференции в Неаполе в конце июля 2025 года. Первичные данные, полученные от семи итальянских пациентов, подтверждают безопасность и переносимость терапии, а также значительные улучшения в зрении. Один из первых пациентов, 38-летний мужчина, рассказал, что спустя год после процедуры ему удалось вновь читать субтитры на телевидении и узнавать лица людей в разных условиях освещения.

Лечение заключается в хирургической процедуре под общим наркозом, в ходе которой вектор доставляется непосредственно под сетчатку. Улучшения зрительной функции могут проявляться уже через несколько недель после проведения терапии.

На данный момент 8 пациентов прошли лечение в рамках международного клинического испытания фазы I/II LUCE-1, проведенного с октября 2024 по апрель 2025 года. Ранние данные подтверждают безопасность и хорошую переносимость лечения. Эпизоды воспаления в глазах были редкими и купировались с помощью кортикостероидов.

Читайте также: «Повреждение сетчатки может проходить бессимптомно, важно это заметить и сохранить зрение» — хирург-офтальмолог Татьяна Аванесова