Сетчатка глаза — тонкая мембрана, выстилающая глазное дно и отвечающая за восприятие изображения. По разным причинам она может истончаться и повреждаться, а человек об этом обычно не подозревает. Если болезнь не заметить вовремя, она может привести к серьезным проблемам со зрением вплоть до его потери.

В День осведомленности о редких заболеваниях портал «Помощь редким» поговорил с основательницей благотворительного фонда «РетинаФонд», хирургом-офтальмологом, кандидатом медицинских наук Татьяной Аванесовой о том, чем опасна дистрофия сетчатки, что следует делать для ее профилактики и как ведется разработка генного препарата против синдрома Ашера — редкого заболевания, приводящего к потере слуха и зрения.

— Какие заболевания сетчатки самые распространенные? 

— У новорожденных детей часто встречается ретинопатия недоношенных, вызванная неразвитостью сосудистой сети сетчатки, поэтому малышей, родившихся раньше срока, всегда осматривает офтальмолог.

В дальнейшем, если у ребенка разовьется близорукость, примерно к двадцати годам могут появиться дистрофические изменения сетчатки. Их можно обнаружить только при расширении зрачков, потому что человек преимущественно видит за счет здоровой центральной зоны сетчатки. А дистрофические изменения могут присутствовать на периферии. 

В старшей возрастной группе, после пятидесяти лет, наиболее часто встречается возрастная макулярная дегенерация сетчатки. Это заболевание затрагивает центральную зону сетчатки и проявляется в виде искажений прямых линий, темных пятен, сложности распознавать лица и текст. Однако эти симптомы тоже трудно заметить, потому что человек смотрит двумя глазами, и дефект на одном компенсируется за счет второго.

— С какого возраста следует проверять состояние сетчатки у ребенка? 

— Существует календарный план офтальмологических осмотров. Первый раз ребенка осматривают после рождения, проверяют рефлексы зрачков. На осмотре в месяц оценивают глазное дно при расширенном зрачке, затем осмотры проходят в год, три и семь лет, перед школой и в подростковом периоде. Важно помнить: дистрофические изменения повреждают сетчатку практически бессимптомно и даже при идеальном зрении. Заметить эти нарушения может только специалист при осмотре глазного дна.

Если же у ребенка есть близорукость, к офтальмологу нужно ходить чаще — два-три раза в год.

— На сайте «РетинаФонд» есть специальный тест для проверки сетчатки. Как он работает?

— Это тест Амслера, он представляет собой решетку с маленькими квадратиками. Нужно закрыть по очереди каждый глаз и на определенном расстоянии посмотреть на решетку, сфокусировав взгляд на центральной жирной точке. В этот момент нужно оценить, насколько вертикальные и горизонтальные линии кажутся ровными. Этот тест может показать изменения центральной зоны сетчатки. Они встречаются при возрастной макулярной дегенерации сетчатки и ряде других заболеваний.

— Как сегодня лечат дистрофию сетчатки?

— При дистрофии периферических отделов, как это бывает при близорукости, обычно требуется только наблюдение. Если дистрофия носит опасный характер и может перейти в разрыв, проводят лазерную коагуляцию, при которой края разрывов «приваривают» лазером. Это амбулаторная манипуляция, ее проводит лазерный хирург. Если ситуация более тяжелая, у человека есть разрыв, в него затекла жидкость из стекловидного тела и отслоила сетчатку, проводится хирургическое лечение. 

Возрастная макулярная дегенерация имеет две формы: сухую и влажную. Сухая форма требует наблюдения у врача с регулярным проведением оптической когерентной томографии. При этом очень важно изменить стиль жизни: отказаться от курения, больше двигаться и бывать на свежем воздухе, придерживаться средиземноморской диеты, принимать специальные микроэлементы, которые доказано позволяют увеличить количество пигмента в пигментном эпителии. 

Влажная форма возрастной макулярной дистрофии сетчатки требует инъекций антипролиферативных препаратов внутрь глаза — на сегодняшний день это единственное лечение, позволяющее приостановить аномальный рост сосудов, вызывающий отек, кровоизлияние и грубые изменения структуры сетчатки.

— Что еще кроме питания и приема витаминов может позитивно повлиять на состояние сетчатки и предотвратить негативные изменения?

— Носите солнцезащитные очки – они оберегают сетчатку от фототоксического влияния солнца. Защищайте глаза при работе с любыми опасными предметами, в особенности с пилой-болгаркой. Регулярно посещайте офтальмолога.

— Как уберечь зрение при работе за компьютером?

— Самое главное – регулярно делать перерывы. Можно использовать правило 20-20-20: через каждые 20 минут нахождения перед экраном делать перерыв и в течение 20 секунд смотреть на какой-либо предмет, находящийся на расстоянии около 6 метров. 

— Почему вы решили создать «РетинаФонд»? На какие задачи он был нацелен?

— Изначально мы планировали создать организацию, которая помогала бы людям оплачивать срочное лечение, так как очень часто патологии сетчатки требуют немедленного вмешательства, а по госгарантиям лечения приходится ждать несколько месяцев. Фонд начал работу в 2017 году, но очень быстро стало понятно, что такой «точечный» подход не позволит кардинально изменить ситуацию. Нужно действовать системно на долгосрочную перспективу.

— Над чем фонд работает сейчас?

— Мы занимаемся просвещением, чтобы предотвратить развитие заболеваний зрения. Рассказываем о них на сайте фонда и в социальных сетях, стараемся делать это легко, не пугая, проводим лекции в Центре московского долголетия и молодости.

Важной частью нашей работы является содействие образованию витреоретинальных хирургов — врачей, которые занимаются оперативным лечением патологии сетчатки. Для этого мы организуем международные секции на конференциях. И третье направление нашей работы — поиски лечения для синдрома Ашера.

— Что это за синдром и чем он опасен?

— Синдром Ашера — редкая болезнь, приводящая к тугоухости, вестибулярным нарушениям и необратимой слепоте. Сегодня в России зарегистрировано около четырех тысяч человек с этим заболеванием, но реальное число может быть намного больше.

В начале жизни ребенка болезнь проявляет себя нарушением слуха. В подростковом периоде, а иногда позже, к двадцати годам, человек замечает, что плохо видит в темноте, в дальнейшем зрение продолжает необратимо ухудшаться. Поиски терапии, позволяющей остановить этот процесс, ведутся во всем мире, но до сих пор лечение не найдено.

В 2021 году наш фонд запустил проект по сбору средств на финансирование генетических исследований под руководством Александра Сергеевича Малоголовкина, сегодня он является заведующим лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского Университета. В мае 2023 года ученые создали генную конструкцию, которая показала свою жизнеспособность на клетке пигментного эпителия сетчатки. Это позволило нам перейти ко второму лабораторному этапу — проверке препарата на мышиной модели.

В июне 2023 года мы начали новый сбор, позволивший закупить специальных трансгенных мышей, которые больны синдромом Ашера. Их доставили в Россию 25 декабря 2023 года. Весной или летом ученым предстоит ввести созданную генную конструкцию под сетчатку мышам. Поиски лечения — очень долгий путь, но мы уверены, что дорогу осилит идущий и бесконечно благодарны всем, кто нас поддерживает. Уверена, что день, когда мы сможем ввести терапию первым пациентам, уже очень близко.