Полноценная жизнь с болезнью Помпе – миф или реальность?

Полезные советы по реабилитации в интервью редкого пациента

Изучение биомеханики, разработка диеты и системы тренировок в комплексе с ферментозаместительной терапией помогли пациентке с болезнью Помпе расстаться с инвалидной коляской и вернуться к привычной жизни. Портал «Помощь редким» пообщался с Инной Становой, «редкой» больной, автором блога о миопатии и куратором Всероссийского общества орфанных заболеваний.

— Инна, с чего началось ваше заболевание и когда вы решили обратиться к врачу?

— Прогрессирование болезни у меня началось примерно в 25 лет и протекало очень незаметно. Я утрачивала навыки, но не осознавала этого. Почему? У людей хорошо развиты компенсаторные способности. Если перестает работать одна мышца, то вместо неё могут включаться другие. Соответственно, какое-то время мы живем за счёт таких компенсаций. Когда же эти возможности достигают предела, мы начинаем понимать, что с нашим телом что-то не так. В один момент я осознала, что не могу встать со стула без помощи рук, выйти из машины без поддержки... На тот момент мне было около 30 лет, но я не собиралась бить тревогу и бежать в больницу. Точкой невозврата стала история с автобусом. Мы с дочерью уехали в другой город, где я впервые за много лет была вынуждена воспользоваться общественным транспортом. Когда я попыталась самостоятельно сесть в автобус, у меня поскользнулась нога. Я упала под автобус и выбраться оттуда самостоятельно не смогла. Этот случай вынудил меня обратиться к врачу.

— Вам быстро поставили диагноз? В чем сложность диагностики этой болезни?

— На постановку диагноза ушло примерно девять месяцев. Одна из причин — низкая осведомленность о нейромышечных заболеваниях. Когда люди жалуются на мышечную слабость, первое предположение врачей — проблемы с позвоночником или анемия, которая сегодня очень часто встречается у женщин. Симптоматика нашего заболевания очень схожа с другими болезнями.

Я много писала на форумах, искала врачей, ездила в другие города. Наконец, один из специалистов заподозрил у меня болезнь Помпе.

— Обычно это заболевание диагностируется сразу после рождения, но ваш случай особенно редкий...

— Около 80% генетических заболеваний проявляются в детском и подростковом возрасте, но есть и другие 20%, которые могут дать о себе знать когда угодно.

У моей болезни своя особенность: чем позже начинаются симптомы, тем легче человек их переносит. Младенцы страдают так называемой инфантильной формой, когда фермент α-глюкозидазы не вырабатывается в принципе. В моем же случае этого фермента хватило до 25 лет, а потом его уровень начал снижаться. Когда я почувствовала мышечную слабость, первое, что подумала: во всем виновата офисная работа и сидячий образ жизни. Тогда я решила больше заниматься спортом и делала это на износ, что при моем диагнозе запрещено. В результате заболевание сильно спрогрессировало.

— Какую терапию вам предложили?

— Специалист, который диагностировал у меня миопатию, сразу предложил оформить инвалидность и предупредил, что лечения нет. Но я уточнила генетическую этиологию диагноза, узнала, что уже существует и доступна ферментозаместительной терапия. Единственный препарат для лечения болезни Помпе был зарегистрирован в Российской Федерации еще в 2013 году. Но заболевание не входит в перечень высокозатратных нозологий, поэтому мне потребовался год, чтобы получить доступ к лечению. В этом очень помогли совместные усилия пациентских организаций и общественный резонанс.

Благодаря чему уже четвертый год я получаю инфузии ферментозаместительным препаратом. Они должны проводиться пожизненно каждые 14 дней. Отменить введение лекарства можно только в том случае, если у больного высокая температура. Проходит все исключительно в стационаре под внимательным присмотром врачей, потому что введение осуществляется при помощи инфузомата — это специальный насос, который позволяет контролировать скорость введения лекарства. У каждого пациента она своя и может меняться сколько раз на протяжении всей инфузии.

Теоретически препарат может только остановить прогрессирование болезни. Но у меня через полгода после начала терапии реально укрепились мышцы. Конечно, я ещё каждый день тренируюсь и правильно питаюсь, чтобы поддержать свой организм. В совокупности это даёт потрясающий результат.

— И вам удалось отказаться от инвалидного кресла?

— При нейромышечных заболеваниях коляска показана людям для прогулок, потому что любая перегрузка чревата опасными последствиями. Когда я получала инвалидность, не могла самостоятельно пройти и 20 метров, всё время спотыкалась, падала, травмировалась. Проще было сесть в коляску. Я так и сделала, но использовала ее только по мере необходимости, а через полгода мы отвезли её в гараж, потому что я начала ходить самостоятельно. Сейчас я могу проходить достаточно большие расстояния, но одна не хожу, потому что могу устать и потерять координацию. А кроме того остался страх, что я упаду и не смогу встать.

istoriya-inny-stanovoj-1.jpeg

— Не вредно ли заниматься спортом при болезни Помпе?

— Мы можем помочь расщеплению гликогена с помощью дозированных физических тренировок. Когда я поняла, что мне нужна реабилитация, появилось много вопросов. А ответов на них ни у кого не было. Я нашла несколько иностранных пациентов с тем же диагнозом. Они дали мне важные рекомендации.

Сразу после первой инфузии я встала на эллиптический тренажёр, но смогла пройти на нем только 30 секунд. Каждый день я добавляла секунду-две и в течение года дошла до 25 минут, после чего получила перегруз. Ощутила мышечную слабость, у меня повысилась температура тела, после чего пришлось на некоторое время отказаться от занятий, но потом я снова к ним вернулась. Это обязательная часть реабилитации, физическая активность помогает утилизировать гликоген и поддерживает эластичность мышц и суставов, позволяет контролировать вес, что особенно важно при болезни Помпе с поздним началом.

После занятий на эллиптическом тренажере у меня повысилась выносливость, но моя походка была сильно искажена. Во время занятий были задействованы не те мышцы, какие нужно. Тогда я стала изучать анатомию, биомеханику, проходила различные курсы и тренинги, самостоятельно читала учебники. В результате поняла, за что отвечает, как движется каждая мышца, и начала составлять свой комплекс тренировок.

— Какие упражнения он включает и как часто вы занимаетесь?

— Я разработала следующий алгоритм. Первое, что нам нужно — это растяжки, потому что рабочие мышцы вынуждены тащить нагрузку за нерабочие. Это приводит к их спазмированию. Соответственно, через день я делаю упражнения на растяжку, потом обязательно работаю со стопами. Заболевание не поражает наши дистальные мышцы (мышцы стопы), поэтому стопа остается сильной, но она сильно перегружается. Например, я хожу по ступеням за счёт сильной стопы, потому что мышцы бедра у меня в плохом состоянии. В результате у меня начал развиваться артроз голеностопного сустава. Но, когда я укрепила мышцы стопы, эта проблема ушла. А ещё у меня меньше болит поясница, потому что стопа выполняет амортизационную роль — снимает нагрузку с коленных и тазобедренных суставов.

Я также обязательно выполняю дыхательные упражнения, так как межреберные мышцы — мышцы диафрагмы тоже страдают при моем заболевании. Дыхательные упражнения в целом очень полезны и хорошо улучшают самочувствие.

Другие упражнения направлены на мобилизацию всех частей тела: грудной клетки, поясничного отдела позвоночника, тазобедренных суставов. Это важно, потому что если тазобедренные суставы работают плохо, ягодичные мышцы тоже будут терять работоспособность.

На следующий день я выполняю силовые упражнения, использую для этого фитнес-резинки самого низкого сопротивления, гантели 0,5 кг. После этих тренировок у меня выходной.

istoriya-inny-stanovoj-2.jpeg

— Какую вы носите обувь и какая обувь желательна для пациентов с болезнью Помпе?

— До 30 лет я проходила на каблуках, но по понятным причинам от них пришлось отказаться. Когда ноги плохо поднимаются и часто запинаются, важно, чтобы обувь была лёгкой и нескользкой. Ее подошва должна быть не дубовая, а достаточно гибкая, потому что с твердой подошвой очень трудно подниматься по лестнице.

— Расскажите, пожалуйста, про вашу диету. Что можно и что нежелательно есть при болезни Помпе?

— В моем организме в избытке накапливается гликоген, потому что у пациентов с Помпе недостаточно ферментов, которые его расщепляют. Моя задача — изменить питание, чтобы получать как можно меньше гликогена с пищей. Я полностью исключаю углеводы, то есть не ем каши, сдобу и всё сахаросодержащее. Основной рацион — рыба, мясо, яйца и овощи в огромном количестве. Однако предупрежу: переходить на такое питание следует под присмотром специалистов-нутрициологов. Когда мы переходим с углеводного обмена на жировой, может упасть глюкоза, поэтому важно все делать осторожно и правильно, следить за уровнем железа, витамина D, работой других органов, например, щитовидной железы. Нарушения в ее работе также вызывают мышечную слабость.

— Вы курируете пациентов с болезнью Помпе во Всероссийском обществе орфанных заболеваний. С какими вопросами к вам можно обращаться?

— Я веду информационную работу: пишу статьи, предоставляю пациентам информационную помощь. К 15 апреля, Международному дню болезни Помпе, я готовлю проект «Редкая академия». Буду подробно рассказывать о реабилитации, зачем она нужна и каким образом должна проходить.

— Несколько лет назад вы начали вести блог «Записки редкого пациента», посвященный миопатии. Расскажите, пожалуйста, про его концепцию и ваших читателей.

— Я начала вести блог вот в тот период, когда добивалась лечения, в ноябре 2018 года. Постепенно у меня накопился большой опыт в этой области и решила регулярно делиться знаниями. На мою страницу начали подписываться люди с другими нейромышечными заболеваниями. У нас одинаковые симптомы, но разные механизмы развития болезни. Многим пациентам с миопатией интересны мои рекомендации по реабилитации, питанию. Кроме того, в нашем сообщества люди получают огромную психологическая поддержу, а еще они стимулируют меня саму не сдаваться в те моменты, когда бывает особенно тяжело.

— Что бы вы могли пожелать другим пациентам с вашим заболеванием?

— Очень важно принять свой диагноз, не смириться с ним, а именно принять — научиться с ним жить. Да, скорее всего уже не получится быть полностью самостоятельным человеком, но при этом можно оставаться вполне счастливым и успешным. Это всё в наших руках! Нужно не бояться читать о своей болезни, это не приговор, с этим можно жить. Любому редкому пациенту очень важно важно знать все о своем диагнозе: его причины, механизм. Большинство врачей могут быть не в курсе редкого диагноза и даже будут бояться вести больного по своим протоколам, именно поэтому человек должен быть готов помочь себе сам. Но, конечно же, главное — вовремя получить терапию.

istoriya-inny-stanovoj-3.jpeg

Беседовала Татьяна Булыгина

Похожие новости