Девять лет родители Артема не знали, в чем причина всех проблем со здоровьем, которые обрушились на их сына. Внешне здоровый ребенок с рождения мало чем отличался от сверстников, но потом, как снежный ком, начали появляться различные симптомы. Мальчик был физически слаб, не садился, не вставал, у него наблюдалась задержка в умственном развитии, аутистические черты, а затем к неврологическим проблемам добавились приступы эпилепсии... Сначала врачи диагностировали перинатальное поражение центральной нервной системы, затем — ДЦП. Как поставили точный диагноз и какое лечение предложили ребенку, об этом рассказала его мама Екатерина.

Диагностическая одиссея затянулась

Бесконечные походы по врачам очень изматывали, в каждом из них родители Артема видели надежду на спасение, начинали терапию, когда она не помогала, разочаровывались, но через какое-то время находили нового доктора...

После диагностирования ДЦП семья Артема начала возить его на реабилитации. Массаж, занятия ЛФК и другие процедуры были для мальчика колоссальной нагрузкой, отчего он постоянно плакал. Выдержать это родителям было непросто, но они понимали: все не напрасно. Только благодаря таким занятиям в два года и шесть месяцев малыш начал ходить самостоятельно. Это давало надежду, что со временем Артем сможет догнать в развитии сверстников. Но врачи все чаще стали говорить: здоровым он не будет никогда. Физически мальчик становился крепче, но умственно не развивался.

Оценив состояние ребенка, один из московских неврологов с уверенностью предположил — у него синдром Ретта. Но Екатерина, изучив в Интернете симптомы, четко поняла: это не про ее сына, и начала искать нового врача. Следующий специалист поставил Артему аутизм и назначил препарат рисперидон. Благодаря этому лекарству мальчик стал спокойнее, мог несколько минут стоять или сидеть на месте. Но когда с ним начали заниматься специалисты, сразу засомневались: он слишком добрый, ласковый, тянется к людям, что вообще не свойственно детям с расстройством аутистического спектра.

Это генетика!

В четыре года неврологи предложили сделать Артему генетический хромосомный микроматричный анализ, но он оказался «чистый». Лишь в прошлом году, когда мальчику уже исполнилось девять лет, наблюдающий его московский эпилептолог, изучив историю болезни ребенка и заключение ночного ЭЭГ-мониторинга, рекомендовал сдать полное секвенирование экзома.

«Три месяца мы ждали ответа. Результаты показали, что у Артема есть две мутации, одну он унаследовал от меня, а вторую от папы. Эти мутации встречались у людей с гомоцистинурией. Анализ крови также показал содержание гомоцистеина 172 мкмоль/л при норме у детей 5 мкмоль/л. Паника была ужасная, мы поняли, что все только начинается...», — рассказывает мама мальчика Екатерина.

Гомоцистинурия — это наследственное нарушение обмена метионина, незаменимой аминокислоты, которая используется для синтеза белков, гомоцистеина и других важных соединений. Организм больных с гомоцистинурией не в состоянии расщеплять гомоцистеин, который накапливается вместе с токсичными побочными продуктами, вызывая ухудшение зрения, умственную отсталость, скелетные аномалии. Страдают при этом нервная система, кровеносные сосуды и головной мозг. Без лечения заболевание может привести к образованию тромбов и летальному исходу.

Существует несколько форм гомоцистинурии, у Артема самая редкая, вызванная дефицитом фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Причина этого нарушения — мутация одного из хромосомных генов. Но что самое главное — лечение этого типа болезни принципиально отличается от терапии при классической форме гомоцистинурии, когда пациенты должны придерживаться особой безбелковой диеты.

После постановки диагноза Артема поставили на учет в московский областной орфанный центр. Врачи с тревогой говорили, что нужно срочно оформлять документы на лекарство, чтобы уменьшить судороги и снизить риск тромбообразования. В начале лечения мальчику назначили специальное питание, но после дополнительных исследований сменили его на препарат, снижающий уровень гомоцистеина. Для получения лекарства требовалось пройти госпитализацию, для этого Артема на две недели положили в ФГАУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Ребенку с аутистическими чертами находиться в медучреждении было нелегко. По словам мамы, там Артем всего боялся, а через несколько дней даже отказался есть и пить. Он вернулся домой, как волчонок, не подпускал к себе никого, в том числе родителей. Около месяца ушло на то, чтобы вернуть его в прежнее состояние. Теперь семья Артема боится новой госпитализации не меньше самого ребенка.

Подарок на Новый год

Для спасения мальчика требовалась терапия дорогим препаратом, который нормализует обмен веществ, но его закупку нужно было ждать около полугода. При этом эпилептические приступы, вызванные гомоцистинурией, случались почти каждый день. Купировать их никак не удавалось. По назначению врачей семья сменила шесть препаратов, каждый из которых вызывал сильнейшие побочные эффекты. Артем мало ел, много спал и по причине плохого самочувствия не мог посещать школу. Чтобы не терять времени, семья мальчика обратилась за помощью в «Русфонд», благотворительная организация помогла собрать средства и закупить за границей незарегистрированный в России препарат бетаина ангидрид. 30 декабря 2021 года семья Артема получила восемь коробок долгожданного препарата, который стал самым настоящим подарком к предстоящему Новому году.

«Как только Артем начал принимать это лекарство, он сразу оживился, стал гораздо бодрее. Это заметили даже учителя в его школе: ребенок как будто проснулся. Показатель гомоцистеина сразу упал с 189 до 111 мкмоль/л», — вспоминает Екатерина. Музыка, дача и школа Есть три вещи, которые Артем, очень любит. Это музыка, дача и школа. Мальчик с удовольствие слушает самые разнообразные мелодии и напевает любимые ритмы. Летом на даче обожает качаться на качелях и загорать на солнышке. А в специализированную школу ходит уже три года. Учебная программа у него особенная, для тяжело больных, неговорящих детей. На бытовом уровне Артем понимает речь, но разговаривать сам не может. Эпилептические приступы, конечно, осложняют занятия: учителя пугаются, и всякий раз поблизости должен дежурить папа.

К сожалению, занятия по состоянию здоровья приходится часто пропускать. Зимой, например, мальчик сломал ногу и провел несколько недель дома в гипсе. Причина травмы тоже связана с основным заболеванием: гомоцистинурия делает кости хрупкими и ломкими. И все же мама Екатерина очень рада школе: «Основное, что может дать школа моему ребенку — это социализация, дома он не знает, чем заняться, а там у него своя жизнь. Последнее время я тоже стараюсь немного отключаться от болезни сына: хожу на работу, в спортзал. Изменить что-либо мы не можем, поэтому надо радоваться, несмотря ни на что».

В 2023 году гомоцистинурия войдет в программу расширенного неонатального скрининга, а значит у новорожденных эту патологию смогут выявить уже в первые дни жизни, после чего им, не теряя времени, назначат лечение бетаином. Закупать этот препарат до 18-летия ребенка будет фонд «Круг добра». Благодаря тому, что заболевание вошло в перечень фонда, наш герой Артем также будет стабильно получать свое жизненно необходимое лечение.