«Особенному ребенку ты нужен 24 на 7. Ты — его руки и глаза», — мама мальчика с мутацией в 16-й хромосоме

Говорят, что желтый цвет — это застывший солнечный свет. Сеня носит желтый зимний комбинезон, яркие желтые футболки и желтую осеннюю куртку — он для своей мамы Екатерины и есть тот самый лучик света, чья широкая улыбка всегда радует, несмотря на трудности. Из-за поломки в 16-й хромосоме Арсений — особенный ребенок. Катя честно признается: этот человек забирает много сил — и при этом дает море энергии и мотивации.

В роддоме Екатерина плакала и звонила маме: «У него уши странные! Острые такие! Глаза открывает тяжело». Мама успокаивала, подбадривала, смеялась: «Господи, какой же он у нас страшненький родился!» Катя тоже смеялась, наверно, она сама все выдумала: ребенок первый, опыт новый, как должны выглядеть здоровые малыши после рождения, она не знала, поэтому доверяла врачам. Они ничего необычного не заметили, говорили: 7-8 баллов по шкале Апгар, все хорошо.

Но в месяц стало понятно, что у ребенка слабый мышечный тонус, отчего он плохо держит голову. А потом обнаружилась серьезная проблема с глазами: врожденная глаукома — повышение глазного давления, которое без операции приводит к снижению зрения и необратимой слепоте.

Екатерина была в панике. Неужели сын уже слепой? А если нет, вдруг он потеряет зрение? Ответов не было и у врачей. В шесть месяцев ребенку прооперировали один глаз, в годик — другой. Так удалось сохранить зрение и его остроту. Только на глазном дне в центральной зоне остался поврежденный участок, из-за которого Арсений центром глаза не видит, но за счет колебания зрачков (нистагма) получает полную картинку.

«Скорее всего, эта проблема была врожденной из-за особенностей строения глаза, — рассказывает Екатерина. — Для нас это был первый звоночек, что с ребенком что-то не так. Потом стало понятно, что он очень слабый — сел только в год, не ходил. Первый диагноз, который ему поставили, “синдром ДЦП”».

Мальчик отставал как в физическом развитии, так и умственном — произносил только отдельные звуки и слоги. В три года его направили к генетику, который заподозрил генетическое нарушение и порекомендовал сдать анализ. Для Екатерины это не было шоком, уже несколько лет она занималась реабилитацией сына — массаж, ЛФК, занятия с логопедом — и понимала, что с ним что-то не так. Теперь предстояло выяснить причину.

Ответ из лаборатории пришел на электронную почту, когда Катя с сыном и своей мамой гуляли в парке. В письме с результатом анализа был написан диагноз — «микродупликация участка 16-й хромосомы на участке 13.11, которая влечет за собой грубую задержку развития… »

Заболевание изучено недостаточно, потому что нет полной информации обо всех пациентах. По тем данным, что удалось собрать ученым, стало ясно, что у детей с этой генетической перестройкой могут быть трудности в обучении, поведенческие и эмоциональные нарушения, в том числе дефицит внимания и гиперактивность, расстройство аутистического спектра, задержка речевого развития, эпилепсия и проблемы со зрением.

«Все это было так непонятно! Я в растерянности начала звонить нашим знакомым врачам-офтальмологам, — вспоминает Екатерина. — А потом генетик сказала, что в Челябинске мы первые с таким диагнозом, и записала нас в свою тетрадку».

Катя привыкла, что сын постоянно водит глазами в разные стороны, пытаясь что-то рассмотреть. Но в пять лет у него стали замечать нетипичные движения головы, которые напоминали легкие кивки, практически незаметные.

«Он сидел и кивал, а я думала, что причина в глазах. Подозревала, что они устают, и он таким образом пытается их расслабить, а потом мы с неврологом поймали на ЭЭГ эпилептическую активность», — рассказывает мама мальчика. Так у Арсения появился дополнительный диагноз — генетическая эпилепсия, без привычных приступов и судорог, но для ее лечения назначили специальные препараты.

Никто не знал, будет ли Сеня ходить самостоятельно, но большая работа со специалистами сделала почти чудо — мальчик пошел с опорой на трости. Однако правильно вставать на стопы мешала вальгусная деформация ног. Чтобы ее исправить, Арсения недавно прооперировали в Центре Илизарова в Кургане. Операцию проводили с использованием аутоимпланта: взяли часть большой берцовой кости и вставили ее в нижнюю часть стопы. На три недели мальчику прописан покой — ноги в гипсе, можно только лежать или сидеть. А через шесть недель нужно будет заново учиться ходить.