Опасный враг печени и сердца: 24 января отмечается день осведомленности о синдроме Алажилля
Как пациентское сообщество помогает российским семьям бороться с тяжелым недугом.
В 1975 году французский педиатр Даниэль Алажилль впервые описал редкое мультисистемное заболевание с аномалиями развития печени, сердечно-сосудистой системы и скелета, получившее впоследствии название синдрома Алажилля. 24 января во всем мире отмечается Международный день повышения осведомленности об этой болезни — общественные организации, волонтеры, семьи пациентов стараются привлечь внимание к непростому в диагностике и лечении диагнозу. Каковы причины синдрома Алажилля, по каким признакам его выявляют у детей и взрослых и какую роль в лечении заболевания играет поддержка благотворительных фондов и сильного родительского сообщества, рассказываем в нашей статье.
Печень, сердце, кожный зуд
Развитие синдрома Алажилля связано с мутациями в генах JAG1 и NOTCH2, из-за чего происходит сужение внутрипеченочных желчных протоков и затрудняется отток желчи. Она накапливается клетках печени — гепатоцитах, оказывая на них токсическое воздействие. Кроме того, желчные кислоты попадают в кровь, вызывая пожелтение кожи и сильный зуд. А кишечник при дефиците желчи не может впитывать из пищи достаточное количество питательных веществ и витаминов. Согласно мировой практике, болезнь встречается у одного человека из 30-50 тысяч.
Наиболее распространенными признаками классического синдрома Алажилля являются холестаз (нарушение оттока желчи), аномалии сердечно-сосудистой системы (чаще всего стеноз легочной артерии), отклонения в формировании костей лица и связанный с этим характерный тип внешности (заостренный подбородок и глубоко посаженные глаза), поражения глаз, незаращение тел позвонков (бабочкообразные позвонки). Для постановки диагноза достаточно наличия трех из перечисленных симптомов.
Выраженный холестаз может проявляться сильным кожным зудом, а также ксантомами – жировыми образованиями под кожей. Врачи отмечают, что клинические проявления синдрома Алажилля довольно разнообразны, и даже у пациентов из одной семьи болезнь может протекать по-разному: у некоторых детей может не быть желтухи или пороков развития сердца, однако многие страдают от кожного зуда.
Читайте также: Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают
Фонды и пациенты: поддержка, которая спасает
В России пациенты с синдромом Алажилля могут получить помощь и поддержку в фондах «Круг добра» и «Жизнь как чудо», а также в «Сообществе родителей детей с синдромом Алажилля» и чате поддержки в WhatsАpp, где сегодня состоят уже более 60 семей из России и Казахстана. Благодаря созданию сообщества семьи стали общаться онлайн и офлайн, встречаясь на обследованиях и в неформальной обстановке.
«Для объединения наших семей мы придумали талисман сообщества – Билирубишу, который путешествует от семьи к семье по всей стране, написали мотивирующую песню, создали чат подростков. В прошедшем 2024 году фонд «Жизнь как чудо» взял наше сообщество под свое покровительство и разместил информацию о нас на портале «Пропечень.рф». Хотим выразить огромную благодарность руководителю фонда Анастасии Черепановой и всем сотрудникам фонда за это!» — рассказывают участники сообщества.
Благодаря фонду «Жизнь как чудо» в 2024 году была запущена серия вебинаров с ведущими врачами: педиатром-гепатологом, гастроэнтерологом, трансплантологом, кардиологом, психологом; прошли круглые столы по синдрому Алажилля на XV Всероссийском конгрессе пациентов. Семьи сообщества получили возможность встречаться и напрямую задавать вопросы ведущим медицинским специалистам по синдрому Алажилля. А на портале «Пропечень.рф» появилась виртуальная карта сообщества.
Терапия сегодня и завтра
У синдрома Алажилля до сих пор нет эффективной специфической терапии. Все лечение направлено на минимизацию симптомов и осложнений холестаза — недостаточности жирорастворимых витаминов и холестатического кожного зуда. Для борьбы с ним используются ингибиторы натрий-зависимого переносчика желчных кислот.
Активно разрабатываются инновационные методы лечения синдрома. Ученые рассматривают варианты с применением стволовых клеток и трансплантацией клеток печени — гепатоцитов. Это дает пациентам с тяжелым течением синдрома надежду на появление эффективных и безопасных препаратов в ближайшем будущем.
Подробнее о причинах и механизме развития синдрома Алажилля, методах диагностики, критериях постановки диагноза и опыте таргетной терапии можно узнать из лекции «Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии». Ее автор — доктор медицинских наук, руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Галина Васильевна Волынец.
похожие статьи
Симптом вишневой косточки, позвонки-бабочки, мягкий череп — какие необычные симптомы помогут распознать редкое заболевание
Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают
Обзор новостей науки за июль: язвенный колит, акромегалия, синдром Алажиля, мукополисахаридоз IIIA, пигментный ретинит
В России расширили список орфанных заболеваний до 273 болезней
В него вошли ROS1-позитивные опухоли, болезнь Штрюмпеля, первичная гипероксалурия I типа и некоторые другие.
Ученые разрабатывают инновационный препарат для лечения синдрома Алажиля
В перечне препаратов благотворительного фонда «Круг добра» появились шесть новых лекарств
Включение этих препаратов в перечень организации позволит приступить к их закупке.
«Круг добра» расширил перечень помощи: в него вошли восемь новых нозологий
Теперь фонд будет курировать 52 тяжелых заболевания.