Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», состоявшейся 27-28 ноября 2024.

Лектор: Волынец Галина Васильевна, доктор медицинских наук, руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

Синдром Алажилля — редкое, наследственное, аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание. Известно, что СА вызывают мутации/делеции в двух генах, связанных с сигнальными путями NOTCH: JAGGED1 и NOTCH2. Из-за гипоплазии внутрипечёночных желчных протоков развивается хронический холестаз, который сопровождается изнурительным кожным зудом. Холестаз потенциально приводит к терминальной стадии заболевания печени. 

В лекции будет рассмотрено современное представление об этиологии и патогенезе синдрома Алажилля у детей, подходы к диагностике, показан опыт таргетной терапии. Лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.