Синдром Алажиля — это редкое мультисистемное заболевание, при котором желчные протоки сильно сужены и не могут выводить желчь из печени. Поэтому заболевание также называется артериопеченочной дисплазией. Характерные признаки болезни: холестаз — замедленное выведение желчи, аномалии в развитии позвоночника, дефекты сердечно-сосудистой системы, специфические черты лица.

Болезнь, как правило, проявляет себя на первом году жизни ребенка: кожа становится желтого оттенка и сильно зудит, наблюдается обесцвечивание кала, иногда развивается мочекаменная болезнь, увеличивается селезенка. Синдром Алажиля часто сопровождается осложнениями. Существует вероятность развития фиброза и цирроза печени, белковой недостаточности, авитаминоза, однако если оказать пациенту помощь на ранней стадии, прогноз будет благоприятным.

Синдром Алажиля наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть передается по наследству от одного родителя, имеющего дефектный ген, при этом вероятность рождения у пары второго ребенка с этим же заболеванием составляет 50%. В большинстве случаев синдром Алажиля вызывает мутация в 20-й хромосоме (ген JAG1), у 10% больных причиной болезни является поломка гена NOTCH2.

Внутрипеченочные желчные протоки у пациентов с синдромом Алажиля очень узкие. Это затрудняет вывод желчи, в результате чего её компоненты скапливаются в клетках печени и проникают в плазму крови, что вызывает мучительный кожный зуд.

Недостаточное количество желчи в кишечнике приводит к нарушению процессов пищеварения, в результате чего развитие и рост ребенка замедляются. У заболевания есть и другие мультисистемные проявления: у пациентов часто случаются переломы костей, возникают проблемы со зрением, свертываемостью крови, памятью и обучением, задерживается половое развитие.

Первое и единственное лекарственное средство для лечения синдрома Алажиля — препарат мараликсибат, ингибитор транспортера желчных кислот, улучшающий выведение желчных кислот из организма со стулом пациента. Мараликсибат представлен в жидкой лекарственной форме для приема внутрь, предназначен для пациентов в возрасте от 1 года.

Симптоматическое лечение при синдроме Алажиля направлено на улучшение функции печени. Для этого применяют гепатопротекторные препараты; для уменьшения желтухи и зуда — препараты урсодезоксихолевой кислоты, желчегонные и антигистаминные лекарства. При тяжелом течении проводят трансплантацию печени.

Обследования

• Биохимический анализ крови (анализ уровня билирубина, желчной кислоты, щелочной фосфатазы и холестерина);
• УЗИ органов брюшной полости и малого таза позволяет визуализировать повреждения печени, определить уровень гепатомегалии и исключить желтуху;
• Биопсия печени выполняется с целью оценки вероятности развития других патологий в случае, если врач затрудняется с дифференциальной диагностикой;
• Эхокардиография помогает определить факт сужения артерий в легких, гипертрофию и дилатацию камер сердца (при необходимости дополняется рентгеном);
• Генетической анализ.

Консультации специалистов

• Гастроэнтеролог
• Гепатолог
• Генетик

Медицинские учреждения

• ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», орфанный центр Москва
• ГБУЗ ГКБ им. С.П. Боткина, отделение гепатопанкреатобилиарной хирургии №50 Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения
• Русфонд Оплата лечения