Группа ученых из Канады, Дании и Норвегии подготовила обзор рекомендаций по офтальмологическому наблюдению пациентов с несовершенным остеогенезом. Эти методы обследований помогут в своевременной профилактике и раннем выявлении зрительных нарушений у «хрустальных» людей.

Несовершенный остеогенез (НО) или болезнь «хрустального человека» — врожденная патология соединительной ткани, которая характеризуется предрасположенностью к переломам и деформациям костей в течение всей жизни. Распространенность заболевания — 1 случай на 20 тысяч новорожденных.

Из-за генетической мутации коллаген 1-го типа при несовершенном остеогенезе становится дефектным и не может полноценно выполнять свои функции. Кроме костей и соединительной ткани этот белок в большом количестве содержится в структуре глаза, поэтому нарушения зрения могут появиться у больных уже в раннем возрасте.

Большое клиническое исследование 2022 года с участием 907 человек с НО показало, что они подвержены высокому риску развития катаракты и глаукомы, рефракционных нарушений, кровоизлияний в стекловидное тело, отслоения или разрыва сетчатки, других заболеваний сетчатки (таких как ретинопатия, кровоизлияние в сетчатку, дегенерация), а также заболеваний зрительного нерва.

Для разработки рекомендаций по офтальмологическому наблюдению людей с НО авторы работы проанализировали 256 источников — отчеты о клинических случаях и когортные клинические исследования, выбрав из них наиболее значимые методы офтальмологических обследований. В их числе:

• регулярный осмотр офтальмологом;
• осмотр глазного дна;
• измерение гистерезиса роговицы — оценка способности роговицы поглощать и рассеивать энергию;
• томография роговицы — метод трехмерной визуализации роговицы, позволяющий оценить ее толщину;
• скрининг глаукомы;
• скрининг аномалий сетчатки.

«Будущие исследования должны быть сосредоточены на стратификации риска зрительных нарушений по подтипам НО с учетом их клинической картины и возраста пациентов, а также с определением необходимой частоты проведения скрининга», — подчеркнули авторы исследования.

Читайте также:

«У меня было больше двадцати переломов, а потом я перестала их считать», — Дарья с несовершенным остеогенезом