Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат заместительной ферментной терапии Xenpozyme (олипудаза альфа) для лечения редкого генетического заболевания — дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD), не затрагивающего центральную нервную систему. Об этом сообщает FiercePharma.

Дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD) или болезнь Ниманна-Пика A, A/B и B типов — это тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем фермент — сфингомиелиназу. При снижении уровня этого фермента в печени, селезенки, легких и мозга накапливаются жиры (липиды), что вызывает гибель клеток и нарушение работы органов. Заболевание встречается у одного человека из 250 тысяч.

Симптомы болезни могут проявляться в любом возрасте. Младенцы с наиболее тяжелыми мутациями в гене и ранним проявлением заболевания редко доживают до трех лет. Наиболее серьезным осложнением болезни у взрослых людей является дыхательная недостаточность.

Новый препарат Xenpozyme успешно прошел клиническое исследование, в котором принял участие 31 пациент. Специалисты отметили способность препарата уменьшать размер селезенки и печени, а также улучшать функцию легких. Пациентам с ASMD Xenpozyme будет необходим в качестве пожизненной терапии. Вводить его потребуется каждые две недели.

В марте 2022 года Министерство здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии (MHLW) одобрило олипудазу альфа для лечения ASMD, а позже препарат получил одобрение и в Европе.

Xenpozyme разработан и продается Genzyme, дочерней компанией Sanofi. Препарат выпускается в виде порошка по 20 мг для приготовления раствора для инфузий.

Изображение: Jcomp/Freepik.com