В семье Екатерины и Сергея пятеро детей: четверо обычных и одна особенная девочка — Нина. Ей 12 лет. Нина с рождения отстает в развитии, страдает эпилепсией и не пользуется речью. Родители многие годы пытались выяснить причину странного заболевания дочери, но все расставил по местам только самый подробный генетический тест. У Нины нашли поломку в гене DYRK1A, который ассоциирован с редким и еще не изученным синдромом.

За две-три недели до родов Екатерина узнала, что ребенок отстает в росте и весе. По рекомендации врача женщина начала принимать дополнительный комплекс витаминов, которые помогли девочке чуть-чуть подрасти, но родилась она все равно маленькая и весила 2 кг 700 г.

«Вам не нужно больше рожать», — заметила опытная акушерка, но ничего другого не сказала. В роддоме тем временем шел ремонт, мамам и малышам оставаться вместе не разрешали, не было помещения, поэтому Нину приносили только на кормления и уносили обратно.

«Если бы мы были вместе с первого дня, возможно, я бы заметила какие-то настораживающие симптомы, но я видела Нину редко, а на четвертые сутки нас выписали. Позже в медкарте я прочитала несколько диагнозов: задержка внутриутробного развития, гипотрофия второй степени...», — рассказывает мама девочки Екатерина.

В младенчестве Нина много и часто срыгивала, отчего плохо набирала в весе. А еще у нее периодически появлялся тремор конечностей. Девочку смотрели профильные специалисты, но ничего не могли заподозрить, между тем педиатр все время говорила: «Что-то с ней не так». Нина улыбалась, гулила, но в ее поведении что-то настораживало. Внешне она была здорова, только по-прежнему очень мало весила и не соответствовала нормам роста, в пять месяцев выглядела на три.

Малышка отставала не только в росте, но и в физическом развитии: значительно позже поползла, села и встала. В восемь месяцев у девочки появились странные движения, она как будто кому-то кланялась и держала руки перед собой. Ребенка направили на осмотр к эпилептологу и на видео-ЭЭГ мониторинг.

Странные движения, которые сопровождались покраснением лица, были похожи на так называемые «салаамовы судороги», но этот диагноз не подтвердился. Врачи также заподозрили у девочки краниосиностоз — преждевременное заращение швов черепа, которое может нарушить развитие головного мозга. Однако после проведения МРТ и это предположение сняли.

Со временем родители заметили у дочери еще одну особенность. С самого рождения она не чувствует и не осознает дискомфорт в теле, начинающуюся боль и легкий голод. А когда ощущения становится сильнее, они будто накрывают девочку, и она не может с ними справиться.

В год Нина серьезно заболела, но из-за гипочувствительности вела себя так же как всегда, не капризничала и не плакала. Затем у девочки поднялась высокая температура, и случились первые судороги. Она потеряла сознание и посинела. В больнице диагностировали острый пиелонефрит — воспалительное заболевание почек. После этого случая родители всегда начеку: любая болезнь может подобраться к дочери незаметно, а потом внезапно выстрелить.

Наблюдающая Нину генетик отметила, что у нее есть стигмы дизэмбриогенеза — это малые врожденные дефекты, которые существенно не влияют на работу организма, но могут служить маркерами различных наследственных патологий. У Нины это высокое готическое небо, необычно длинные ресницы, поперечная складка на руках, как у детей с синдромом Дауна. Однако по этим признакам врач не смогла идентифицировать какой-либо синдром. Базовый генетический анализ на кариотип ничего не показал: все 46 хромосом оказались в порядке.

Между тем у девочки развилась эпилепсия, и врач-эпилептолог посоветовала продолжить обследования. Семья сдала микроматричный анализ и секвенирование экзома, но с их помощью генетическую мутацию выявить не удалось. Поломку в гене показал только самый подробный генетический тест — секвенирование генома, благодаря которому стало известно, что у Нины изменен ген DYRK1A.

В раннем детстве у таких детей часто возникают трудности с кормлением, а также желудочно-кишечный рефлюкс. Эти проблемы могут сохраняться в детстве и взрослом возрасте, поэтому некоторым больным иногда требуется зондовое питание.

Дети с синдромом DYRK1A позже начинают ходить, обычно это происходит к возрасту двух-трех лет. Из-за аномального развития стоп во время ходьбы наклоняют вперед верхнюю часть корпуса, при этом руки держат согнутыми в локтях и крепко прижимают к телу. К другим характерным симптомам заболевания относятся судороги, низкий рост, аномалии зрения, сердечно-сосудистой и урогенитальной систем. Специальной терапии для этого синдрома не существует, лечение направлено только на коррекцию отдельных нарушений.

«К сожалению, в России еще нет сообществ людей с этим заболеванием, но зато есть международное. Нам удалось в него вступить, сейчас там зарегистрировано около 700 семей. Все больные совершенно разные, среди них есть и младенцы, и уже взрослые люди. Самому взрослому мужчине 46 лет. Синдром DYRK1A был открыт только в 2008 году, научных знаний о нем еще не так много. Вероятно, в России есть и другие дети с этим заболеванием, просто им еще не успели поставить диагноз», — рассказывает Екатерина.

Нина не говорит, хотя хорошо понимает обращенную речь. Отвечать на вопросы может по картинкам, а в школе для этого использует специальный прибор альтернативной коммуникации, который озвучивает карточки. «У нее большие проблемы с речью. Раньше Нина говорила достаточно много слов, даже свое имя, по потом случился регресс. Сейчас ей очень сложно произносить слова», — поясняет Екатерина.

Несмотря на все сложности, уже четвертый год девочка ходит на занятия в обычную школу. Осваивает русский язык и математику в ресурсном классе вместе с тьютором, а на физкультуру и музыку переходит в обычный класс. Занятия спортом — Нинина любовь, она очень подвижный ребенок, обожает двигаться и делать упражнения, которые помогают ей лучше чувствовать свое тело.

Нину окружает много других детей: это брат и сестры, одноклассники, дети на детских площадках и в Центре лечебной педагогики «Особое детство», куда она ходит на занятия. Однако Нина предпочитает общество только значимых взрослых: мамы или папы. Так дают о себе знать аутичные черты — еще одна характерная особенность синдрома DYRK1A.

Нина нуждается в постоянном контроле. Она может выбежать с детской площадки на дорогу, выхватить у кого-то понравившуюся игрушку или еду, нечаянно толкнуть. По словам мамы, трудность в том, что физически она очень сильная, а еще у нее эпилепсия, и в любой момент может случиться приступ. Однако, несмотря на ограничения и проблемы, каждый день у девочки организован и насыщен событиями. С утра в будни она едет в школу, после занятий гуляет, занимается в Центре лечебной педагогики, вечером отдыхает, играет, смотрит мультфильмы. Выходные девочка проводит в кругу семьи, играет с сестрами и братом, в воскресенье вместе со всеми ездит на литургию в храм.

Справляться с трудностями, по словам Екатерины, семье помогают грамотные врачи и специалисты, а еще возможность куда-то выбраться и сменить обстановку. Весной Нина была на рок-концерте вместе с родителями и педагогами, все получили массу эмоций и большой заряд энергии. Опыт оказался настолько удачным, что на концерты семья планирует выбираться почаще.