Названия нет, а болезнь есть: как живет мальчик с хромосомной поломкой, о которой науке еще ничего не известно

Мама особенного Святослава — о загадочной болезни сына и о том, как принять диагноз ребёнка.

У Юлии из Москвы четверо детей, двое из них с особенностями здоровья. У второго Арсения — ДЦП, у третьего, Святослава, редкая генетическая мутация, названия которой ещё не существует. «Другая уточнённая хромосомная аномалия Q99.8» — так звучит официальный диагноз. Что с ребёнком и как он будет развиваться дальше, ответить на этот вопрос врачи пока не могут.

Свет надежды

После второй беременности и рождения сына с ДЦП Юлия долго не могла прийти в себя и психологически восстановиться. Силы уходили на реабилитацию Арсения и переживание диагноза. По словам женщины, внутри словно образовалась «черная дыра». Преодолеть это состояние помогло лишь ожидание третьего сына. Всю новую беременность Юлия ходила счастливой, хотя поводы для тревоги были и тут. Врачи подозревали двойню, но второе плодное яйцо исчезло, а сердцебиение оставшегося плода не было стабильным: показатели всё время прыгали с 56 до 160 ударов в минуту. Чтобы сохранить ребёнка, Юлия несколько раз ложилась в больницу на сохранение. Осложнял ситуацию и диабет беременной. Ребёнок всё время вёл себя крайне тихо: Юлия практически не слышала его движений, чтобы дома контролировать сердцебиение, приходилось постоянно использовать доплер.

Ребёнок родился с хорошим весом 3 290 кг в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова с оценкой 8-9 по шкале Апгар. «Сколько надежд и ожиданий было в эти дни. У меня словно открылось второе дыхание», — вспоминает Юлия.

Неизвестная болезнь

Святослав много спал и неохотно просыпался на кормления. По словам мамы, у него был сосательный рефлекс, но не было сил сосать даже из трубочки. Грудное вскармливание пришлось приостановить. Ребёнок терял в весе, родители начали докармливать его смесью из шприца. Так удалось стабилизировать его состояние. Врачи, между тем, серьёзных отклонений в здоровье мальчика не обнаружили, разве что рекомендовали через некоторое время повторно проверить слух.

Святослав родился осенью и в первый месяц жизни заболел бронхитом. У него были слабые лёгкие и очень слабые мышцы, мягкие, подвижные суставы, которые врачи называют «дисплазией соединительных тканей». Невролог посоветовал семье Святослава сдать хромосомно-матричный анализ. Его результат всё объяснил — у мальчика обнаружили поломку в одной из хромосом. Этот дефект ещё не ассоциирован ни с одним известным редким синдромом, это значит, что Святослав такой один на миллиард. А у его болезнь пока называют «Другая уточнённая хромосомная аномалия Q99.8».

«Мы представляем, что жизнь будет идеальная, но, к сожалению, так бывает не всегда. Нужно дать себе время это пережить. Помню, после рождения Арсения мы с мужем практически не разговаривали про диагнозы, только обсуждали реабилитацию и где взять на неё средства. Рациональный подход мужа меня отрезвлял и возвращал из истеричного состояния в реальную жизнь. А когда мы ждали диагноза Святослава, я спросила: "Как мы будем жить, если он особенный?" Муж ответил: "Как, как? Впятером!"» — вспоминает Юлия.

Svyatoslav2.jpg

Нежный, улыбчивый и такой непростой

Кудрявый и белокурый мальчик Святослав обожает играть в мяч. Сидя на полу, он с радостью ловит и бросает мячик старшему брату, хохочет, падает на бок и снова поднимается. Управлять своим телом пятилетнему Святу не просто, но упорства не занимать. Долгое время у него не было опоры на ноги, он просто не понимал, что с ними делать. Но после старта очередного курса реабилитации сразу поставил сам ногу и вывел ступню, а затем смог залезть на диван. Непростой задачей для родителей было научить ребёнка стоять на коленях. В этом помогли гелевые воздушные шарики. Всем своим навыкам Святослав научился только благодаря стараниям родителей. Они сразу решили, что пойдут по уже проверенному пути реабилитации, который изучили вместе со своим вторым ребёнком с ДЦП. С раннего возраста Святославу делали массаж, с ним проводили занятия по программам войта- и бобат-терапии.

«Он очень худой. На него сложно подобрать какую-либо одежду и подгузники — всё велико», — рассказывает Юлия. Физическое развитие пятилетнего мальчика соответствует нормам двухлетнего. Одна из причин — большие сложности с питанием. Святослав не умеет жевать сам и только учится это делать. Вся пища у малоежки в протёртом пюреобразном виде. Если мальчик хочет кушать, всегда жестом просит маму взять его за руку и посадить в кресло. Для него очень важны такие простые ежедневные ритуалы — они словно служат опорными точками в мире, где он не понимает других и не может выразить себя. Часто он пытается показать глазами, что ему нужно. Сказать не получается совсем, отдельные звуки напоминают голоса дельфинов.

Svyatoslav3.jpg

«Святослав парень не простой, я бы даже сказала сложный. К сожалению, он многого не понимает. Громко кричит, когда спит младший брат, хватает меня за волосы, так что иногда приходится надевать капюшон. Абсолютно не рассчитывает силу. Если чуть-чуть не доглядеть, это опасно для него самого и окружающих детей. Залезает на стулья, столы и не понимает, что может упасть. Скидывает всё, что попадается под руку. Всё бросать — это его любимая игра, поэтому мячей у нас в доме много. Я часто говорю, что адаптировала жизнь под особые потребности семьи. Но бывают нюансы, неучтённые. Сколько перебито посуды!» — рассказывает Юлия. — И вместе с тем Свят такой улыбчивый и нежный! Любит целоваться. Обращённую речь не так часто понимает, но слова «Иди, поцелую!» сразу воспринимает как мотив к действию.

Svyatoslav4.jpg

Пока Святослав был маленький, родители примерно понимали, что нужно делать, чтобы поставить его на ноги. Тогда казалось, что ещё есть надежда. Но семья уже прошла многочисленные реабилитационные программы. Сейчас всё сложнее, и ясных прогнозов у Святослава нет.

Старший сын в семье Юлии и Дмитрия Ярослав обычный ребёнок, он ходит в школу и очень мечтает о том, что его младшие братья когда-нибудь выздоровеют.

— Когда-нибудь мы со Святом будем ходить в одну школу! — говорит он маме.

— Нет, не будете. Свят болен и ему не позволят ходить с тобой в одну школу.

— А Сеня будет? А хотя бы говорить они будут?

Каждый праздник, когда нужно загадывать желания, Ярослав мечтает только об одном, чтобы братья ходили и говорили...

Психолог по образованию, Юлия много лет работала по профессии, но после рождения детей посвятила себя заботе о них и волонтёрской работе в благотворительном фонде «Клуб Добряков»: она печёт торты для подопечных и координирует фото- и видеопроекты, участвует в прямых эфирах проекта «Особенная мама», делясь своим опытом особенного материнства и поддерживая других родителей.

«При рождении особенного ребёнка травму получает вся семья. Наши дети-инвалиды, мы ничего не можем изменить в этом, но можем работать над нашим восприятием различных сложностей. Это всё не делает нас хуже других семей, просто нужно научиться жить в таких необычных обстоятельствах», — говорит Юлия.

Похожие новости