«Нам хотелось схватить Степу в охапку и бежать спасать… Но мы не знали куда» — мама мальчика с редкой митохондриальной болезнью
Таких, как Степан, всего 20 человек во всем мире — их болезнь не изучена, и лечения пока нет.
Семилетний Степан из Нижнекамска — мальчик с редкой генетической поломкой, из-за которой его клетки не получают из пищи необходимой для жизни энергии, поэтому он не может ходить, управлять руками и говорить. Но зато читает с мамой книжки, участвует в спектаклях воскресной школы и даже ходит в оперу. Болезнь лишила мальчика движения, но родители подарили ему счастливое детство.
Когда все началось
Анастасия хорошо помнит тот день. День, когда стал рушиться ее мир. Все началось с машины, она сломалась за городом, когда девушка с восьмимесячным сыном выехали из Самары к родителям в Нижнекамск. Четыре часа пути, которые обычно пролетали незаметно, превратились в вечность.
В поездке Степа простудился, сильно температурил, но быстро поправился. Анастасия выдохнула, но уже через две недели стала замечать неладное: ручки ребенка начали дрожать, потом появились странные движения головы, Степан как будто все время говорил «нет-нет», а еще запрокидывал голову к потолку и щурился на свет. Баловался или нет? Родители наблюдали, пока не поняли, что это птоз — непроизвольное опускание век. С каждым днем тремор нарастал, стоять в кроватке, держась за перила, Степан больше не мог и очень нервничал. На фоне непонятной болезни у него появилось сильное косоглазие — глаза просто разбежались в разные стороны.

«Сначала мы пошли к окулисту, потом неврологу. Степе сделали УЗИ мозга через родничок. Врач-узист с изумлением смотрел в экран и сказал, что за 30 лет работы никогда такого не видел. Он посоветовался с коллегами, и на следующий день мы получили заключение. В нем было написано, что у Степы практически полностью поврежден мозжечок. Нам хотелось схватить сына в охапку и бежать спасать… Но мы не знали куда», — рассказывает Анастасия.
Круглые сутки под капельницами
Степана положили на обследование в самарскую больницу. К этому времени мальчик потерял почти все двигательные навыки: перестал садиться, вставать, ползать на четвереньках, мог только держать голову. При этом болезнь не затронула интеллект, Степан все понимал, слышал, реагировал на обращенную речь.
Поставить диагноз долго не могли. После выписки из больницы семья начала заниматься реабилитацией ребенка, чередуя массажи, парафинотерапию, занятия у мануального терапевта.
«Однажды мы вернулись домой с занятий, Степан лежал на полу с игрушками. В какой-то момент он положил голову и больше не смог ее поднять и даже повернуть. Он много плакал. С каждой минутой наш страх возрастал. Мы по очереди уходили в другую комнату и давали волю эмоциям. Мы тоже плакали», — вспоминает Анастасия.
Степана снова положили больницу, где он провел с мамой почти четыре месяца. У ребенка брали пункцию костного мозга, искали воспаление, подозревая менингит и его последствия. Но исследование ничего не показало. Степан круглые сутки находился под капельницами, получая множество препаратов, от магнезии до новокаина.
Неожиданный диагноз
Лечение не давало никаких результатов, тогда Степана решили перевести на обследование в Москву. К этому времени у мальчика уже взяли генетический анализ на панель лейкодистрофий, а родители Степана самостоятельно сдали полное секвенирование генома. Этот тест показал наличие двух патогенных мутаций в гене NUBPL, которые связаны с развитием такого редкого и малоизученного заболевания, как дефицит 1-го комплекса митохондриальной дыхательной цепи.
Дефицит 1-го комплекса митохондриальной дыхательной цепи — редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутацией гена NUBPL и приводящее к дефициту белка, необходимого для работы митохондрий — органелл, которые вырабатывают энергию для здоровой жизнедеятельности клеток.
Дефицит митохондриального комплекса I может вызывать различные нарушения в работе нервной системы, сердца и скелетных мышцы. Эпилепсия, умственная отсталость, трудности с координацией движений, низкий мышечный тонус, мышечные боли, сильная физическая усталость — лишь некоторые неврологические проблемы, с которыми сталкиваются больные.
Ген NUBPL был открыт относительно недавно — в 2010 году, поэтому о заболевании Степана известно не много. Родители таких детей со всего мира объединились в пациентское сообщество, которое удалось найти Анастасии в социальной сети.
«Первое время я переписывалась с родителями, посылала и переводила наши документы. Так мне стало понятно, что дети совершенно разные. Состояние зависит от количества мутаций и их тяжести. Есть такие как Степан, они не могут ходить и двигаться, но при этом у них сохранен интеллект. Другие же бегают и прыгают, но у них есть расстройство аутистического спектра или другие ментальные нарушения. Проблема в том, что нас очень мало, поэтому никто не заинтересован разрабатывать специальную терапию», — рассказывает Анастасия.
«У нас есть сегодня — и это хорошо»
После постановки диагноза родители Степана не опустили руки и вплотную занялись его реабилитацией. После первого курса в Словакии у мальчика выровнялись глаза и прошел птоз. Во время второй поездки он начал держать и поворачивать голову, лежа на животе. Но в дальнейшем не все занятия оказались одинаково полезны и безопасны для здоровья — появилась спастика в руках и дистонические атаки. Когда они случаются, Степан неожиданно вскидывает руки, сильно напрягается и на какое-то время перестает дышать.
«Это быстро проходит, я беру его на руки, прижимаю к себе, говорю “все-все хорошо”, и он расслабляется, — рассказывает Анастасия, — Теперь мы никогда не загадываем на будущее. Давно поняли, что у нас есть только сегодня, и это хорошо».
Воскресная школа и походы в оперу
Степану семь лет, он все понимает и не любит, когда обсуждают его болезнь — сразу начинает недовольно вертеть головой, что означает «нет-нет, говорить нельзя».
Болезнь для него табу. Степан не любит болеть. Он растет общительным и дружелюбным мальчиком, обожает, когда домой приходят гости, с удовольствием занимается с няней, когда мама уходит на работу. Вместе они играют, читают, няня берет Степину ручку и помогает ему рисовать, лепить и клеить поделки.

По словам мамы, мальчик не говорит, но его легко понять. Недовольное лицо и поджатые губы означают «нет». «Да» он может произнести вслух или прошептать. Благодаря занятиям с нейрологопедом и нейропсихологом Степа знает животных, цвета, фигуры и все, что полагается знать дошкольнику. В школу на домашнем обучении он пойдет со следующего года. А пока с удовольствием посещает воскресную школу, где каждый год участвует в рождественских спектаклях. Еще Степан часто гуляет с родителями и даже успел побывать в настоящей опере!
По словам Анастасии, она с мужем много работала с психологами, чтобы перестать оплакивать ребенка и его болезнь. Через три года она наконец-то решилась одна выйти из дома, и впервые не почувствовала укола совести. В тот непростой период ей очень помог такой жизнерадостный вид спорта как зумба. И теперь Анастасия сама преподает его мамам, у которых есть особенные дети.

«Если такой ребенок, как Степа, пришел именно ко мне, значит именно я могу ему помочь. Значит, это мне по силам. Мы стараемся, чтобы Степа был счастлив и чувствовал себя самым обычным ребенком», — говорит Анастасия.
похожие статьи
«Глаз тигра» в голове: как железо накапливается в мозге и медленно убивает нервную систему
«Несколько лет я не могла смотреть на его ноги, боялась снова увидеть пятна», — мама мальчика с геморрагическим васкулитом
«Воспитывая особенных детей, мы учимся безусловной любви», — мама мальчика с редкой дисплазией соединительной ткани
Прячется за кровоточивостью, синяками, анемией: как распознать болезнь Виллебранда
Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают
Потерять кожу и не умереть: как синдром Лайелла меняет судьбы людей
Зрачок как ниточка: как видит мир голубоглазый Ярослав с синдромом Аксенфельда-Ригера
Путь домой: как детям с синдромом короткой кишки помогают вернуться к семье