Арине из Ростова восемнадцать лет. Едва родившись, она чудом выжила после тяжелой операции на кишечнике, но к трем годам стало ясно, что у девочки загадочное заболевание, которое почти остановило ее развитие. С тех пор родители и врачи упорно, но безрезультатно ищут диагноз. Аутизм? Синдром Александера? Многолетняя реабилитация помогла сдержать безымянный недуг: сегодня Арина освоила многие бытовые навыки, обожает слушать музыку и играть со своим золотистым ретривером. О жизни в поисках диагноза рассказала мама девочки Ирина.

Беременность у Ирины из-за сильного тонуса протекала с угрозой прерывания. На плановом УЗИ в 27-28 недель у ребенка заметили вздутие живота, которое указывало на спайки в кишечнике. На 32-й неделе Ирину предупредили: скорее всего после родов ребенка необходимо будет прооперировать.

Арина родилась с врожденной непроходимостью кишечника — атрезией подвздошной кишки. На вторые сутки жизни ей удалили более 50 см кишечника, устранили спайки и установили стому — искусственное отверстие в кишке, выведенное на переднюю брюшную стенку для отведения содержимого кишечника. Однако решить проблему с пищеварением до конца не удалось. Первые месяцы малышка совсем не набирала вес.

«Мы никак не могли подобрать питание. Арина родилась с весом три килограмма и в полгода весила примерно столько же. Помогали только капельницы в больницах, где мы провели практически восемь месяцев. Так удалось набрать вес до пяти килограммов. Затем нам одобрили второй этап операции», — рассказывает Ирина.

Когда маленькой Арине закрыли стому, она начала лучше есть и прибавлять в весе. Но мамина тревога не утихала: казалось, что девочка отличается от остальных детей, смотрит на все взрослыми глазами, но не вступает в коммуникацию. Своими переживаниями по поводу развития ребенка Ирина поделилась с врачами, но они успокаивали: «Она чудом осталась жива, ещё успеет догнать сверстников».

Когда Арине исполнилось три года, психиатр диагностировал у нее симптомы раннего детского аутизма. Девочка не смеялась, не говорила и даже не пыталась произносить звуки. «В начале было очень тяжело, мы не понимали, что происходит с ребенком и жили в постоянном стрессе, когда никто не давал никаких прогнозов. Затем стало ясно, что нужно это принять и оформлять инвалидность», — рассказывает Ирина.

Ближе к восьми годам у Арины начались эпилептические приступы, при которых она теряла сознание. Семья обошла несколько неврологов-эпилептологов, но причину установить не получилось. Тогда девочку начали проверять на наличие генетических поломок. Генетические тесты один за другим приходили «чистые». Затем семье предложили провести более масштабное исследование — полное секвенирование экзома и микроматричный анализ. Он показал патологию на 17-й хромосоме, которая связана с синдромом Александера. Этот диагноз Арине поставили под вопросом и направили для уточнения в Москву.

Синдром Александера — редкое генетическое заболевание нервной системы, при котором измененный белок GFAP накапливается во вспомогательных клетках нейронов и нарушает их питание. Кроме того, при болезни Александера в самом белке GFAP образуются узелковые образования, которые называют волокнами Розенталя. Они нарушают проведение нервных импульсов по миелиновым волокнам. Заболевание является прогрессирующим и приводит к нарушению баланса и координации движений, а также мышечной слабости. Ребенок теряет уже приобретенные навыки, у него проявляется сложное расстройство развития. Большинство детей с болезнью Александера не доживают до десяти лет.

Арину госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу в Москве, где провели дополнительные исследования и пересмотрели результаты предыдущих. К большому облегчению родителей смертельный синдром Александера у девочки не подтвердили. Выяснилось, что у нее есть дефектный ген, отвечающий за развитие этого заболевания, но она является его бессимптомным носителем так же, как и ее отец.

С первых лет жизни дочери Ирина проходила с ней различные курсы для развития простейших навыков общения и коммуникации. Из всех техник и методик лучше всего сработала музыкотерапия по методу «Томатис» и дельфинотерапия. Благодаря этим занятиям Арина начала выделять маму среди других людей и проявлять к ней ласку. После других интенсивных курсов девочка стала самостоятельно держать ложку, научилась правилам гигиены и самообслуживания.

С семи лет Арина также проходит домашнее обучение по специальной программе «Особый ребенок в школе». Она умеет держать ручку, рисовать карандашами, из всех предметов больше всего любит математику и технологию, когда нужно что-то делать руками, хотя самостоятельно ей сложно справляться с заданиями, например, держать ножницы и что-то вырезать. Помогает техника «рука в руке», когда педагог держит руки девочки в своих и управляет ими.

Массажи, гимнастика и усиленные занятия лечебной физкультурой также позитивно повлияли на Арину — у нее начали «прорываться» некоторые слова. Однако на курсы по физической реабилитации врачи отправляют девочку неохотно и с опасением, так как она принимает противоэпилептические препараты, и важно не спровоцировать приступы дополнительной нагрузкой.

У Арины много любимых занятий: она любит пианино, легко запоминает простые мелодии и повторяет их за мамой, играет в конструктор, обожает выкладывать по цветам мозаику, смотрит мультфильмы про Лунтика и обожает гулять.

«Когда она гуляет, ей обязательно нужно куда-то идти и чем дальше, тем лучше. Без особой цели она может так пройти три часа к ряду, при этом ее сложно убедить посидеть на лавочке и немного отдохнуть», — рассказывает Ирина.

Арина очень ласковая девочка и всегда доброжелательно улыбается тем, кто хочет с ней подружиться. Она хорошо чувствует доброе отношение к себе. Младшая сестра — 10-летняя Есения помогает, «учит» и опекает старшую Арину. И Арина с удовольствием включается в их общие занятия.

Ещё один лучший друг девочки — домашний питомец, золотистый ретривер. «Мы специально купили для нее собаку, считается, что они очень позитивно влияют на психологическое состояние ребенка. Арина собаку любит, с ней может и в мячик поиграть, и просто посидеть рядом, погладить», — рассказывает Ирина.

«Сидеть сложа руки — самое страшное в такой ситуации, — подводит итог мама Ирина. — Но когда ты что-то делаешь, происходят маленькие сдвиги вперед. Ты понимаешь, что можешь на что-то повлиять, ищешь новые рычаги и находишь их».

P.S. Недавно Арине сделали самый подробный генетический тест — развернутый анализ генома. Его сложные и неоднозначные результаты продолжат изучать врачи Российской детской клинической больницы, куда Арину снова пригласили на госпитализацию.