«Мечтаю выйти хотя бы на крылечко»: Таира о жизни со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа

Уже больше года 40-летняя Таира из Якутска не была на улице. Ее максимальная дистанция — на ходунках до лифта и обратно в квартиру. Редкая наследственная болезнь сделала молодую женщину заложницей собственного тела и дома. Таира больше не может ходить самостоятельно, весит 35 кг, ест только жидкую пищу и говорит с долгими паузами. Каждое слово дается ей с большим трудом. От ее болезни нет лечения, но есть огромная надежда…

Много лет назад на сцене якутского дворца культуры пели и танцевали в национальных костюмах девочки-двойняшки Таира и Маша. Одной из любимых песен была «Учик хупкучидэн» про оленевода, который обучает своего оленя (учака) — эвенский фольклор, который с любовью собирала их мама.

«У нее был особый дар чувствовать дивные звуки природы и воплощать их в танцах, сценических постановках и песнях. Она создала эвенские ансамбли, ставшие смыслом ее жизни», — вспоминает Таира. 

Когда Таире было 17 лет, мама погибла в автокатастрофе, а через два года не стало и отца. Он был замкнутым человеком, часто лежал в больницах, но никогда не жаловался и не рассказывал близким о своем недуге. Причину определили генетики. Они диагностировали у мужчины спиноцеребеллярную атаксию 1 типа — прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, при котором постепенно разрушаются клетки мозжечка и спинного мозга. Это приводит к нарушению координации движений и другим неврологическим симптомам.

Вероятность унаследовать заболевание от больного отца составляла 50%. Таира помнит, как в девятом классе вместе с сестрой и старшим братом ходила сдавать анализ. У нее и брата результат пришел положительный.

Результат генетического теста не мог напугать Таиру. Молодая, красивая, полная сил и решимости она уехала на «большую землю» — в Петербург. Поступила на филологический факультет Герценовского университета, отучилась, вышла замуж и родила любимую дочь Мадину. А потом болезнь начала понемногу проявляться. 

У Таиры кружилась голова, стало тяжело бегать, походка стала неуверенной и шаткой. Порой она теряла координацию и падала буквально на ровном месте.

Узнав о диагнозе Таиры, муж оставил ее одну с ребенком. Пережить расставание было непросто. Тогда же пришла страшная новость с Якутска.

— Нашей Маши больше нет, — сообщили родные. 

«Когда я узнала об этом, отказалась от еды, меня положили в больницу. Моя дочь — единственное, что удержало в жизни», — вспоминает Таира. Сильнейший стресс и тяжелое депрессивное состояние повлияли на течение атаксии. Девушка пролежала несколько недель в больнице и перестала ходить. Из Якутска за ней приехала старшая сестра — нужно было возвращаться в родной город, там про спиноцеребеллярную атаксию врачи знали гораздо больше…

Якутия является крупнейшим в мире очагом спиноцеребеллярной атаксии 1 типа. Распространенность заболевания здесь многократно превышает общемировые показатели и составляет 77,6 случая на 100 000 населения (распространенность в мире 1–5 случаев на 100 000). Носителей мутации официально зарегистрировано 532. На диспансерном учете в Якутске по состоянию на февраль 2023 года состояло 125 человек с диагнозом «СЦА1». Реальное же количество пациентов может быть намного больше.

«Высокая распространенность спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии связана с так называемым "эффектом основателя" и несколькими историческими периодами "бутылочного горлышка" популяции. Эффект основателя возникает, когда большая группа людей происходит от сравнительно небольшого числа предков, среди которых уже присутствовала определенная генетическая мутация. А "бутылочное горлышко" — это ситуация, когда численность населения в какой-то период резко сокращается, и редкие генетические варианты случайно становятся более распространенными среди потомков», — объясняет научный сотрудник Якутского научного центра комплексных медицинских проблем, врач-генетик, председатель РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)» Оксана Сидорова.

По данным генетических исследований, мутация, вызывающая СЦА1, появилась на территории современной Якутии примерно в IX–X веках нашей эры. На протяжении многих поколений она передавалась потомкам.

В 2018 году на базе Клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем был открыт Центр нейродегенеративных заболеваний, где пациенты получают поддерживающую терапию и медико-социальную помощь. А в 2020 году была создана Ассоциация пациентов со СЦА1 и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия), которая помогает семьям получать информацию, поддержку и сопровождение.

Таира признается: инвалидность ей дали именно в Якутске, петербургские неврологи не разобрались в заболевании. Здесь же, в родном городе, она ежегодно ложится в больницу, чтобы получить комплексную поддерживающую терапию — капельницы, которые помогают улучшить вес и дают силы.

В прошлом году Таира тяжело переболела Covid-19 и пневмонией, несколько недель провела в реанимации, после чего перестала ходить. Теперь ее максимум — дойти до лифта, встретить курьера из доставки. Все продукты приходится заказывать на дом, даже хлеб. Сходить в магазин она не может.

«Мой дом — не только крепость. Он — моя тюрьма. Курьеры из доставки уже знают меня в лицо. Мы здороваемся. Это приятно. Но это страшно. Потому что они — единственные, кто видят меня живой. А я мечтаю выйти хотя бы на крылечко», — говорит Таира.

Больше года она не выходила на улицу. Инвалидная коляска — не спасение, на ней с седьмого этажа без хорошего подъемника не спустишься вниз. Если такой подъемник построят, женщина сможет сама выезжать из дома. Но пока это только мечты.

«Я знаю людей с этой болезнью, у которых в жизни не было таких потрясений и стрессов, поэтому они могут ходить и говорить, хотя диагноз у нас один. Мой брат категорически не принимал это заболевание и даже отказывался от первой группы инвалидности. В отличие от меня он ходит сам, хоть и с тростью, но не говорит», — объясняет Таира.

Она благодарна врачам, что подсказали тренировать речь — учить и повторять скороговорки, теперь каждый день пусть и медленно она проговаривает сложные фразы: «Белые бараны били в барабаны», «Осип охрип, а Архип осип», «Течёт речка, печёт печка».

Её нарушение речи называется дизартрия. При наследственной атаксии оно возникает из-за нарушения координации артикуляционных мышц. В результате речь становится монотонной и тягучей — слова произносятся медленно, с паузами. 

«Мне предлагали установить трубку в живот. Но я отказалась, не хочу быть привязанной к больнице. Лучше уж так, но дома», — объясняет Таира.

Чтобы мышцы, которые перестали двигаться из-за нарушений в работе мозжечка, совсем не атрофировались, Таира старается делать физические упражнения. Понемногу встает на беговую дорожку и ходит пять минут, садится на велотренажер и крутит педали. Долго тренироваться тяжело и нельзя. Заниматься можно только по чуть-чуть, чтобы не начать худеть.

Сейчас Таира и ее семнадцатилетняя дочь Мадина живут вдвоем в съемной квартире недалеко от больницы. Почти все деньги уходят на аренду жилья, продукты и самые необходимые бытовые расходы. Два раза в неделю к ним приходит социальный работник, помогает по хозяйству. Но главная опора Таиры — ее дочь.

Мадина только закончила восьмой класс. За последние годы ей пришлось повзрослеть гораздо раньше сверстников. Она умеет готовить, помогает маме по дому, сопровождает ее на обследования.

«Я научила ее всему. Она моя помощница, моя поддержка», — говорит Таира.

Мадина наполовину чеченка, чему ее мама очень рада. Она надеется, что болезнь не коснулась дочери.

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа развивается из-за мутации в гене ATXN1. Ученые сегодня работают сразу над несколькими подходами, которые позволяют снизить выработку токсичного белка атаксина-1 или исправить сам дефектный ген.

«Методов, которые могли бы остановить или обратить болезнь вспять, пока не существует. Однако в последние годы появились обнадеживающие разработки.

Одним из наиболее перспективных направлений считается препарат VO659 — антисмысловой олигонуклеотид. Такие молекулы способны воздействовать на генетические инструкции клетки и препятствовать выработке токсичного белка, который повреждает нервные клетки», — поясняет врач-генетик Оксана Сидорова.

Сейчас препарат проходит ранние клинические исследования у пациентов со СЦА1, СЦА3 и болезнью Хантингтона (Гентингтона). Пока говорить о его эффективности рано, но сам факт перехода от лабораторных экспериментов к испытаниям на людях дает пациентам и их семьям надежду.

Еще одно значимое исследование было опубликовано в 2024 году в журнале Molecular Therapy Nucleic Acids. Группа ученых под руководством специалистов из Детской больницы Филадельфии применила технологию CRISPR-Cas9 в моделях SCA1. Исследователям удалось уменьшить экспрессию мутантного ATXN1 примерно на 20%, что привело к улучшению двигательных функций у мышей. Эффект также подтвердили на нейронах, выращенных из индуцированных стволовых клеток пациентов со SCA1. Авторы считают, что результаты подтверждают возможность дальнейшего перехода к клиническим разработкам. Но для этого потребуются еще долгие годы работы.