В девять месяцев маленькая Злата была очень слабой, не умела ни ползать, ни сидеть. Ей поставили несколько страшных диагнозов: задержка психомоторного развития, врожденный порок развития центральной нервной системы, атрофия мозжечка. Но позднее стало известно, что причиной всех проблем является очень редкое и неизлечимое заболевание — синдром Жакена. О том, почему девочка перенесла трепанацию черепа и как помогают восстановлению курсы реабилитации, рассказала ее мама Виктория.

Злата родилась в небольшом городе Камышине Волгоградской области в 2020 году. Внешне абсолютно здоровую девочку в срок выписали домой, где ее с нетерпением ждали папа и два старших брата.

Когда у малышки зажил пупок, мама потихоньку начала выкладывать ее на живот, но мышцы Златы были очень слабыми, поэтому даже немного приподнимать головку у нее не получалось. Девочка просто утыкалась носом в одеялко и лежала. Ей не было еще месяца, но мама понимала: пора бить тревогу.

Медсестра и педиатр объясняли необычную слабость ребенка тем, что Злата родилась на 37-й неделе, должна подрасти и наверстать. Успокаивал и врач-невролог: отклонений на УЗИ головного мозга не обнаружили, массажи помогут укрепить мышцы, и все наладится. В три и пять месяцев Злата прошла два курса массажей, но улучшений за ними не последовало.

«Когда я поднимала дочку вертикально и держала столбиком, ее голова болталась в разные стороны. Казалось, что у ребенка просто мягкий позвоночник. Было очень страшно, поэтому мы с мужем никому не доверяли брать ее на руки лет до двух», — рассказывает Виктория.

Злате назначили ноотропный препарат, но и после него состояние ребенка не улучшилось. Напротив, начали появляться все новые и новые симптомы. Один из них — косоглазие, которое стало отчетливо заметно в восемь месяцев. Тогда Виктория собирала документы и анализы для госпитализации в неврологическое отделение саратовской больницы.

На УЗИ головного мозга у Златы обнаружили новообразование. Сначала врачи полагали, что это опасная опухоль, и нужно будет срочно делать операцию. Но через десять дней сделали МРТ, которое показало гематому. Она была не новой, и отек уже спал.

По мнению специалистов, это сосудистое образование не могло вызвать таких серьезных неврологических отклонений, какие уже наблюдались у Златы на тот момент, и в частности атрофию мозжечка — нарушение структуры центрального органа координации движений. Тогда же сделали дополнительное исследование скорости проведения электрического сигнала по нервам — она оказалась очень низкой, что указывало на возможное генетическое заболевание.

В это время семья переехала в Ставрополь и после консультации с генетиком начала сдавать различные генетические тесты. С помощью одного из самых подробных — секвенирования экзома — удалось выявить поломку в гене PMM2, которая ассоциирована с синдромом Жакена. Позднее дополнительное исследование показало, что девочка унаследовала мутацию от родителей, каждый из которых является бессимптомным носителем.

Синдром Жакена связан с дефицитом белка фосфоманномутазы-2, который участвует в процессе присоединения остатков сахаров к молекулам белков и липидов. В результате этого процесса вырабатываются гликопротеины, составляющие половину всех белков в организме человека, поэтому нарушение их образования чаще приводит к различным отклонениям в работе организма.

Выделяют несколько форм заболевания с различными проявлениями: младенческую мультисистемную, детскую с атаксией и умственной отсталостью, подростковую с атрофией нижних конечностей и взрослую с гипогонадизмом. У детей с младенческой формой заболевания отмечается аномальное отложение жира, косоглазие, мышечная гипотония, задержка развития, гипоплазия мозжечка. Специфической терапии синдрома Жакена не существует, лечение различных нарушений, вызванных патологией, исключительно симптоматическое. Источник Камалова Аэлита Асхатовна, Шакирова Алмазия Раисовна, Шайдуллина Мария Рустемовна, Чеминава Лика Джамбуловна, Ганиева Лейла Бекхановна, Бадретдинова Азиля Наилевна, Саетов Салават Саматович (2019). Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 64 (5), 220-225.

Состояние и проблемы у всех ребят разные: у кого-то нарушения в работе кишечника, проблемы с глотательным рефлексом, отчего дети не могут глотать и жевать самостоятельно. Но есть и другие дети, с более легкой формой болезни. Один такой ребенок ходит, говорит и даже занимается спортом.

Генетик объяснила Виктории, что у детей с синдромом Жакена могут случаться спонтанные кровоизлияния в мозг, у них есть проблемы со свертываемостью крови, а еще им важно регулярно контролировать уровень сахара, так как он может упасть.

«При нашем заболевании также сильно страдает печень, — добавляет Виктория, — Поэтому у Златы до полутора лет были сильно повышены показатели печени, но потом они пришли в норму». Однако самым опасным осложнением диагноза стала кавернома головного мозга — доброкачественная опухоль из сосудов, которую ошибочно принимали за гематому. Это сосудистое образование размером 3 на 3 см стало причиной эпилептических приступов.

В июне 2023 года Злату пригласили на плановую операцию в Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко. Семья долго не решалась на этот шаг, опасаясь трепанации черепа и ее последствий, но кавернома продолжала расти, в ней произошло уже второе кровоизлияние, поэтому вскоре девочку прооперировали. Несмотря на все страхи и опасения, операция прошла отлично, и сейчас Злата постепенно восстанавливается.

Девочка многое понимает, часто улыбается, смеется, любит своих старших братьев. На своем особенном языке она часто и много лепечет, иногда повторяет звуки и слоги за мамой и папой. Из всех игрушек предпочитает музыкальные, собирает и разбирает пирамидку, обожает машинки, катает их даже лежа на спине.

Впрочем, свободного времени у Златы не так много. В прошлом году она прошла пять курсов реабилитации, посещала бассейн и занималась с логопедом. Благодаря регулярным занятиям она научилась сидеть, и сейчас может продержаться в этом положении без опоры уже десять минут. Но останавливаться на достигнутом нельзя, так как заболевание Златы может привести к ДЦП или полной атрофии мышц. После вынужденного пропуска занятий или простудного заболевания сразу же следует регресс в развитии, после которого приходится заново по крупицам восстанавливать утраченные навыки.

«Таким детям, как Злате, в плане реабилитации необходимо проделать огромный путь, как до Луны и обратно. А их родителям — настроиться на годы изматывающих тренировок. Но если держать ребенка на руках и все время жалеть, он никогда не научится даже держать голову. Я знаю, что пока нет волшебного лекарства, способного заменить испорченный ген. Но я уверена, что с помощью реабилитации когда-нибудь смогу поставить Злату на ноги», — говорит Виктория.