У Владислава из подмосковного Дмитрова редкое генетическое заболевание — атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар. Болезнь ударила по нервной системе, лишив подростка возможности самостоятельно ходить и стоять. И всё же Влад не сдаётся: активно тренируется, учится в школе и обожает всё, что захватывает дух — полёты на вертолёте, скоростные аттракционы. О том, как жить вопреки прогнозам врачей и найти верный путь реабилитации, рассказала мама мальчика Ирина.

Долгожданный

Долгих четыре года Ирина не могла забеременеть, наблюдалась в клинике, меняла препараты. Но все усилия были тщетны, силы уходили, наступало отчаяние. Когда надежды почти не осталась, женщина по привычке сделала тест на беременность, и он оказался положительным.

Следующие девять месяцев прошли отлично: все анализы и скрининги были в норме, ничто не предвещало патологии. Сын Владислав родился внешне совершенно здоровым и развивался по нормам: вовремя поднял голову, перевернулся, сел, пошёл, разве что часто болел простудными заболеваниями и даже перенёс в два года двустороннюю пневмонию.

Когда мальчику исполнилось три года, Ирина стала замечать, что его походка перестала быть устойчивой. Врачи успокаивали: «К школе всё наладится. У него плоскостопие». Но к шести-семи годам покачивания во время ходьбы только усилились. Неизвестная болезнь начала прогрессировать быстрее.

Состояние ребёнка стало пугать школьных учителей, и они предложили перевести его на домашнее обучение, но для этого требовалось оформить инвалидность. Однако врачи считали, что «здоровый» Влад не подходит ни под одну группу инвалидности.

«Я была готова на любой диагноз»

Ирина начала заниматься с сыном дома самостоятельно. К этому времени семья переехала из Мытищ в Дмитров. Владу уже исполнилось девять лет, когда его осмотрела педиатр в поликлинике по новому месту жительства и помогла с оформлением инвалидности. В этот период у мальчика начался сильный регресс в физическом развитии, он не мог стоять, ходить самостоятельно и был вынужден пересесть на инвалидную коляску. У него начали дрожать руки. Синдромы всё меньше походили на обычный детский церебральный паралич, который первоначально ставили ребёнку.

«Я уже была готова на любой диагноз, хотела просто знать, что с моим ребёнком, чтобы составить план действий, — рассказывает Ирина. Никто не мог объяснить причину болезни Влада, а ему становилось всё хуже и хуже».

Во время очередной плановой госпитализации женщине дали адрес орфанного отделения Морозовской детской городской клинической больницы. Это отделение открылось совсем недавно, Ирина с Владом пришли туда на консультацию и буквально через пять минут после общения с ними врач предположила, что у мальчика синдром Луи-Бар. Взяли кровь на диагностику, и диагноз подтвердился.

Синдром Луи-Бар — редкое генетическое заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем. Болезнь встречается у одного из 90 000 новорождённых. У пациентов нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи.

Причина возникновения синдрома — мутации в гене АТМ, который несёт информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

У Влада заболевание развивается по части неврологии: нарушена координация, потеряно умение стоять и самостоятельно передвигаться, трясутся руки. При этом собственная иммунная система самостоятельно справляется с инфекциями и пока не нуждается в поддержке иммуноглобулинами.

Бочча, йога и бассейн

Как только диагноз мальчика стал известен, Ирина начала искать подходящие методы физической реабилитации. Врач-реабилитолог Наталья Пыхтина, по словам женщины, нашла ту «соломинку», за которую семья до сих пор держится. Два года непрерывных занятий в центре помогли стабилизировать состояние ребёнка и значительно затормозить регресс, за что Ирина очень благодарна Наталье Николаевне и специалистам её центра.

«Один профессор из Германии, которому я отправляла все наши выписки в надежде получить лечение, ответил мне, что единственный способ помочь ребёнку — потратить деньги на его реабилитацию. Просто сделайте дни, которые вы проводите вместе, счастливыми, посоветовал он», — рассказывает Ирина.

Уже четыре года Влад занимается ЛФК, йогой для особенных детей, пробует большой теннис на колясках, иппотерапию, раз в год плавает с дельфинами, делает успехи в таком виде спорта, как бочча, проводит на тренировках по несколько часов три раза в неделю, ездит на соревнования. А ещё мальчик регулярно ходит в бассейн. Во время самых первых занятий он и двух секунд не мог находиться под водой, а теперь плавает, причём задействует одновременно как руки, так и ноги.

Бочча — паралимпийский вид спорта для людей с церебральным параличом. Цель игры — точно бросить кожаный мяч.

Подросток уже всё знает про свой диагноз и не ждёт улучшений. После непростого периода осознания и принятия заболевания он твёрдо решил, что будет заниматься не для того, чтобы встать и пойти, а просто для поддержания здоровья. По словам Ирины, он взял себя в руки и намного сильнее духом, чем мама, которую он всегда поддерживает. «Мам, сегодня живём, а завтра будет завтра», — говорит Влад и уверенно подтягивается на турнике шведской стенки.

От адреналина светятся глаза

Владислав — очень жизнерадостный человек. Несколько лет он провёл дома, но теперь снова ходит в школу — в шестой класс Дмитровского семейного центра. После периода долгой адаптации он наконец-то раскрылся, ему нравится общение. Улыбчивый и позитивный, он легко находит общий язык с другими детьми. А в свободное время как все подростки серфит интернет, играет в компьютерные игры. Обожает всё новое и экстремальное: американские горки, карусели. Недавно летал на вертолёте и теперь мечтает прыгнуть с парашютом. По словам мамы, от такого адреналина у него светятся глаза.

«После постановки диагноза я очень сильно переживала, больше года плакала. Но с этим удалось справиться, — говорит Ирина. — Сейчас я понимаю, что важно подарить ребёнку улыбчивую, сияющую маму, как бы тяжело ни было, чтобы он её запомнил такой. Если вам тяжело, поплачьте, дайте себе на это время, но потом возьмите себя в руки и никогда не отказывайтесь от любой помощи, которую вам предлагают. Сейчас мы ведём очень активную жизнь, нам некогда скучать, некогда себя жалеть, да и не хочется».