«Мам, сегодня живем, а завтра будет завтра» — как 17-летний Владислав борется с синдромом Луи-Бар

Вопреки болезни он ведет активную жизнь и мечтает прыгнуть с парашютом.

У Владислава из подмосковного Дмитрова редкое генетическое заболевание — атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар. Болезнь ударила по нервной системе, лишив подростка самостоятельно ходить и стоять. И всё же Влад не сдаётся: активно тренируется, учится в школе и обожает всё, что захватывает дух — полёты на вертолёте, скоростные аттракционы. О том, как жить вопреки прогнозам врачей и найти верный путь реабилитации, рассказала мама мальчика Ирина.

Долгожданный

Долгих четыре года Ирина не могла забеременеть, наблюдалась в клинике, меняла препараты. Но все усилия были тщетны, силы уходили, наступало отчаяние. Когда надежды почти не осталась, женщина по привычке сделала тест на беременность, и он оказался положительным.

Следующие девять месяцев прошли отлично: все анализы и скрининги были в норме, ничто не предвещало патологии. Сын Владислав родился внешне совершенно здоровым и развивался по нормам: вовремя поднял голову, перевернулся, сел, пошёл, разве что часто болел простудными заболеваниями и даже перенёс в два года двустороннюю пневмонию.

Когда мальчику исполнилось три года, Ирина стала замечать, что его походка перестала быть устойчивой. Врачи успокаивали: «К школе всё наладится. У него плоскостопие». Но к шести-семи годам покачивания во время ходьбы только усилились. Неизвестная болезнь начала прогрессировать быстрее.

Состояние ребёнка стало пугать школьных учителей, и они предложили перевести его на домашнее обучение, но для этого требовалось оформить инвалидность. Однако врачи считали, что «здоровый» Влад не подходит ни под одну группу инвалидности.

IMG_20221101_204001_042.jpg

«Я была готова на любой диагноз»

Ирина начала заниматься с сыном дома самостоятельно. К этому времени семья переехала из Мытищ в Дмитров. Владу уже исполнилось девять лет, когда его осмотрела педиатр в поликлинике по новому месту жительства и помогла с оформлением инвалидности. В этот период у мальчика начался сильный регресс в физическом развитии, он не мог стоять, ходить самостоятельно и был вынужден пересесть на инвалидную коляску. У него начали дрожать руки. Синдромы всё меньше походили на обычный детский церебральный паралич, который первоначально ставили ребёнку.

«Я уже была готова на любой диагноз, хотела просто знать, что с моим ребёнком, чтобы составить план действий, — рассказывает Ирина. Никто не мог объяснить причину болезни Влада, а ему становилось всё хуже и хуже».

Во время очередной плановой госпитализации женщине дали адрес орфанного отделения Морозовской детской городской клинической больницы. Это отделение открылось совсем недавно, Ирина с Владом пришли туда на консультацию и буквально через пять минут после общения с ними врач предположила, что у мальчика синдром Луи-Бар. Взяли кровь на диагностику, и диагноз подтвердился.

Синдром Луи-Бар — редкое генетическое заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем. Болезнь встречается у одного из 90 000 новорождённых. У пациентов нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи.

Причина возникновения синдрома — мутации в гене АТМ, который несёт информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

У Влада заболевание развивается по части неврологии: нарушена координация, потеряно умение стоять и самостоятельно передвигаться, трясутся руки. При этом собственная иммунная система самостоятельно справляется с инфекциями и пока не нуждается в поддержке иммуноглобулинами.

Бочча, йога и бассейн

Как только диагноз мальчика стал известен, Ирина начала искать подходящие методы физической реабилитации. Врач-реабилитолог Наталья Пыхтина, по словам женщины, нашла ту «соломинку», за которую семья до сих пор держится. Два года непрерывных занятий в центре помогли стабилизировать состояние ребёнка и значительно затормозить регресс, за что Ирина очень благодарна Наталье Николаевне и специалистам её центра.

3_IzgRLF4G8.jpg

«Один профессор с Германии, которому я отправляла все наши выписки в надежде получить лечение, ответил мне, что единственный способ помочь ребёнку — потратить деньги на его реабилитацию. Просто сделайте дни, которые вы проводите вместе, счастливыми, посоветовал он», — рассказывает Ирина.

Уже четыре года Влад занимается ЛФК, йогой для особенных детей, пробует большой теннис на колясках, иппотерапию, раз в год плавает с дельфинами, делает успехи в таком виде спорта, как бочча, проводит на тренировках по несколько часов три раза в неделю, ездит на соревнования. А ещё мальчик регулярно ходит в бассейн. Во время самых первых занятий он и двух секунд не мог находиться под водой, а теперь плавает, причём задействует одновременно как руки, так и ноги.

В школе у Влада.JPG

Бочча — паралимпийский вид спорта для людей с церебральным параличом. Цель игры — точно бросить кожаный мяч.

Подросток уже всё знает про свой диагноз и не ждёт улучшений. После непростого периода осознания и принятия заболевания он твёрдо решил, что будет заниматься не для того, чтобы встать и пойти, а просто для поддержания здоровья. По словам Ирины, он взял себя в руки и намного сильнее духом, чем мама, которую он всегда поддерживает. «Мам, сегодня живём, а завтра будет завтра», — говорит Влад и уверенно подтягивается на турнике шведской стенки.

От адреналина светятся глаза

Владислав — очень жизнерадостный человек. Несколько лет он провёл дома, но теперь снова ходит в школу — в шестой класс Дмитровского семейного центра. После периода долгой адаптации он наконец-то раскрылся, ему нравится общение. Улыбчивый и позитивный, он легко находит общий язык с другими детьми. А в свободное время как все подростки серфит интернет, играет в компьютерные игры. Обожает всё новое и экстремальное: американские горки, карусели. Недавно летал на вертолёте и теперь мечтает прыгнуть с парашютом. По словам мамы, от такого адреналина у него светятся глаза.

IMG_20221101_204245_949.jpg

«После постановки диагноза я очень сильно переживала, больше года плакала. Но с этим удалось справиться, — говорит Ирина. — Сейчас я понимаю, что важно подарить ребёнку улыбчивую, сияющую маму, как бы тяжело ни было, чтобы он её запомнил такой. Если вам тяжело, поплачьте, дайте себе на это время, но потом возьмите себя в руки и никогда не отказывайтесь от любой помощи, которую вам предлагают. Сейчас мы ведём очень активную жизнь, нам некогда скучать, некогда себя жалеть, да и не хочется».

Похожие новости