Маленькая принцесса и её дракон – миодистрофия LAMA2-CMD

Мама девочки с редким мышечным заболеванием о том, как жить настоящим и не бояться страшных прогнозов.

— Мама, когда я пойду?

— Я не знаю, — честно отвечает дочери Мария. — Может быть, никогда. Я не могу тебе ничего обещать.

В семье маленькой Ксении с ней привыкли разговаривать честно. Врачи не дают прогнозов, а родители избегают иллюзий, поэтому семейное кредо — жить здесь и сейчас. Лекарство от врожденной мышечной дистрофии, которую диагностировали у девочки, еще не придумали. В масштабах страны таких пациентов несколько десятков, а в мире — тысяч. Но редкую болезнь LAMA2-CMD сегодня активно изучают врачи и знают о ней уже гораздо больше, чем десять лет назад. Как принять сложный диагноз и научиться верить в лучшее, порталу «Помощь редким» рассказала мама девочки.

Не такая как все

Беременность у Марии была первая. Дочка Ксения родилась в срок и ничем не отличалась от других здоровых детей. Когда же малышке исполнилось три месяца, отец заподозрил неладное: ребенок не может держать голову лежа на животе. Первый тревожный звонок прозвучал, и родители решили проконсультироваться с врачом. Краснодарский педиатр назначил курс массажа и витаминов. Не помогло. Пришлось лечь на обследование в краевую клиническую больницу, где заведующая неврологическим отделением сразу же определила миопатию. Чтобы поставить диагноз точно, потребовалось провести генетическую диагностику. Этот анализ сделали в одной из московских лабораторий. В ДНК Ксении нашли два сломанных гена, мутация которых вызывает врожденную мышечную дистрофию.

Врожденная мышечная дистрофия или LAMA2-CMD — редкое наследственное заболевание. Его причина — генетические поломки белка мерозина, который находится в мышцах. Люди с LAMA2-CMD рождаются с полной или частичной недостаточностью мерозина, со временем у них могут развиться мышечная слабость, контрактуры суставов, искривление позвоночника, проблемы с дыханием, нарушения в работе сердца.

«Врачи напутствовали нас такими словами: мы ничем не можем помочь, мы вас выписываем, и озвучили срок — пять-семь лет жизни. По статистике, дети с этим заболеванием больше не жили. Мы не знали, что делать. Дальнейшего пути развития не было никакого, как не было и конкретики, что можно и нельзя, — вспоминает Мария. — По крупицам ночами я собирала материалы о нервно-мышечных заболеваниях, искала людей, чьи диагнозы хоть немного схожи с нашим, чтобы найти тот самый луч надежды, доказывающий, что с этим можно жить».

Корсеты, ортезы, НИВЛ

Для поддержки спины маленькая Ксения носит корсет. Это единственная возможность избежать искривления позвоночника и появления других сопутствующих проблем. Два-три часа в день девочка проводит в вертикализаторе, а ночью спит в туторах — специальных пластиковых приспособлениях, позволяющих фиксировать стопу в правильном положении. По вечерам папа Евгений занимается с дочкой лечебной физкультурой, делает массаж перед сном, а на неделе возит Ксюшу в бассейн, где она выполняет специальные упражнения, в том числе с утяжелителями на руках и ногах.

Однако проблемы с мышцами, суставами и костями оказались для родителей Ксении не самыми страшными. Гораздо тяжелее справляться с любыми респираторными инфекциями, которые очень часто переходят в бронхит: «Если дома нет медицинского оборудования (ингалятора, отсоса, пульсоксиметра, аппарата НИВЛ) и специальных знаний у родителей, многие дети с нашим диагнозом ещё в младенческом возрасте попадают в реанимации. Нам приходится справляться самим. Бывает очень сложно: ты чувствуешь, что состояние ребенка на грани, вот ещё чуть-чуть и нужно вызывать скорую, а потом может отпустить, именно поэтому многие мамы таких детей становятся реабилитологами, пульмонологами», — делится переживаниями Мария.

istoriya-marii-1masyuty.jpg

И коляска должна быть красивая...

Несмотря на проблемы со здоровьем у девочки, ее родители очень хотят, чтобы она росла уверенной, независимой и социализированной. До четырех лет Ксения гуляла на улице в обычной детской коляске и каждый раз ловила на себе косые взгляды прохожих: «Почему такая большая и в коляске? Что ты ленишься? Маме же тяжело тебя возить». Непонимание со стороны незнакомцев возникало закономерно: внешне девочка ничем не отличалась от обычного здорового ребенка.

Новую яркую инвалидную коляску Ксении подобрали в московском специализированном магазине. Выбирали между электроникой и динамикой: сомневались, сможет ли крутить сама руками. Оказалось, что может, и получается это отлично. Из магазина Ксюша вышла со слезами счастья, она впервые почувствовала свободу передвижения. Заказанное кресло ждала с большим нетерпением.

«Мы выбрали яркое и красивое кресло. Ведь если девочка красивая, и коляска должна быть красивая... Сейчас она ездит по дому: то тарелочку увезёт, то вилочку. Эта элементарная самостоятельность даёт ей сил, позволяет чувствовать себя увереннее», — рассказывает мама Мария.

С неполных трёх лет Ксения пошла в инклюзивный комбинированный детский сад, в котором было несколько специальных групп в зависимости от тяжести заболеваний. Ксюша посещала самую «тяжелую» группу, в которой также занимались дети с ДЦП и аутизмом. «С самого начала мы планировали отдать дочь в садик и других вариантов не рассматривали. Ведь у таких детей абсолютно сохранен интеллект, и им очень нужно общение. Вопрос был лишь в том, как это реализовать технически. К счастью, нам удалось найти превосходный садик, понятие «инклюзия» в нем реализовано на все 100%. Воспитатели в буквальном смысле слова носят детей на руках. А про Ксению говорят, что она третий воспитатель», — рассказывает Мария.

istoriya-marii-masyuty-5.jpg

В сентябре Ксюша пойдет в первый класс общеобразовательной школы. Все свободное время девочка вместе с родителями посвящает подготовке к учебе, а ещё ходит в бассейн и занимается в модельной школе.

«Я всегда была лидером, активисткой, человеком с неугасающим источником энергии. И, честно говоря, понимала, что кому как не мне может достаться такой ребёнок. Эта девочка знала, к кому идёт. Я считаю, раз такие дети нам даны, они даны для чего-то. Возможно, мы, родители, должны доказать миру, что их не нужно прятать за четырьмя стенами, поэтому я так много внимания уделяю занятиям Ксении в модельной школе. Мне важно, чтобы она понимала: несмотря на коляску, она остаётся красивой девочкой, которая должна быть в себе уверена, могла за себя постоять, ответить на некорректные вопросы», — делится Мария.

istoriya-marii-masyuty-2.jpg

«ЛАМА» спешит на помощь

В первые годы после рождения Ксении её родители получали лишь медицинские рекомендации общего плана. Конкретика появилась после создания фонда «ЛАМА», поддерживающего детей с таким же заболеванием, как у Ксении.

«Этот фонд создала Альбина Милухина — мама двух детей с врожденной миодистрофией. Ее сын умер в семилетнем возрасте, а потом родилась дочь с той же болезнью. Альбина была одной из тех, кто не обозлился на этот жутко несправедливый мир, забравший одного ребёнка и взамен давший другого с таким же диагнозом. Она выдержала и смогла повести за собой людей — стать тем спасительным маяком, который помогает потерявшим веру родителям жить дальше, обеспечивая своему ребёнку грамотные условия для существования. Тогда же муж Альбины выучился на реабилитолога, и они вместе начали углубленно изучать вопросы реабилитации. А потом эта семейная инициатива переросла в фонд, объединивший родителей и узкопрофильных врачей, хорошо знакомых с этим заболеванием», — рассказывает Мария.

Один из проектов «ЛАМЫ» — Мио Школа, реализованная при поддержке Фонда президентских грантов. Участники Мио Школы — пациенты с LAMA2-CMD и их родители — могли пройти онлайн-обучение в Екатеринбурге. Там в прошлом году Ксения побывала вместе с мамой и папой. Семью проконсультировал врач-реабилитолог. Он показал упражнения для укрепления мышечного корсета, растяжки для устранения контрактуры в тазобедренном суставе, а также рассказал о способах предотвращения сколиоза. Врачи подробно объяснили родителям девочки про ортезирование, правильную разработку суставов, ношение корсета, разрешённые прививки и препараты при ОРЗ и бронхите.

Участие в Мио Школе и встреча с сообществом пациентов и их родителей придали Марии новые силы. Найти «своих» оказалось очень важно: «Мысль о том, что я переживу своего ребёнка, не покидает меня до сих пор... Я с этим смирилась. Я это приняла. Но не описать моего счастья, когда я встретилась с девочкой-Ламой, которой 17 лет! И она ходит! Долгие годы я мечтала воочию увидеть таких детей, и вот наконец это свершилось. Каждый из них — будто отдельный мир со своей глубиной и содержанием, взглядами и интересами. Со своей болью в жизни, операциями и несбывшимися надеждами. Кто-то сильнее, кто-то слабее. Но объединяло их одно — счастье в глазах. И сила. Безграничная сила внутри... Это были две недели с посиделками до поздней ночи, громким смехом, приключениями и душевными разговорами. Наполненные содержанием и подарившие единомышленников и, не побоюсь этого слова, друзей».

Мария рассказывает, что в последние годы о редком заболевании дочери появилось гораздо больше информации, а значит родители детей, у которых недавно диагностировали LAMA2-CMD, могут избежать целого ряда необратимых последствий: контрактур суставов, сколиоза и других: «Сейчас родители могут получить консультации грамотных специалистов по реабилитации, и если будут следовать их рекомендациям, не исключено, что даже поставят своего ребёнка на ноги в раннем возрасте и достигнут неплохих результатов. Есть разговоры, что где-то уже разрабатываются лекарства. Но я считаю, что не стоит тратить время на ожидание, нужно жить здесь и сейчас и стараться дать своему ребёнку максимум», — завершает свой рассказ Мария.

istoriya-marii-masyuty-3.jpg

Похожие новости