Маленький Лев смело забирается вверх по шведской стенке, ловко переставляет сначала руки, потом ноги. Секунды, и малыш уже под потолком. Сердце мамы, как всегда, замирает в этот момент: «Как высоко! А если упадёт?» Но говорит она только: «Класс! У тебя получилось!» Этому «трюку» Лев научился ещё до того, как начал ходить без опоры. А сейчас необычному малышу с синдромом «лица эльфа» уже два года и восемь месяцев. Какой путь прошла семья с рождения сына, как родители приняли диагноз и научились с ним жить, об этом рассказала мама Льва Вероника.

Особенная внешность — особенный диагноз

Кроме шведской стенки Лёва также обожает играть в своём бассейне с шариками, бегать в тоннеле, весело бороться со старшим братом и читать книжки. Об этом его мама Вероника даже не мечтала, когда врачи впервые предположили у её сына редкое генетическое заболевание. А случилось это так. В пять месяцев мальчика-малоежку планово отправили в кардиоцентр на компьютерную томографию, так как у него с рождения имелись проблемы с сердцем. Во время обследования специалисты обнаружили серьёзное сужение сосудов и рекомендовали экстренно оперировать.

После операции к Веронике зашла группа врачей, во главе с кардиохирургом, кардиологом и анестезиологом. Они сообщили: «Мы подозреваем у вашего ребёнка генетическое заболевание — синдром Вильямса». На это предположение их натолкнули характерные проблемы с сердцем и сосудами, которые были у мальчика.

Синдром Вильямса — генетический синдром, сочетающий умственную отсталость, эндокринные нарушения, сердечно-сосудистые патологии и характерную внешность — «лицо эльфа». Причиной заболевания является выпадение участка 7-й хромосомы, отвечающего за развитие головного мозга и его способность полноценно функционировать. Это случайная хромосомная поломка, поэтому такие дети нередко рождаются в семьях, где уже есть двое-трое здоровых детей. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью, которую в литературе называют «лицом эльфа». Задержка умственного развития у таких детей сочетается с чрезмерной дружелюбностью в общении и развитой речью.

«Об этом заболевании я услышала впервые, — вспоминает Вероника. — Первые сутки ревела, не переставая. А потом, перечитав всё в интернете, начала искать реальных детей с таким синдромом в социальной сети и нашла один зарубежный аккаунт — мамы маленького мальчика с синдромом Вильямса. Этот малыш тогда ещё не сидел и не ходил, но он был до такой степени вдохновляющий! Мама всё время его смешила и снимала, как он хохочет. Потом мне очень сильно помогли интервью уже взрослых ребят, что я нашла на Youtube. Это давала реальную надежду: не всё так плохо, бывают диагнозы гораздо хуже».

Для проведения генетического анализа семья обратилась в государственный генетический центр в своём городе. Но специалисты отказались выполнить тестирование, посчитав его назначение необоснованным. Тогда родители Льва сдали анализ самостоятельно и через три недели получили положительный результат.

«В это время я много читала о заболевании. Лев соответствовал фенотипу: у него были голубые склеры глаз, острый подбородок, пухлые щёки, опухшие глаза. И, как все "Вильямсы", он плохо набирал в весе. Когда мы узнали результаты тестирования, Льву было уже шесть месяцев. Я, как ни странно, вздохнула спокойно. Всё-таки лучше знать причину, чем гадать несколько лет, думать, куда бежать и что делать», — вспоминает Вероника.

Что делать

После первого шокового состояния родители Льва быстро оправились и начали думать, чем можно помочь ребёнку, так как особенная внешность при этом заболевании точно не самое страшное. У детей с синдромом Вильямса множество побочных осложнений: проблемы с питанием, задержка физического развития, трудности с обучением, низкий рост и вес, заболевания эндокринной системы, трудности с развитием мелкой моторики. Узнать обо всём этом и правильно выстроить систему ухода за Львом семье помог сайт благотворительного фонда «Синдром Вильямса», где собраны советы специалистов и представлен переведённый на русский язык текст методических рекомендаций по ведению пациентов с этим редким синдромом.

Вероника начала работать с нутрициологом, чтобы правильно подобрать питание сыну. «Практически у всех пациентов с синдромом Вильямса есть нарушения белкового обменного процесса, нередко встречается непереносимость молочных и других продуктов, у многих развивается целиакия — непереносимость глютена. На всё это мы специально сдавали анализы», — рассказывает женщина.

С рождения маленький Лев отставал в физическом развитии. В младенческом возрасте на постоянной основе он проходил десятидневные курсы массажа. Потом подключились новые методы реабилитации: ЛФК, бобот, войта-терапия, бассейн. Благодаря эффективным занятиям в год и семь месяцев мальчик пошёл самостоятельно.

Сообщество «эльфов»

С полутора лет Лев начал говорить: мама, папа, баба, ням-ням. Он всегда пытается повторять новые слова. Дети с синдромом Вильямса хорошо осваивают речь, причём у них большой словарный запас и огромное желание поболтать.

«В прошлом году я была на конференции нашей организации в Москве. В конце мероприятия для детей организовали дискотеку, с подарками и вкусняшками. Все пациенты от полуторагодовалых до 35-летних были говорящими», — вспоминает Вероника. По её словам, разговаривают они своеобразно: чтобы не терять нить разговора, им нужно задавать вопросы последовательно, по одному. Тогда они отвечают хорошо и подробно.

Пациенты с синдромом Вильямса тянутся друг к другу и регулярно общаются между собой. У них есть своя группа в мессенджере, периодически они созваниваются в Zoom. До начала пандемии фонд «Синдром Вильямса» регулярно собирал всех на летних съездах. В 2018 году в такой лагерь приехало больше 60 семей с детьми с редкими заболеваниями более чем из 30 регионов РФ.

«Я очень надеюсь, что подобное мероприятие повторится снова, и мы с Лёвой на него обязательно попадём, — говорит Вероника. — В нашем городе тоже живёт малышка с таким же синдромом, она на пять месяцев старше Лёвы. Вместе с мамой они часто приезжают к нам в гости». В силу возраста дети ещё не могут долго играть вместе, но сразу видят друг друга и могут общаться без слов.

Счастливый домашний ребёнок

Многие дети с синдромом Вильямса ходят в обычные детские сады, некоторые — в коррекционные. По словам Вероники, у детей с синдромом Вильямса есть одна особенность — они отлично копируют поведение, буквально зеркалят, поэтому им важно развиваться в кругу обычных людей.

Пока родители не спешат отдавать Лёву в сад. Он ходит на развивающие занятия и всегда занят интересными играми дома. Мальчик любит деревянные игрушки Монтессори. Мешочек с сенсорным лото с удовольствием держит в руках и нюхает — запах натурального дерева успокаивает. А когда начинает капризничать, у мамы есть беспроигрышное решение — большой контейнер с фасолью. Малыш с радостью засовывает в него руки, ноги, и даже может забраться целиком, озаряя всё вокруг своей солнечной улыбкой. «Однажды я просто поняла, что самое главное — мой ребёнок будет жить и будет счастливым по-своему. Конечно, иногда становится грустно, но когда он улыбается и смеётся — всё сразу забывается», — говорит Вероника.