Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему — лишняя хромосома в 18-й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев. Алёне из Тюмени — шесть лет. А самому старшему мальчику с этим синдромом уже шестнадцать.

Родители из сообщества «T18 Russia», объединяющего семьи с синдромом Эдвардса, рассказали, как сегодня диагностируют это заболевание. Как бы ни было трудно, эти мамы не сдались и своим примером доказывают, что такие ребята могут жить счастливо даже с тяжелым диагнозом.

Неуловимый диагноз

Инга ожидала своего третьего ребенка. На первом скрининге, когда обычно выявляют высокие риски рождения младенца с генетическими нарушениями (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера), отклонений в исследовании не обнаружили. По этой причине амниоцентез — дополнительное исследование с забором околоплодных вод, которое бы с высокой точностью показало наличие заболевания, проводить не стали. Инга благополучно доходила до 41-й недели и самостоятельно родила Ваню.

Момент, когда ей показали новорожденного, оказался непростым.

«Ты лежишь на родильном кресле и тебе показывают ребёнка, у которого нет части уха, закрыт глаз. Врачи говорят: мы не знаем, есть ли глаз вообще», — вспоминает женщина. У мальчика также обнаружили расщелину нёба и деформированные суставы пальцев. Врачи сразу предположили, что это синдром Пьера Робена — недоразвитие челюсти в сочетании с несращением мягкого нёба.

Особое строение челюсти не позволяет Ване дышать самостоятельно

«У большинства мам, которые состоят в родительском чате детей с синдром Эдвардса, во время беременности аномалия не диагностировалась. Это был "сюрприз" при рождении. У одних мам высокий риск рождения ребенка с аномалиями, как в моем случае — 1 к 33, определялся по крови, но показатели УЗИ были в норме. У других наоборот: кровь в норме, но визуализировались отклонения на УЗИ. Есть даже те, кто делал амниоцентез, но он не показал наличие синдрома. К сожалению, выявить эту патологию со 100% точностью не позволяет ни один метод диагностики», — говорит Наталья Евсеева, мама девочки с синдромом Эдвардса и организатор Сообщества родителей детей с синдромом Эдвардса России и стран СНГ «T18 Russia».

Диагноз найден

Новорожденного Ваню увезли в реанимацию и сразу подключили к аппарату искусственного дыхания. УЗИ мозга, сделанное в областном центре, показало полное отсутствие мозолистого тела — сплетения нервных волокон, которые должны соединять полушария мозга. В кардиохирургическом центре у Вани диагностировали порок сердца — двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, при котором вместо одной артерии в лёгкие идут две.

Около месяца маленький Ваня находился один в отделении реанимации на ИВЛ и зондовом питании. По недоразвитому «эльфийскому» уху, сложенным особым образом пальчикам на руках генетик предположила синдром Эдвардса. У мальчика взяли анализ на кариотип, и результат теста подтвердил трисомию 18-й хромосомы и полную форму синдрома.

Новорожденные с синдромом Эдвардса особым образом складывают пальцы

Синдром Эдвардса, или трисомия по 18-й хромосоме — это генетическое заболевание, при котором у ребенка образуется три хромосомы восемнадцатой пары вместо двух.

Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития: с измененной формой черепа, маленьким ртом, аномалиями твердого неба, узкими глазными щелями, искривленными ушными раковинами, дефектами конечностей, половых органов. Пальчики у них сжаты в кулак, но мизинец и указательный при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Также синдром Эдвардса вызывает пороки сердца, часто не совместимые с жизнью и требующие хирургической коррекции.

Заболевание встречается у одного из 5000 новорожденных. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик. Почти все беременности заканчиваются выкидышем. 40% детей с этим диагнозом не выживают во время родов. 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10%.

Самым тяжелым испытанием в жизни Вани стала операция на сердце

«Сразу стало понятно, почему у ребенка столько пороков и чем они вызваны. Для нас этот диагноз был полной неожиданностью и вызвал шок, потому что наши старшие дети абсолютно здоровы. Но мы пережили тот тяжёлый период, когда у нас не было веры в ребёнка», — вспоминает Инга.

Мальчику сделали небольшую паллиативную операцию — установили клипсу на одну из артерий, чтобы уменьшить лёгочную гипертензию и дать ребёнку шанс выжить. Когда ему исполнился год и два месяца, его сердце прооперировали и полностью ликвидировали порок. После операции у ребенка были серьезные сбои сердечного ритма, обширная инфекция, угроза сепсис. Но Ваня выжил! Сейчас ему уже год и девять месяцев. Он дышит с помощью трахеостомы, питается через гастростому, но видит, слышит, может держать голову и даже начал проявлять эмоции.

«Пороки сердца — это наиболее часто встречающаяся патология у наших детей, — говорит Наталья Евсеева. — В большинстве своем они операбельные. У моей дочери Алёны размер отверстия в сердце был 15 мм, поэтому ей в три месяца проводили полостную операцию. В некоторых случаях дети с синдромом Эдвардса рождаются и без пороков сердца, но у них чаще всего присутствует дыхательная недостаточность. Если сердце плохо работает, нарушен кровоток, страдает головной мозг, соответственно идет отставание в физическом и умственном развитии, это тянет за собой цепочку тяжёлых осложнений, поэтому оперировать нужно всех детей — для них это огромный шанс жить и развиваться дальше. Среди детей с налаженной работой сердца есть те, которые разговаривают, изучают английский язык, ходят в детский сад и школу».

Поддержка своих

Сообщество родителей детей с синдромом Эдвардса России и стран СНГ «T18 Russia» существует уже четыре года. Сегодня в нем около 50 семей с детьми от 2 месяцев до 16 лет: диагноз у всех один, но генетические поломки различные, и состояние ребят тоже.

Организатором сообщества стала Наталья Евсеева из Тюмени — мама девочки Алёны с синдромом Эдвардса. Она родилась шесть лет назад с маленьким весом и пороком сердца. В три месяца ей сделали радикальную операцию на сердце, в два года еще две малоинвазивные операции. У девочки плохо работает кишечник, поэтому ей постоянно нужно принимать поддерживающую терапию. Слабые мышцы не позволяют самостоятельно ходить, ползать и сидеть, во всем необходима поддержка: родители используют вертикализатор, специальное домашнее кресло, на улице — коляску. Алёна узнает всех членов семьи, ярко выражает эмоции, произносит много звуков и слогов, но связно говорить не может.

Алёна дома, в своем специальном кресле с поддержкой спины и головы

Мария из Санкт-Петербурга, другая мама из сообщества «T18 Russia», рассказывает, что ждала здоровую крупную девочку, а родилась она маленькая и синяя. Сейчас Василисе уже 3 года и 7 месяцев. Ребенок чувствует себя хорошо, сидит практически самостоятельно, умеет стоять и делать шаги с поддержкой. Играет в игрушки, выбирает из них любимые. Знает родных людей, при незнакомых немного смущается, но легко идет на контакт, если видит позитивные эмоции.

«Развитие идет в очень замедленном темпе, сейчас Василиса развита примерно на 6-8 месяцев, — говорит Мария. — Но мы не унываем. За эти 3,5 года мы видели в больницах разных деток, которые в разы тяжелее Василиски. Моя девочка растет, развивается, общается, сама дышит и кушает! С ней можно поехать в путешествие, на экскурсию, даже на концерт, куда угодно! Мне кажется, сейчас у нас все хорошо».

У Надежды из Пскова пороки развития ребенка диагностировали после 30‑й недели беременности на УЗИ. Диагноз поставили уже после рождения дочери. Сегодня Еве три с половиной года, у нее неоперируемый порок сердца, белковая недостаточность и другие осложнения. Но при наличии всех проблем со здоровьем девочка сама дышит и ест с ложки. Ева пытается держать голову в специальном кресле, играет с игрушками, следит глазами за родителями и, кажется, все понимает на своём уровне. Из-за высокого легочного давления врачи федеральных центров пока не решаются оперировать сердце девочки. По словам мамы, самое трудное в жизни с особенной дочерью — вовремя получить качественную медицинскую помощь даже при обычной простуде: многие специалисты, узнав о синдроме, боятся назначать лекарства.

Ева с мамой Надеждой

Валентина из Краснодарского края рассказывает, что ей поставили высокий риск (1:17) рождения ребенка с синдром Эдвардса по крови на первом скрининге. Амниоцентез женщина делать отказалась, опасаясь тяжелых осложнений и боясь потерять ребенка. Сейчас ее мальчику уже четвертый год. Он самостоятельно ходит, все понимает, но не говорит. Саша посещает детский сад, занимается плаванием в бассейне. По словам мамы, больше всего трудностей вызывает кормление, так как ребенок пока не умеет жевать.

Есть в сообществе «T18 Russia» и русскоговорящие мамы, проживающие в других странах. Одна из них Алина из Цюриха. Ее дочке один год и 11 месяцев. Швейцарские врачи диагностировали у нее синдром Эдвардса на 12-13 неделе беременности с вероятностью 99%. Но родители приняли решение сохранить беременность. По словам мамы, сейчас малышка чувствует себя хорошо, пока не может держать голову, ползать и сидеть, но кушает с ложки, улыбается, любит путешествовать с семьей. «Самое трудное — неизвестность впереди. Очень хочется, чтобы она научилась сидеть, ходить и говорить. Но уверенности в этом нет, и это сложно принять, — рассказывает Алина, — но зато можно помогать ей, поддерживать, а главное безусловно любить,что мы и делаем всей семьей. В целом она как обычный малыш, даже спокойнее. Не капризничает без повода, радуется многому и дарит нам только положительные эмоции и много тепла. Она и есть настоящее чудо и свет. Порок сердца сгладился сам, а значит силы и ресурс у нее точно есть! Мы идем вперед, только маленькими шажками!»

Большинство детей сообщества «T18 Russia» дышат самостоятельно, едят с ложки и пьют из бутылочки или чашки. Их навыки самообслуживания — результат большой работы мам и специалистов. Как будет развиваться ребенок с частичной или полной трисомией 18-й хромосомы, предугадать нельзя. Все зависит от его внутренних резервов, заложенных природой, и поддержки семьи. Яркий тому пример — 16-летний мальчик с полной формой синдрома Эдвардса, который ходит в обычную школу, свободно разговаривает на английском языке и занимается плаванием.

«Наше сообщество — это локомотив, который помогает двигаться вперёд. Мы радуемся успехам детей, обсуждаем важные вопросы по здоровью, помогаем друг другу психологически и материально, делимся новой информацией о синдроме, подсказываем новым участникам, как правильно оформить инвалидность, получить технические средства реабилитации. К нам можно обратиться за любым советом и помощью», — говорит Наталья Евсеева.

Вступить в Сообщество родителей детей с синдромом Эдвардса России и стран СНГ «T18 Russia» и узнать больше о заболевании можно по ссылке.