28.11.2022 12:47

«Круг добра» будет помогать детям с болезнью Ниманна-Пика A/B

Новое заболевание включили в перечень фонда.


В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — болезнь Ниманна-Пика А/B. Пациенты с этим диагнозом до 18 лет смогут получать льготное лечение за счет средств «Круга добра». Об этом сообщается на сайте фонда.

Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Оно возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма различных жиров. Причина патологии — дефицит кислой сфингомиелиназы из-за мутации в гене SMPD1, который кодирует этот фермент. При болезни Ниманна-Пика (типа А, А/В, В) активность кислой сфингомиелиназы снижена или совсем отсутствует. Это приводит к накоплению сфингомиелина и других жиров. В результате происходят серьезные нарушения работы легких, печени, селезенки, почек, костного мозга. У пациентов также может наблюдаться задержка развития и умственная отсталость.

Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируют у детей от 0 до 10 лет. Заболевание встречается примерно у 1 человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей. В среднем в год появляется 2-5 новых пациентов.

Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, доктор медицинских наук Татьяна Строкова отметила: «Для лечения болезни Ниманна-Пика типа А/В, В появилась ферментозаместительная терапия. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет продемонстрировали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезенки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья».

Долгое время пациенты с болезнью Ниманна-Пика получали только симптоматическое лечение с постоянными длительными госпитализациями. С 2022 г. больным стала доступна единственная в мире ферментозаместительеая терапия: олипудаза альфа. Этот препарат раcщепляет уже накопленный сфингомиелин и препятствует его последующему накоплению. По итогам клинических исследований препарата уже через 6 месяцев лечения у детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы типа А/В и В были отмечены значимые улучшения. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 г.

Изображение: Freepik/Freepik.com

теги

Болезнь Ниманна-Пика
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Модифицированная аминокислота облегчила неврологические симптомы у детей с болезнью Ниманна-Пика

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

В России зарегистрировали новый отечественный препарат для лечения рака кожи

Комбинация нурулимаба и пролголимаба направлена против нерезектабельной или метастатической меланомы.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени