«Круг добра» будет помогать детям с болезнью Ниманна-Пика A/B
Новое заболевание включили в перечень фонда.
В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — болезнь Ниманна-Пика А/B. Пациенты с этим диагнозом до 18 лет смогут получать льготное лечение за счет средств «Круга добра». Об этом сообщается на сайте фонда.
Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Оно возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма различных жиров. Причина патологии — дефицит кислой сфингомиелиназы из-за мутации в гене SMPD1, который кодирует этот фермент. При болезни Ниманна-Пика (типа А, А/В, В) активность кислой сфингомиелиназы снижена или совсем отсутствует. Это приводит к накоплению сфингомиелина и других жиров. В результате происходят серьезные нарушения работы легких, печени, селезенки, почек, костного мозга. У пациентов также может наблюдаться задержка развития и умственная отсталость.
Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируют у детей от 0 до 10 лет. Заболевание встречается примерно у 1 человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей. В среднем в год появляется 2-5 новых пациентов.
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, доктор медицинских наук Татьяна Строкова отметила: «Для лечения болезни Ниманна-Пика типа А/В, В появилась ферментозаместительная терапия. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет продемонстрировали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезенки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья».
Долгое время пациенты с болезнью Ниманна-Пика получали только симптоматическое лечение с постоянными длительными госпитализациями. С 2022 г. больным стала доступна единственная в мире ферментозаместительеая терапия: олипудаза альфа. Этот препарат раcщепляет уже накопленный сфингомиелин и препятствует его последующему накоплению. По итогам клинических исследований препарата уже через 6 месяцев лечения у детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы типа А/В и В были отмечены значимые улучшения. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 г.
Изображение: Freepik/Freepik.com
похожие статьи
Подопечные фонда «Круг добра» получили таргетную терапию против атрофии зрительного нерва Лебера
По оценкам экспертов, в течение следующих 10 лет количество человек с этим диагнозом в России может составить порядка 750
Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Искусственный интеллект помог разработать лекарство для лечения воспалительных заболеваний кишечника
Одобрен препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников
Симптом вишневой косточки, позвонки-бабочки, мягкий череп — какие необычные симптомы помогут распознать редкое заболевание
Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии
Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза