«Круг добра» будет помогать детям с болезнью Ниманна-Пика A/B
Новое заболевание включили в перечень фонда.
В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — болезнь Ниманна-Пика А/B. Пациенты с этим диагнозом до 18 лет смогут получать льготное лечение за счет средств «Круга добра». Об этом сообщается на сайте фонда.
Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Оно возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма различных жиров. Причина патологии — дефицит кислой сфингомиелиназы из-за мутации в гене SMPD1, который кодирует этот фермент. При болезни Ниманна-Пика (типа А, А/В, В) активность кислой сфингомиелиназы снижена или совсем отсутствует. Это приводит к накоплению сфингомиелина и других жиров. В результате происходят серьезные нарушения работы легких, печени, селезенки, почек, костного мозга. У пациентов также может наблюдаться задержка развития и умственная отсталость.
Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируют у детей от 0 до 10 лет. Заболевание встречается примерно у 1 человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей. В среднем в год появляется 2-5 новых пациентов.
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, доктор медицинских наук Татьяна Строкова отметила: «Для лечения болезни Ниманна-Пика типа А/В, В появилась ферментозаместительная терапия. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет продемонстрировали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезенки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья».
Долгое время пациенты с болезнью Ниманна-Пика получали только симптоматическое лечение с постоянными длительными госпитализациями. С 2022 г. больным стала доступна единственная в мире ферментозаместительеая терапия: олипудаза альфа. Этот препарат раcщепляет уже накопленный сфингомиелин и препятствует его последующему накоплению. По итогам клинических исследований препарата уже через 6 месяцев лечения у детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы типа А/В и В были отмечены значимые улучшения. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 г.
Изображение: Freepik/Freepik.com
похожие статьи
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.
Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Новый препарат против болезни Фабри вызывает меньше нежелательных явлений, чем предыдущая заместительная терапия