28.11.2022 12:47

«Круг добра» будет помогать детям с болезнью Ниманна-Пика A/B

Новое заболевание включили в перечень фонда.


В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — болезнь Ниманна-Пика А/B. Пациенты с этим диагнозом до 18 лет смогут получать льготное лечение за счет средств «Круга добра». Об этом сообщается на сайте фонда.

Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Оно возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма различных жиров. Причина патологии — дефицит кислой сфингомиелиназы из-за мутации в гене SMPD1, который кодирует этот фермент. При болезни Ниманна-Пика (типа А, А/В, В) активность кислой сфингомиелиназы снижена или совсем отсутствует. Это приводит к накоплению сфингомиелина и других жиров. В результате происходят серьезные нарушения работы легких, печени, селезенки, почек, костного мозга. У пациентов также может наблюдаться задержка развития и умственная отсталость.

Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируют у детей от 0 до 10 лет. Заболевание встречается примерно у 1 человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей. В среднем в год появляется 2-5 новых пациентов.

Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, доктор медицинских наук Татьяна Строкова отметила: «Для лечения болезни Ниманна-Пика типа А/В, В появилась ферментозаместительная терапия. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет продемонстрировали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезенки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья».

Долгое время пациенты с болезнью Ниманна-Пика получали только симптоматическое лечение с постоянными длительными госпитализациями. С 2022 г. больным стала доступна единственная в мире ферментозаместительеая терапия: олипудаза альфа. Этот препарат раcщепляет уже накопленный сфингомиелин и препятствует его последующему накоплению. По итогам клинических исследований препарата уже через 6 месяцев лечения у детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы типа А/В и В были отмечены значимые улучшения. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 г.

Изображение: Freepik/Freepik.com

похожие статьи

Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований

Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии

Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей

Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного

Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным

Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.

Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе

Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке

Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи