Как живет Аня с редким синдромом Сотоса — болезнью опережающего роста

Детей с редким генетическим заболеванием, вызывающим увеличение роста, аномальные черты лица и отставание в умственном развитии, впервые описали в 30-е годы ХХ века, а в 1964 году американский педиатр Хуан Сотос выделил эти симптомы в отдельный синдром. Сегодня в России живут как минимум 53 таких ребенка. Одна из них — трехлетняя Аня.

Аня родилась в 2019 году в Челябинске. Без подозрений на какую-либо патологию малышку выписали из роддома домой, но мама видела, что с ребенком что-то не так. У девочки был очень низкий мышечный тонус, она просто «стекала» с рук. Кроме того, затянулась желтуха, ребенок плохо ел и сильно терял в весе.

На месячной комиссии Ане поставили группу риска по детскому церебральному параличу, в три месяца положили в отделение неврологии на двухнедельное обследование. На МРТ мозга серьезных неврологических нарушений не нашли, поэтому врач предположила: нужно искать другой диагноз.

Семья обратилась к генетику. После долгих поисков, когда девочке был уже год и восемь месяцев, ей поставил диагноз «синдром Сотоса», мутация в гене NSD1.

Причиной заболевания становится спонтанная мутация генов NSD1 или NFIX, которые регулируют активность целого ряда других генов, отвечающих за развитие органов и целых систем организма.

Дети с синдромом Сотоса имеют более высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей. В 15% случаев костный возраст больных опережает паспортный, у них могут быть аномалии мозга, сердца и почек, судороги и гипермобильность суставов.

Опережающие темпы роста при этом синдроме наиболее заметны в первый год жизни. Ускоренный рост продолжается обычно до шести лет, при этом моторное и психическое развитие отстает от нормы: дети начинают ходить не раньше 15 месяцев. Обычно в период полового созревания рост снова ускоряется, но не надолго, поэтому физические показатели больных в пределах верхней границы нормы. У большинства детей отмечается неуклюжесть и нарушение координации. Многие из них часто страдают инфекциями дыхательных путей. 97% испытывают трудности в обучении.

Лечат синдром Сотоса пока только симптоматически: хирургической коррекцией аномалий внутренних органов (сердца, почек) и искривления позвоночника, лечебной физкультурой, занятиями с логопедом.

Источники:

1. Володин И.В., Агеева Ф.А., Калинкин А.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Анисимова И.В., Мишина И.А., Зинченко Р.А., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Петухова М.С., Руденская Г.Е., Семенова Н.А., Матющенко Г.Н., Гусева Д.М., Демина Н.А., Боровиков А.О., Дадали Е.Л., Левченко О.А., Ефимова И.Ю., Репина С.А., Васильев П.А., Спарбер П.А., Шестопалова Е.А., Стрельников В.В. Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса. Медицинская генетика 2021; 20(11): 3-11
2. Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Sep 7;2:36. doi: 10.1186/1750-1172-2-36. PMID: 17825104; PMCID: PMC2018686.

«Когда поставили диагноз, у меня были смешанные чувствы — с одной стороны облегчение, что теперь ты знаешь про подводные камни заболевания, с другой — сильный страх, потому что наша жизнь изменилась кардинально и навсегда. А еще было ощущение, что никто не знает, чем нам помочь, — рассказывает Кристина. — В нашем городе я знаю только трёх специалистов, которые знакомы с этим синдромом. Детей с этим заболеванием мало, мы словно на острове, где нет возможности спросить совета и попросить о помощи».

Ане оформили инвалидность по ДЦП, а заниматься реабилитацией девочки семья начала еще до постановки диагноза. Войта-терапия и лечебная физкультура позволили сделать рывок в развитии — ребенок начал держать голову, понемногу садиться, самостоятельно ходить с года и восьми месяцев. В качестве дополнительных занятий были кинезотерапия, массаж, физиолечение, бассейн и даже иглоукалывание.

Чтобы преодолеть информационный вакуум, Кристина завела блог в социальной сети. Ей сразу же написали другие родители и добавили в общий чат с этим заболеванием. Сейчас в этом сообществе уже 53 семьи с ребятами самого разного возраста.

«Родители особенных детей очень отзывчивые, они легко идут на контакт и дают советы, у нас образовался свой "клан" — мы обмениваемся информацией и опытом. У наших детей общие проблемы: большой рост, очень редкие и тонкие волосы. Из-за низкого мышечного тонуса у многих ребят рано развивается сколиоз. Есть дети, которые уже с восьми месяцев носят ортопедические корсеты», — рассказывает Кристина.

«У Ани речь запускается очень тяжело. Мы давно работаем с педагогами, но пока Аня говорит только "мама", — говорит Кристина. — Она очень эмоциональная девочка, быстро переключается, вокализирует эмоции, но, к сожалению, еще не говорит». Свои желания девочка выражает жестами и яркой мимикой. Чтобы ее лучше поняли, она часто кричит и жестикулирует. Посторонние люди думают, что она ругается, а на самом деле ребенок просто пытается объяснить, что хочет.

Из-за низкого тонуса мышцы языка и подъязычная мышца достаточно слабые, отчего нижняя челюсть долгое время оставалась приоткрытой даже во сне. Управлять своим речевым аппаратом девочке очень сложно. По этой же причине у Ани были проблемы с жеванием и глотанием, ей было трудно пережевывать твердую пищу.

Аня посещает специализированный детский сад для детей с нарушениями опорнодвигательного аппарата. В небольшой группе с детьми занимается дефектолог, специалист по ЛФК и другие педагоги. Каждые три месяца Аня проходит там курс массажа и физиопроцедур, но самое главное — общается со сверстниками.

Любимые занятия девочки — рисование, лепка, игра с различными сенсорными и музыкальными игрушками. По словам мамы, у девочки есть сенсорный дефицит, поэтому она все время старается усилить тактильные ощущения своего тела, любит трогать колючие предметы.

Изучая материалы о синдроме Сотоса, Кристина узнала, что в мире есть люди с этим заболеванием, которые мало чем отличаются от здоровых. Если доверять международной статистике, таких счастливчиков около 10%. Семья Ани пока не заглядывает далеко вперед, но очень надеется, что интенсивные занятия помогут «подтянуть» девочку к норме.