Синдром Сотоса

Заболевание вызвано патогенными вариантами в гене NSD1, кодирующем гистонметилтрансферазу — важный регулятор хроматина. Также в некоторых случаях были описаны биаллельные мутации в гене APC2.

Синдром Сотоса имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть передается ребенку от больного родителя с вероятностью 50%. Однако подавляющее большинство пациентов имеют мутации de novo.

При синдроме Сотоса наблюдается широкий спектр интеллектуальных нарушений, от полностью самостоятельного до полностью зависимого функционирования. При этом пациенты, как правило, не имеют серьезных проблем со здоровьем, за исключением повышенного риска развития доброкачественных и злокачественных образований.

Синдром Сотоса характеризуется ускоренным ростом ребенка, который начинается с внутриутробного периода и продолжается вплоть до раннего подросткового возраста. Конечный рост взрослого человека находится в верхней части нормального диапазона или превышает его. У пациентов с синдромом Сотоса крупные ладони и стопы, увеличенный размах рук, а также характерная внешность: длинное узкое лицо, покраснение щек, выступающий лоб с редкими волосами лобно-височной области, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое сводчатое небо и острый подбородок. У детей с синдромом Сотоса также отмечается ускоренное старение костей — костный возраст опережает паспортный, и аномалии опорно-двигательного аппарата (Х-образные ноги, плоско-вальгусные стопы).

Другие неспецифические симптомы заболевания могут включать

• эпилепсию;
• фебрильные судороги;
• колебания глазных яблок (нистагм);
• плохую координацию;
• неуклюжие движения;
• желтуху;
• нарушение толерантности к глюкозе;
• ранние трудности с кормлением.

Менее распространенными проявлениями являются кондуктивная тугоухость, сердечные и мочеполовые аномалии, стоматологические нарушения (гипоплазия эмали зубов, нарушения прикуса, гиподонтия), гиперпигментация кожи, нарушения голоса, монотонная тихая речь.

Наиболее частыми неврологическими признаками у младенцев и малышей являются снижение артериального давления (гипотония) и задержка приобретения как мелких, так и крупных моторных навыков. По мере роста ребенка мышечная слабость обычно становится менее выраженной, однако развитие двигательных навыков существенно не прогрессирует.

У детей старшего возраста с синдромом Сотоса начинают проявляться когнитивные и поведенческие трудности — снижение интеллектуальных функций, нарушение эмоционального состояния и психические расстройства, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Согласно исследованиям, люди с синдромом Сотоса имеют разный уровень IQ, который варьируется от легкой умственной отсталости (IQ = 50–69) до пограничного когнитивного диапазона (IQ = 70–84). В некоторых случаях может присутствовать тяжелая умственная отсталость. У большинства детей с синдромом Сотоса присутствуют нарушения сна, а именно — раннее пробуждение утром. У 15–40% пациентов с синдромом Сотоса присутствуют врожденные пороки сердца.

Фенотип у взрослых с синдромом Сотоса пока недостаточно хорошо описан; сопутствующие клинические признаки включают сколиоз, судороги, почечные аномалии и сердечные аномалии.

Подход к лечению синдрома Сотоса должен быть мультидисциплинарным, включающим наблюдение у генетика, педиатра, невролога, логопеда, специалистов по реабилитации и психическому здоровью.

В неонатальный период лечение патологии включает фототерапию желтухи, преодоление трудностей с кормлением, лечение гастроэзофагеального рефлюкса и гипогликемии.

На протяжении младенчества и детства применяется симптоматическая терапия для лечения запора, респираторных инфекций, сколиоза и судорог, а также потенциального риска развития опухолей.

По мере взросления ребенка ему может потребоваться психологическая и психиатрическая поддержка, немедикаментозная реабилитация (коррекция), которая может включать:

• лечебную гимнастику, массаж, баланс-терапию;
• логопедическую коррекцию;
• работу с логопедом-дефектологом.

1. Lesinskiene S, Montvilaite R, Pociute K, Matuleviciene A, Utkus A. Neuropsychiatric Aspects of Sotos Syndrome: Explorative Review Building Multidisciplinary Bridges in Clinical Practice. J Clin Med. 2024 Apr 11;13(8):2204. doi: 10.3390/jcm13082204. PMID: 38673476; PMCID: PMC11051337.
2. Calcagni G, Ferrigno F, Franceschini A, Dentici ML, Capolino R, Sinibaldi L, Minotti C, Micalizzi A, Alesi V, Novelli A, Baban A, Parlapiano G, Coviello D, Versacci P, Putotto C, Chinali M, Drago F, Bartuli A, Marino B, Digilio MC. Congenital Heart Defects in Patients with Molecularly Confirmed Sotos Syndrome. Diagnostics (Basel). 2024 Mar 11;14(6):594. doi: 10.3390/diagnostics14060594. PMID: 38535015; PMCID: PMC10968944.
3. Yang YJ, Li BY, Gan KX, Liu J, Lv XQ, Zhang DM, Ma HJ. Clinical and genetic characteristics of a child with Sotos syndrome and attention-deficit/hyperactivity disorder: A case report. World J Clin Cases. 2024 Aug 6;12(22):5131-5139. doi: 10.12998/wjcc.v12.i22.5131. PMID: 39109012; PMCID: PMC11238772.

• оценка клинической картины
• компьютерная томография
• магнитно-резонансная томография
• ультразвуковое исследование
• эхокардиография

• невролог
• генетик
• психолог
• логопед