— Мама, не трогай! Я сам! — кричит Артем и деловито включает аппарат искусственной вентиляции легких, после чего надевает маску и ложится спать. Эти действия стали настолько привычными для пятилетнего мальчика, что он со всем справляется самостоятельно. Без дыхательной поддержки ребенку спать нельзя, так как во сне он дышит очень поверхностно и редко, что может привести к нехватке кислорода (гипоксии) и избытку углекислого газа в крови (гиперкапнии). Причина необычной патологии генетическая, у мальчика редкое заболевание — синдром проклятия Ундины.

Не дышат

Пять лет назад у Валентины и Александра из Москвы родилась двойня. Для наблюдения детей положили в отделение патологии новорождённых и вскоре выявили у обоих дыхательную недостаточность, объяснения которой не было. Когда сатурация критически падала, двойняшкам подключали кислород и даже стимулировали дыхательную деятельность кофеином. В итоге диагноз поставить так и не смогли, отключили от аппаратов и выписали домой. Это давало лишь одну надежду: дома дети окрепнут, и все наладится.

«Весь первый месяц после возвращения домой мы жили без дополнительной дыхательной поддержки, — рассказывает Валентина. — Однажды во время кормления у одного из малышей случился респираторный приступ, после чего он перестал дышать самостоятельно, и его сердце тоже перестало биться. Позже я узнала, что такие дети не умеют координировать свое дыхание и не чувствуют потребности в дополнительном вздохе».

В этот критический момент Валентина с мужем, имея медицинское образование, смогли быстро сделать ребенку сердечную реанимацию и вызвали скорую. К приезду врачей маленького Рому уже удалось реанимировать, он открыл глаза и сделал вдох. На «Скорой» не поверили в то, что произошло, но на всякий случай предложили госпитализацию.

Редкий диагноз с необычным названием

В больнице Рома слабел, отказывался от еды, показатель углекислого газа в его крови был критически высокий, и мальчика перевели в реанимацию. Неизвестность пугала. Врачи говорили, что не могут снять ребенка с ИВЛ, не знают, что с ним и, возможно, он так и будет все время жить в реанимации «на трубе» и умрет там же.

«В больнице у Ромы начались судороги, ему провели энцефалографию, сделали МРТ и другие обследования. Но тут наступили новогодние праздники, и обследования затянулись... В это время моя подруга, генетик, предположила в качестве одного из вариантов синдром Ундины. Тогда мы в срочном порядке сами сдали анализ и через несколько дней получили ответ. Наши предположения подтвердились», — рассказывает Валентина.

Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания. Во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа. Это опасно тем, что больной может впасть в кому и совсем не проснуться. При более тяжелых мутациях дыхание во сне может отсутствовать полностью. Встречается болезнь у одного из 200 000 новорожденных. Свое название патология получила благодаря старинной немецкой легенде: рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил Ундину — бессмертную дочь морского царя. Ундина ради возлюбленного отказалась от своего бессмертия, тогда жених поклялся: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Через несколько лет, узнав об измене рыцаря, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь».

Постановка диагноза и понимание, что с этим можно жить дома, просто с особыми условиями и аппаратурой, принесли Валентине облегчение и надежду. Рому, а затем и Артема, у которого также подтвердился диагноз, перевели в ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира ДЗМ», а затем в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого для подбора дыхательной поддержки.

«Вскоре мы узнали, что существует стимулятор диафрагмального нерва, и сразу подумали, что это лучшее решение, которое спасет наших детей. Конечно, тогда мы не могли знать всех нюансов: это очень сложная операция, которую на тот момент в России выполнили лишь единицам, а детям до трех лет ее проведение в принципе не рекомендовано из-за физиологических особенностей», — вспоминает Валентина.

Врачи предложили семье мальчиков два варианта: установить трахеостомы или попробовать масочную вентиляцию — аппарат НИВЛ. Родители остановились на втором варианте.

Тем временем в больнице оба ребенка заболели пневмонией, отчего правильно подобрать режим вентиляции легких было крайне сложно. А позднее в ослабленный организм Ромы попала генерализованная инфекция, которая вызвала недостаточность многих органов, отек мозга и трехнедельную кому. Спасти мальчика врачам не удалось.

«Возможно, Ромин мозг сильнее пострадал из-за полученной гипоксии и поэтому он отреагировал на инфекцию таким трагическим образом, но это лишь предположение», — комментирует Валентина.

Дома

Состояние второго ребенка удалось стабилизировать в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» в Санкт-Петербурге, где были узкопрофильные специалисты по синдрому Ундины, имеющие удачный опыт ведения таких детей на неинвазивной вентиляции. Там Артему подобрали всю необходимую аппаратуру и оптимальный режим вентиляции легких, а также обучили родителей, как пользоваться техникой. После этого мальчик смог вернуться домой!

Большую поддержку в тот непростой период родителям мальчика оказала ассоциация семей с синдромом проклятия Ундины. «Это организация очень помогает семьям, которые только столкнулись с диагнозом, важными советами, родители делятся информацией друг с другом, совместно с НМИЦ им. В. А. Алмазова проводят конференции с приглашением иностранных экспертов, распространяют информацию о диагнозе среди врачей и не только», — рассказывает Валентина.

Детский сад и путешествия

У Артема легкая форма мутации, поэтому дыхательная поддержка требуется ему только во время сна, в остальном же он ничем не отличается от сверстников. Очень любознательный, общительный и активный, он даже ходит в обычный детский садик. Разве что находится там только до обеда. Оставить его на дневной сон родители не могут: боятся как воспитатели, так и сами родители.

Периодически семья отслеживает в клинике уровень углекислого газа в крови Артема, это необходимо для корректировки режима вентиляции, так как с возрастом параметры вентиляции меняются, а также проводит общее обследование здоровья мальчика. Во многом родителям Артема помогает «Дом с маяком», где есть респираторная бригада, всегда готовая прийти на помощь.

«Нередко детям с диагнозом Артема требуется проведение холтеровского мониторирования (непрерывная запись электрокардиограммы в течение суток и более, — прим.ред), потому что при этом заболевании могут возникать изменения ритма сердца, вегетативные и сосудистые нарушения. А у детей с тяжелыми мутациями также наблюдаются проблемы с кишечником — болезнь Гиршпрунга, при которой возникает высокий риск непроходимости кишечника. Это требует срочной операции с удалением части кишечника, в противном случае все может закончиться фатально», — поясняет Валентина.

Возможно, в будущем Артему сделают операцию и установят стимулятор диафрагмального нерва, чтобы ребенок мог спать без НИВЛ, пока же мальчик, по словам мамы, влюблен в свою маску и не желает с ней расставаться. А родители Артема тем временем стараются делать то, что от них зависит, чтобы максимально наполнить жизнь ребенка яркими впечатлениями. Семья много путешествует, хотя и приходится с собой брать множество специальной техники для сына.

«Раньше мне казалось, что жить обычной жизнью будет невозможно, но теперь понимаю, что просто нужно это принять и немного подстроиться. Мы надеемся на максимально раннюю диагностику этого заболевания, и для этого распространим информацию. Своевременная постановка диагноза — это больше половины успеха, а дальше многое зависит от умения врачей правильно подобрать вентиляцию», — говорит Валентина.

Редкое заболевание «Центральный гиповентиляционный синдром» (синдром проклятия Ундины) входит в перечень заболеваний российского фонда «Круг добра». Для детей с этим диагнозом с 2022 года фонд закупает стимуляторы диафрагмального нерва, которые необходимы для проведения операции как одного из возможных способов помощи таким пациентам.