09.09.2022 18:42

Как снимают проклятие Ундины: история мальчика, который «забывает» дышать во сне

автор

Артем с рождения спит с аппаратом НИВЛ, но несмотря на это ходит в садик и много путешествует с родителями.


— Мама, не трогай! Я сам! — кричит Артем и деловито включает аппарат искусственной вентиляции легких, после чего надевает маску и ложится спать. Эти действия стали настолько привычными для пятилетнего мальчика, что он со всем справляется самостоятельно. Без дыхательной поддержки ребенку спать нельзя, так как во сне он дышит очень поверхностно и редко, что может привести к нехватке кислорода (гипоксии) и избытку углекислого газа в крови (гиперкапнии). Причина необычной патологии генетическая, у мальчика редкое заболевание — синдром проклятия Ундины.

Не дышат

Пять лет назад у Валентины и Александра из Москвы родилась двойня. Для наблюдения детей положили в отделение патологии новорождённых и вскоре выявили у обоих дыхательную недостаточность, объяснения которой не было. Когда сатурация критически падала, двойняшкам подключали кислород и даже стимулировали дыхательную деятельность кофеином. В итоге диагноз поставить так и не смогли, отключили от аппаратов и выписали домой. Это давало лишь одну надежду: дома дети окрепнут, и все наладится.

«Весь первый месяц после возвращения домой мы жили без дополнительной дыхательной поддержки, — рассказывает Валентина. — Однажды во время кормления у одного из малышей случился респираторный приступ, после чего он перестал дышать самостоятельно, и его сердце тоже перестало биться. Позже я узнала, что такие дети не умеют координировать свое дыхание и не чувствуют потребности в дополнительном вздохе».

В этот критический момент Валентина с мужем, имея медицинское образование, смогли быстро сделать ребенку сердечную реанимацию и вызвали скорую. К приезду врачей маленького Рому уже удалось реанимировать, он открыл глаза и сделал вдох. На «Скорой» не поверили в то, что произошло, но на всякий случай предложили госпитализацию.

sindrom-uindy.jpg

Редкий диагноз с необычным названием

В больнице Рома слабел, отказывался от еды, показатель углекислого газа в его крови был критически высокий, и мальчика перевели в реанимацию. Неизвестность пугала. Врачи говорили, что не могут снять ребенка с ИВЛ, не знают, что с ним и, возможно, он так и будет все время жить в реанимации «на трубе» и умрет там же.

«В больнице у Ромы начались судороги, ему провели энцефалографию, сделали МРТ и другие обследования. Но тут наступили новогодние праздники, и обследования затянулись... В это время моя подруга, генетик, предположила в качестве одного из вариантов синдром Ундины. Тогда мы в срочном порядке сами сдали анализ и через несколько дней получили ответ. Наши предположения подтвердились», — рассказывает Валентина.

Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания. Во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа. Это опасно тем, что больной может впасть в кому и совсем не проснуться. При более тяжелых мутациях дыхание во сне может отсутствовать полностью. Встречается болезнь у одного из 200 000 новорожденных. Свое название патология получила благодаря старинной немецкой легенде: рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил Ундину — бессмертную дочь морского царя. Ундина ради возлюбленного отказалась от своего бессмертия, тогда жених поклялся: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Через несколько лет, узнав об измене рыцаря, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь».

Постановка диагноза и понимание, что с этим можно жить дома, просто с особыми условиями и аппаратурой, принесли Валентине облегчение и надежду. Рому, а затем и Артема, у которого также подтвердился диагноз, перевели в ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира ДЗМ», а затем в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого для подбора дыхательной поддержки.

«Вскоре мы узнали, что существует стимулятор диафрагмального нерва, и сразу подумали, что это лучшее решение, которое спасет наших детей. Конечно, тогда мы не могли знать всех нюансов: это очень сложная операция, которую на тот момент в России выполнили лишь единицам, а детям до трех лет ее проведение в принципе не рекомендовано из-за физиологических особенностей», — вспоминает Валентина.

Врачи предложили семье мальчиков два варианта: установить трахеостомы или попробовать масочную вентиляцию — аппарат НИВЛ. Родители остановились на втором варианте.

Тем временем в больнице оба ребенка заболели пневмонией, отчего правильно подобрать режим вентиляции легких было крайне сложно. А позднее в ослабленный организм Ромы попала генерализованная инфекция, которая вызвала недостаточность многих органов, отек мозга и трехнедельную кому. Спасти мальчика врачам не удалось.

«Возможно, Ромин мозг сильнее пострадал из-за полученной гипоксии и поэтому он отреагировал на инфекцию таким трагическим образом, но это лишь предположение», — комментирует Валентина.

sindrom-uindy-3.jpg

Дома

Состояние второго ребенка удалось стабилизировать в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» в Санкт-Петербурге, где были узкопрофильные специалисты по синдрому Ундины, имеющие удачный опыт ведения таких детей на неинвазивной вентиляции. Там Артему подобрали всю необходимую аппаратуру и оптимальный режим вентиляции легких, а также обучили родителей, как пользоваться техникой. После этого мальчик смог вернуться домой!

Большую поддержку в тот непростой период родителям мальчика оказала ассоциация семей с синдромом проклятия Ундины. «Это организация очень помогает семьям, которые только столкнулись с диагнозом, важными советами, родители делятся информацией друг с другом, совместно с НМИЦ им. В. А. Алмазова проводят конференции с приглашением иностранных экспертов, распространяют информацию о диагнозе среди врачей и не только», — рассказывает Валентина.

Детский сад и путешествия

У Артема легкая форма мутации, поэтому дыхательная поддержка требуется ему только во время сна, в остальном же он ничем не отличается от сверстников. Очень любознательный, общительный и активный, он даже ходит в обычный детский садик. Разве что находится там только до обеда. Оставить его на дневной сон родители не могут: боятся как воспитатели, так и сами родители.

Периодически семья отслеживает в клинике уровень углекислого газа в крови Артема, это необходимо для корректировки режима вентиляции, так как с возрастом параметры вентиляции меняются, а также проводит общее обследование здоровья мальчика. Во многом родителям Артема помогает «Дом с маяком», где есть респираторная бригада, всегда готовая прийти на помощь.

«Нередко детям с диагнозом Артема требуется проведение холтеровского мониторирования (непрерывная запись электрокардиограммы в течение суток и более, — прим.ред), потому что при этом заболевании могут возникать изменения ритма сердца, вегетативные и сосудистые нарушения. А у детей с тяжелыми мутациями также наблюдаются проблемы с кишечником — болезнь Гиршпрунга, при которой возникает высокий риск непроходимости кишечника. Это требует срочной операции с удалением части кишечника, в противном случае все может закончиться фатально», — поясняет Валентина.

sindrom-uindy-1.jpg

Возможно, в будущем Артему сделают операцию и установят стимулятор диафрагмального нерва, чтобы ребенок мог спать без НИВЛ, пока же мальчик, по словам мамы, влюблен в свою маску и не желает с ней расставаться. А родители Артема тем временем стараются делать то, что от них зависит, чтобы максимально наполнить жизнь ребенка яркими впечатлениями. Семья много путешествует, хотя и приходится с собой брать множество специальной техники для сына.

«Раньше мне казалось, что жить обычной жизнью будет невозможно, но теперь понимаю, что просто нужно это принять и немного подстроиться. Мы надеемся на максимально раннюю диагностику этого заболевания, и для этого распространим информацию. Своевременная постановка диагноза — это больше половины успеха, а дальше многое зависит от умения врачей правильно подобрать вентиляцию», — говорит Валентина.

Редкое заболевание «Центральный гиповентиляционный синдром» (синдром проклятия Ундины) входит в перечень заболеваний российского фонда «Круг добра». Для детей с этим диагнозом с 2022 года фонд закупает стимуляторы диафрагмального нерва, которые необходимы для проведения операции как одного из возможных способов помощи таким пациентам.

теги

Центральный гиповентиляционный синдром
Синдром проклятия Ундины
Истории пациентов
похожие статьи

«Лежал с закрытыми глазами и мог только улыбаться»: как восьмилетний Саша борется с редким нарушением обменных процессов

«Каждый наш день — неизвестность», — мама мальчика с метахроматической лейкодистрофией

Синдром Моркио: как спасти кости от вредных мукополисахаридов

«Мы готовились изучать язык жестов»: как мальчик с редкой патологией ушей борется за слух

«Сломался ген, но мы не сломаемся»: мама девочки с синдромом Жакена об особенностях диагноза и борьбе с осложнениями

Единственная в России: как справляется с трудностями Аделия с редким синдромом Пьерпонт

Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией

Супергерой Ксюша: как живет семилетняя девочка с редкой генетической мутацией и родовой травмой