IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA»

Организатор: Ассоциация здоровья детей

Сайт: https://zdravdeti.org/2024-orpha-da/

14-15 ноября 2024 года пройдет IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов в области медицины из России и стран ближнего зарубежья.

В ходе двухдневной конференции ведущие эксперты представят новейшие данные о молекулярно-генетической диагностике, новых терапевтических подходах и профилактических программах. Участники мероприятия смогут обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.

Важным элементом программы станут клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание будет уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.

В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

• спинальная мышечная атрофия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• нефропатический цистиноз;
• муковисцидоз;
• орфанные заболевания в гематологии;
• орфанные заболевания кожи;
• аутовоспалительные синдромы;
• гипофосфатемический рахит;
• лизосомные болезни накопления;
• наследственные дистрофии сетчатки;
• обменные заболевания с поражением сердца;
• наследственные холестатические заболевания печени.